Причины недифференцированной дисплазии соединительной ткани

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани - заболевание мультифакториальное, чаще связанное с аномалией коллагена или других белков соединительной ткани (эластина, фибриллина, коллагеназ). В синтезе 27 типов коллагена принимают участие 42 гена, описано более 1300 мутаций в 23 из них. Разнообразие мутаций и их фенотипических проявлений усложняет диагностику. Учитывая широкую представленность соединительной ткани в организме, данная группа нарушений нередко осложняет течение заболеваний органов и систем. Кожа, опорно-двигательный аппарат, клапаны сердца, все слои стенки пищевода (кроме эпителия) имеют мезенхимальное происхождение. Дошкольный и младший школьный возраст выделяют как критические периоды по формированию соединительнотканной недостаточности. Основные органы-мишени - кожа, опорно-двигательный аппарат, сердечно-сосудистая, нервная системы. Степень изменений внутренних органов находится в тесной зависимости от количества внешних проявлений НДСТ.

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани - генетически гетерогенная группа, которая служит основой формирования различных хронических заболеваний. Существуют приобретённые формы, возникающие в результате влияния разнообразных неблагоприятных факторов на плод в период его внутриутробного развития. Данные родословных свидетельствуют о накоплении в семьях больных детей такой патологии, как остеохондроз, остеоартроз, варикозное расширение вен, геморрой и т.д. Выделено множество фенотипических признаков ДСТ и микроаномалий, которые можно разделить на внешние, выявляемые при физикальном обследовании, и внутренние, то есть поражение ЦНС и органную патологию. Прогностические факторы генеалогического анамнеза для формирования ДСТ - наличие признаков у родственников I и II степени и сибсов деформации грудной клетки, пролапса митрального клапана, гипермобильности суставов, гиперрастяжимости кожи, патологии позвоночника, миопии. Антенатальные критерии неблагоприятного прогноза: возраст матери старше 30 лет, неблагоприятное течение беременности, острые заболевания матери в I триместре.

Недифференцированную дисплазию соединительной ткани диагностируют в тех случаях, когда у пациента набор фенотипических признаков не укладывается ни в один из дифференцированных синдромов. Причиной считают мультифакториальные воздействия на плод в период внутриутробного развития, способные вызвать дефекты генетического аппарата. Дифференцировка таких соединительнотканных структур, как позвоночник, кожа, клапаны сердца, крупные сосуды, происходит в одни сроки фетального развития, поэтому сочетание диспластических изменений в этих системах наиболее вероятно.

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани играет большую этиологическую роль в формировании нейроциркуляторной дисфункции. По нашим данным, около трети обследованных по поводу нейроциркуляторной дисфункции детей имеют комплекс признаков ДСТ. Исходный фон для её формирования - слабость субэндотелиального слоя сосудов, аномалии развития и ослабление связочного аппарата позвонков; в родах из-за этого часты кровоизлияния и травмы шейного отдела позвоночника. Ювенильный остеохондроз и высокая скорость роста в пубертатный период усиливают нарушения кровоснабжения в вертебробазилярном бассейне. Высока частота аллергических заболеваний, среди которых превалирует бронхиальная астма.

[1], [2], [3], [4]