Симптомы муковисцидоза

У большинства пациентов первые симптомы муковисцидоза становятся заметны на первом году жизни, при этом до 6 мес заболевание манифестирует в 60% случаев. В неонатальном периоде муковисцидоз сопровождается признаками интестинальной обструкции (мекониальный илеус), в ряде случаев перитонитом, связанным с перфорацией кишечной стенки. До 70-80% детей с мекониальный илеусом больны муковисцидозом. Длительная неонатальная желтуха, обнаруживаемая у 50% больных мекониальным илеусом, также может быть первым клиническим признаком муковисцидоза.

У детей грудного возраста отмечают следующие типичные симптомы муковисцидоза:

• рецидивирующие или хронические респираторные симптомы (кашель или одышку);
• рецидивирующую или хроническую пневмонию;
• отставание в физическом развитии;
• неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный стул;
• хроническую диарею;
• выпадение слизистой оболочки прямой кишки;
• затяжную неонатальную желтуху;
• «солёность» кожи;
• дегидратацию при жаркой погоде (вплоть до теплового удара);
• хроническую гипоэлектролитемию;
• данные семейного анамнеза о смерти детей на первом году жизни или наличие сибсов со сходными клиническими симптомами;
• гипопротеинемию, отёки.

В старшем возрасте отмечают задержку физического развития, зловонный жирный стул, частые бактериальные инфекции дыхательных путей, признаки холестаза.

Симптомы муковисцидоза зависят от степени поражения различных органов и систем и включают симптомы поражения бронхолёгочной и гепатобилиарной систем, поджелудочной железы и желудочно-кишечного тракта, а также нарушение репродуктивной функции и потоотделения.

Основные симптомы муковисцидоза

Любой из указанных симптомов может появляться в клинической картине заболевания в любом возрасте (известны нетипичные случаи появления симптома «барабанных палочек» и заболеваний печени в первые годы жизни). Первые симптомы муковисцидоза у большинства пациентов возникают уже на первом году жизни, хотя описаны случаи позднего (вплоть до зрелого возраста) клинического манифеста заболевания. Присутствие тех или иных симптомов муковисцидоза в общей картине заболевания во многом зависит от типа мутации (или мутаций). Наиболее распространена делеция F 508, при которой клинические признаки муковисцидоза появляются в раннем возрасте, и в 90% случаев развивается недостаточность поджелудочной железы.

В неонатальном периоде у больных муковисцидозом чаще всего выявляют:

• мекониальный илеус - встречается у 20% новорождённых с муковисцидозом, иногда осложняется мекониальным перитонитом, связанным с перфорацией кишечной стенки (до 70-80% детей с мекониальным илеусом больны муковисцидозом);
• затяжную неонатальную желтуху - возникает у 50% пациентов с мекониальным илеусом.

Для большинства детей грудного возраста, страдающих муковисцидозом, характерно сочетание рецидивирующего или постоянного кашля, нарушений стула и отставания в физическом развитии. При этом один из симптомов может быть выражен сильнее остальных.

• Кашель, вначале сухой и редкий, а в дальнейшем прогрессирующий до частого и малопродуктивного, иногда провоцирующего рвоту, становится хроническим. В некоторых случаях приступы кашля напоминают таковые при коклюше. Часто впервые приступы кашля появляются на фоне инфекции верхних дыхательных путей, но в дальнейшем не исчезают, а постепенно прогрессируют по тяжести и частоте.
• Частый, обильный, зловонный, маслянистый стул, содержащий непереваренные остатки пищи, характерен для пациентов с муковисцидозом. Каловые массы с трудом смываются с горшка или пелёнок, в них могут быть видимые примеси жира.
• Отставание в физическом развитии в некоторых случаях может быть единственным симптомом заболевания.
• Выпадение прямой кишки становится первым клиническим проявлением муковисцидоза у 5-10% больных. При отсутствии соответствующего лечения выпадение прямой кишки возникает у 25% пациентов с муковисцидозом, чаще в возрасте 1-2 лет. У детей старше 5 лет этот симптом встречается значительно реже. К выпадению прямой кишки предрасполагают приступы кашля на фоне:
  • изменённого стула;
  • отставания в физическом развитии;
  • ослабленного мышечного тонуса;
  • вздутия кишечника;
  • эпизодических запоров.

В дошкольном возрасте муковисцидоз манифестирует относительно редко, в школьном возрасте - ещё реже. Такая поздняя постановка диагноза чаще всего связана с наличием у пациента «мягких» мутаций, обусловливающих сохранение функций поджелудочной железы в течение длительного времени. В подростковом и зрелом возрасте, особенно при отсутствии каких-либо симптомов заболевания в анамнезе, муковисцидоз манифестирует крайне редко и, как правило, протекает без типичных симптомов в клинической картине.

Одна из главных задач при лечении муковисцидоза - предотвращение или сведение к минимуму количества обострений хронического инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгочной системе. Для обеспечения адекватного и своевременного лечения необходимо следить за появлением характерных симптомов обострения, к которым относятся:

• изменение характера кашля;
• появление кашля в ночное время;
• увеличение количества мокроты и изменение её характера;
• нарастание одышки;
• появление лихорадки;
• учащение пульса;
• ухудшение аппетита;
• снижение массы тела;
• снижение толерантности к физической нагрузке;
• цианоз;
• ухудшение аускультативной и рентгенологической картины в лёгких;
• ухудшение показателей ФВД.

Осложнения муковисцидоза

• Гемолитическая анемия у новорождённых и неврологические нарушения у детей старшего возраста, развивающиеся в результате недостатка витамина Е.
• Обструкция дистальных отделов тонкой кишки возникает у 2% детей младше 5 лет, у 27% пациентов старше 30 лет (7-15% всех пациентов). При лёгком течении больные жалуются на боль, а при физикальном обследовании у них можно пропальпировать увеличенную слепую кишку. При тяжёлой обструкции появляются признаки кишечной непроходимости: болевой синдром, вздутие кишечника, рвота, запор и появление уровней жидкости на обзорной рентгенограмме брюшной полости.
• Назальный полипоз часто сочетается с холелитиазом и протекает практически бессимптомно.
• Сахарный диабет возникает у 20% взрослых пациентов с муковисцидозом. Развитие сахарного диабета может быть спровоцировано применением глюкокортикоидных препаратов или высококалорийным питанием. Симптомы манифеста заболевания типичны для сахарного диабета - больного мучают жажда, полиурия, полидипсия, снижение массы тела. Кетоацидоз у больных муковисцидозом и сахарным диабетом развивается сравнительно редко.
• Фиброз печени разной степени выраженности встречается у всех больных муковисцидозом. В 5-10% случаев фиброз печени приводит к формированию билиарного цирроза и портальной гипертензии.

[1], [2], [3], [4], [5]