Новые публикации
Дисплазия соединительной ткани у детей и взрослых
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
О таком синдроме, как дисплазия соединительной ткани, говорят тогда, когда организм человека с рождения склонен к нарушениям формирования хрящевой ткани суставов, а также прочих тканей. Малыша, страдающего дисплазией, выявить относительно легко: он отличается необычной гибкостью, его суставы без проблем прогибаются в разные стороны.
У пациентов с дисплазией соединительной ткани уже в молодом возрасте развивается ранний остеохондроз, отмечаются нарушения зрения, пороки клапанов сердца. Соответственно, такие люди быстро обретают разные проблемы со здоровьем – в частности, с опорно-двигательным аппаратом.
Эпидемиология
О дисплазии соединительной ткани говорят в случаях, когда имеются признаки нарушенного соединительнотканного развития на эмбриональном и постнатальном этапе, и эти нарушения вызывают сбой гомеостаза. Расстройство происходит на уровне тканей, органов и всего организма в целом: отмечаются всевозможные морфофункциональные патологии.
Распространенность и частота заболеваний соединительной ткани, о которых сообщают, весьма различны, в зависимости от различий в методологии исследования. [1] Проблема недифференцированной дисплазии соединительной ткани (нДСТ) является актуальной по причине значительной частоты встречаемости данной патологии в популяции взрослого населения в целом, и в частности, среди женщин репродуктивного возраста (7-8%). За помощью медиков пациенты с дисплазией обращаются в шесть раз чаще, нежели больные другими заболеваниями.
Заболеваемость не связана с половой и расовой принадлежностью пациентов.
Причины дисплазии соединительной ткани
Дисплазия соединительной ткани – это синдром, который включает в себя обширный ряд патологий. Причинами выступают расстройства, связанные с генетическими нарушениями построения коллагеновых соединительнотканных волокон. Процесс преимущественно захватывает костную ткань, связочный и сухожильный аппарат и кожные покровы.
Базовым механизмом соединительнотканных нарушений являются генные мутации. Особую роль играют изменения в генах, ответственных за продукцию основного белкового вещества, составляющего соединительную ткань – речь идет о коллагене (иногда – о фибриллине). Когда в ходе формирования белковых волокон происходят болезненные изменения, то они становятся менее прочными, неспособными выдержать нагрузку. Дополнительным фактором развития синдрома может стать недостача магния в организме.
Факторы риска
Учеными доказано, что развитию дисплазии соединительной ткани у ребенка способствуют такие факторы:
- анемия у матери при беременности;
- угроза прерывания беременности;
- хроническая недостача кислорода у плода;
- хроническая фетоплацентарная недостаточность;
- сильный или продолжительный токсикоз, гестоз;
- сопутствующие беременности хронические патологии (заболевания эндокринной системы, почек, органов желудочно-кишечного тракта или респираторных путей).
Патогенез
Гетерозиготные мутации в гене коллагена типа II (COL2A1) приводят к группе скелетных дисплазий, известных как коллагенопатия типа II (COL2pathy). [2], [3], [4] Цепи proα1 (I) и proα2 (I) коллагена 1 кодируются генами COL1A1 и COL1A2 соответственно; Количественные или качественные дефекты синтеза коллагена I типа обычно проявляются в виде коллагенопатии I типа и несовершенного остеогенеза. Большинство пациентов (около 90%) с клиническим диагнозом несовершенного остеогенеза имеют мутацию в генах COL1A1 или COL1A2 с аутосомно-доминантным типом наследования. Шесть других генов, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) и SERPINH1, связаны с аутосомно-рецессивными формами. [5], [6], [7]
Базовый механизм развития дисплазии соединительной ткани, равно как и недифференцированной формы заболевания, обусловлен генной мутацией, с вовлечением генов, отвечающих за выработку и диссимиляцию строительных белковых компонентов соединительной ткани, либо ферментных веществ, принимающих участие в указанных процессах. Изменяется количественное формирование качественных составляющих экстрацеллюлярного матрикса, расстраивается фибриллогенез. Генетические детерминанты осуществляются в зависимости от внешних факторов, или практически не зависят от них: это отмечается при дисплазии и недифференцированной дисплазии соответственно. Для соединительнотканной дисплазии присуща полигенность и мультифакторность (патология с генетической предрасположенностью): речь идет о мутации сразу многих генов, а случайное перераспределение отцовских и материнских аллелей постоянно влечет за собой образование следующего единственного в своем роде генотипа.
Факторы при рождении – например, витаминная или макро и микроэлементарная недостача – становятся базовыми причинами, создающими предпосылки для развития дисплазии соединительной ткани. Витамины B-группы стабилизируют обмен белков, аскорбиновая кислота с токоферолом потенцируют адекватную выработку коллагена, а также выступают в роли антиоксидантов. Микро и макроэлементы – медь, бор, цинк и кремний, фтор и кальций, марганец и магний, ванадий, фосфор и селен – выступают кофакторами ферментных веществ, стимулирующих выработку коллагена и насыщение костей минералами. Немаловажно и их участие в электролитном обмене и поддержании кислотно-щелочного равновесия. Калиевые, магниевые и цинк-ионы поддерживают костный рост и усиливают минеральную концентрацию ткани кости. В развитии заболевания любой из указанных факторов имеет первостепенное значение. [8]
Симптомы дисплазии соединительной ткани
Первые признаки дисплазии соединительной ткани проявляются ещё в раннем детском возрасте. Это может быть, как чрезмерная гибкость и гиперподвижность, так и ограниченная мобильность суставов по типу контрактур. Случаются также физические дефекты развития (карликовость), связочная слабость, хрупкие костные ткани, различные искривления позвоночника, плоскостопие, деформированная грудная клетка и пр.
Признаки дисплазии отмечаются и по отношению к другим органам: болезнь может поражать сердце, сосудистую сеть, глаза.
Часто страдает позвоночный столб: позвонки смещаются настолько, что при малейшем движении происходит сдавливание сосудов, ущемляются нервные окончания, возникают боли, нарушается сознание. [9]
Клиническая картина заболевания поражает своим разнообразием, и в этом заключается огромный «минус», поскольку идентифицировать патологию становится очень сложно. Поэтому врачи вынуждены прибегать сразу к нескольким методам лабораторной диагностики, а также к инструментальным видам исследования.
Фенотипические признаки при дисплазии соединительной ткани не всегда присутствуют с рождения и могут проявляться на протяжении всего жизненного периода. Со временем, через годы, чаще всего – под воздействием определенных неблагоприятных условий численность диспластических симптомов и их выраженность увеличивается и усиливается, поскольку первичные нарушения гомеостаза нарастают. В данном случае неблагоприятными условиями могут стать неправильное питание, плохая экология, регулярные интеркуррентные патологии, частые стрессы и пр. Первоочередно затрагивается постоянство присутствия микро и макроэлементов, которые непосредственно участвуют в процессах коллагеновой выработки, а также в регуляции ферментной активности, необходимой для быстрого и качественного синтеза.
В общем, указанные процессы преимущественно зависимы от равновесия содержания кальция и магния в организме. Например, недостача магния на фоне нормы или превышения уровня кальция приводит к повышению активности протеолитических ферментных веществ, которые вызывают коллагеновую деградацию. Как следствие – тяжелая клиническая картина дисплазии соединительной ткани.
Магний регулирует утилизацию кальция в организме. При дефиците магния кальций откладывается в костных и мягких тканях разных органов. При избытке магния кальций начинает плохо усваиваться и выводиться из организма.
Длительный недостаток магния может вызывать признаки ангиоспазма, повышения артериального давления, миокардиальной дистрофии, тахикардии, аритмии, повышенного тромбообразования. Возможны психоневрологические расстройства: невнимательность, депрессия, фобии или тревожные состояния, вегетативные нарушения, головные боли и головокружения, бессонница, онемения конечностей. Висцеральные признаки могут обнаруживаться в виде бронхо или ларингоспазмов, спастических запоров или гиперкинетических поносов, диспепсии, дискинезий желчного пузыря, болей в животе.
Хроническая магниевая недостача дополнительно проявляется пониженным тонусом мускулатуры, малой плотностью костной ткани.
Морфометрическая характеристика черепа при дисплазии соединительной ткани может изменяться из-за особенностей гемостаза. У больных зачастую диагностируются аортальные аневризмы, сопровождающиеся развитием хронического диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови, как результата застоя в аневризменной полости и создания турбулентного тока в аорте. Возможно формирование ишемических поражений мозга, субарахноидальные, паренхиматозные кровоизлияния.
На сегодняшний день специалисты определили ряд фенотипических признаков дисплазии СТ. Их условно можно поделить на визуальные (те, которые можно заметить внешне) и на такие, которые обнаруживаются только по результатам тщательного внутреннего обследования.
У большинства пациентов наблюдается:
- высокая утомляемость, частая беспричинная усталость;
- частые простудные заболевания, ОРВИ;
- склонность к кровоточивости (большие потери крови при удалении зубов, при травмах, во время менструации у женщин);
- головокружения и боли в голове.
Более чем у 30% пациентов наблюдается так называемое «готическое небо», нарушения прикуса, гиперподвижность суставов, преждевременное старение лица, плоскостопие.
Боли при дисплазии соединительной ткани беспокоят в зависимости от того, какой орган поражен более других. Так, часто могут беспокоить периодические и недлительные боли в сердце, за грудиной и в области подреберья, спастические боли по ходу кишечника, головная боль. Неприятные болезненные ощущения в суставах появляются на этапе присоединения остеохондроза. Если имеются деформации грудной клетки или позвоночного столба, то боли в спине и груди возникают при продолжительном стоянии, ходьбе, либо даже в сидячем положении.
Страдают ли зубы при дисплазии соединительной ткани? Было проведено немало исследований, поскольку ученые пытались связать изменение качества зубной эмали с дисплазией соединительной ткани, что позволило бы более точно устанавливать диагноз заболевания. По итогам таких работ были обнаружены нарушения минерализации и формирования эмали зубов у пациентов с признаками соединительнотканной дисплазии. Это обусловлено недостаточной плотностью упаковки эмалевых призм на единицу объема. Кроме этого, призмы хаотично расположены, а органический матрикс слабо организован и минерализован. Склонность к неправильному развитию зубов и вероятность связанных с этим патологий определяется индивидуально, поскольку проявляется не у всех больных данным заболеванием.
Стадии
Течение соединительнотканной дисплазии подразделяют по следующим стадиям, или степеням, согласно 4-х балльной шкале:
- балл – легкая степень дисплазии
- балла – умеренная выраженная степень дисплазии
- балла – выраженная степень дисплазии
Патологические признаки оценивают по 2-х балльной шкале:
- 0 баллов – признаков нет;
- 1 балл – признаки присутствуют.
Сильная дисплазия соединительной ткани определяется не только степенью выраженности тех или иных клинических симптомов, но и характером их сочетаний. Например, только лишь гиперподвижность, частые вывихи и подвывихи суставов не всегда выступают признаками значительно выраженной дисплазии. А вот сочетание искривления позвоночника с суставным хрустом, гиперподвижностью, асимметрией, с нарушениями психической сферы и выраженным косметическим синдромом позволяют поставить диагноз крайней степени заболевания.
Формы
Единого мнения специалистов по поводу классификации соединительнотканной дисплазии пока нет. Однако синдром было решено подразделять на несколько групп согласно патологическим процессам, в которые вовлечен белок коллаген. Наиболее достоверной на данный момент признана такая систематизация:
- Дифференцированная дисплазия соединительной ткани, которую также именуют термином коллагенопатия. [10] Болезнь наследственного типа, с четкими специфическими симптомами, поэтому легко поддается диагностике.
- Недифференцированная дисплазия соединительной ткани включает в себя другие варианты подобной патологии, не входящие в первую группу. Недифференцированные разновидности заболевания случаются куда чаще, вне зависимости от возраста, однако не всегда требуют лечения.
Дифференцированная дисплазия СТ может проявляться в виде синдрома Элерса-Данлоса, [11] Стиклера, [12] Марфана. [13]
Недифференцированная форма может сопровождаться клиническими признаками, не входящими в структурный ряд наследственных патологий. Наиболее часто встречаются такие варианты внесиндромной дисплазии, как марфаноидный, элерсовидный и MASS-фенотип. [14]
|
Марфаноидный фенотип |
Симптомы генерализованной соединительнотканной дисплазии, астеническое сложение тела, арахнодактилия, клапанные сердечные патологии, расстройства зрительной функции, долихостеномелия. |
|
Элерсовидный фенотип |
Сочетание симптомов генерализованной соединительнотканной дисплазии со склонностью к чрезмерной растяжимости кожных покровов и повышенной суставной подвижностью. |
|
MASS-фенотип |
Симптомы генерализованной соединительнотканной дисплазии, сердечные патологии, дефекты опорно-двигательной системы, истончение или субатрофия кожных покровов. |
Несмотря на четкость классификации, специалисты указывают на отсутствие универсальных признаков, формирующих конкретную фенотипическую принадлежность. Каждый пациент обладает сугубо своими, уникальными дефектами. Поэтому зачастую врачи используют собственный вариант симптоматического обособления, связывая те или иные патологические изменения с дисплазией соединительной ткани.
- Дисплазия соединительной ткани сердца характеризуется наличием изолированных и комбинированных пролапсов сердечных клапанов, миксоматозной клапанной дегенерацией.
- Системная дисплазия соединительной ткани может сопровождаться полиорганным поражением, при котором наблюдаются:
- костные нарушения (деформированная грудная клетка, измененная длина сегментов тела, арахнодактилия, искривления позвоночника, деформация черепа, костная ломкость и пр.);
- сердечно-сосудистые нарушения (аортальные расширения, регургитация, пролапс митрального клапана, ранее обызвествление митрального кольца, варикоз, варикоцеле, частые кровоизлияния);
- дерматологические нарушения (растяжимость, ранимость, истончение кожи, формирование рубцов, стрий, псевдоопухолей); [15]
- мышечно-суставные нарушения (мускульная гипотрофия, пролапсы, грыжи, спондилез, суставная гиперподвижность, смещения и вывихи, плоскостопие);
- офтальмологические нарушения (миопия, болезни роговицы, хрусталика, энофтальм и пр.);
- нарушения со стороны внутренних органов (опущение почек и других органов, грыжа диафрагмы, долихосигма, почечный поликистоз и пр.);
- респираторные нарушения (дискинезии, легочный поликистоз или гипертензия, спонтанный пневмоторакс).
- Мезенхимальная дисплазия соединительной ткани наследуется аутосомно-доминантно, проявляется в 20-30 лет множественным полипозом толстой кишки. Имеется вероятность озлокачествления процесса. В черепных костях обнаруживаются многочисленные остеофибромы или остеомы, поражаются мягкие ткани, формируются дермоидные кистозные образования, лейомиомы, преждевременно выпадают зубы.
- Дисплазия соединительной ткани митрального клапана чаще всего проявляется его пролапсом, реже дополняется пролапсами аортального или трикуспидального клапанов, расширенным аортальным корнем и легочным стволом. Изменяются показатели контрактильности миокарда и объемные сердечные параметры. Нарушение начинает свое формирование с 4-5 летнего возраста. Аускультативно поражение определяется преимущественно в подростковом возрасте. Степень клапанных изменений зависит от тяжести процесса дисплазии и от желудочкового объема.
- Дисплазия соединительной ткани сосудов сопровождается поражением эластических артерий с идиопатическим расширением стенок и образованием мешковидной аневризмы. Поражаются мышечные и смешанные артериальные сосуды: формируются бифуркационные аневризмы, патологические извитости и петли, долихоэктазии. Поражаются вены: обнаруживаются извитости, варикозно-расширенные участки, геморрой, сосудистые звездочки, наблюдается дисфункция эндотелия. Начальный этап поражения сосудов стартует уже с юношеского возраста, усугубляясь с годами. Нарушаются показатели кровяного давления в сторону идиопатической артериальной гипотензии.
- Дисплазия соединительной ткани позвоночника проявляется ювенильным остеохондрозом, нестабильностью позвонков, межпозвонковыми грыжами, вертебробазилярной недостаточностью, спондилолистезом. Нарушения возникают по ходу развития торакодиафрагмального синдрома и состояния гиперподвижности, а патологические изменения в позвоночнике значительно усугубляют течение заболевания.
- Сколиоз при дисплазии соединительной ткани опасен своими последствиями: это могут быть болезни внутренних органов, регулярные боли в голове, повышенная утомляемость, миомы, опущение почки. Чаще всего нарушается перистальтика кишечника, опускаются внутренние органы.
- Дисплазия соединительной ткани и аневризма являются составляющими признаками сосудистого синдрома. Наблюдается формирование мешковидной аневризмы, бифуркационно-гемодинамических аневризмов на фоне артериальных расширений, патологических извитостей и эндотелиальной дисфункции.
- Дисплазия соединительной ткани кишечника часто ассоциируется с высоким риском развития колоректального рака. Наряду с нарушениями кишечной функции часто обнаруживается язвенный колит, болезнь Крома, шистоматоз, полипоз, геморрой. Развитие аденоматоза становится абсолютным показанием к оперативному лечению, а появление аденом в 12-перстной кишке усиливает опасность формирования дуоденальной и преампулярной раковой опухоли.
Ливедо при дисплазии соединительной ткани – это ещё один признак, который обнаруживается при сосудистых поражениях. Он представляет собой сосудистый невроз спастического атонического типа, который проявляется нарушением кровотока в капиллярной сети. Для ливедо характерна синеватая окраска кожных покровов, что вызвано своеобразным рисунком просвечивающих сквозь кожу сосудов. Проблема чаще проявляется в области голеней и бедер, иногда – на запястьях. Может протекать в виде самостоятельной патологии, либо становится частью синдрома – в частности, при нейрогормональном расстройстве или дисплазии соединительной ткани.
Дисплазия соединительной ткани у взрослых
Взрослые пациенты могут обнаруживать у себя появление болезненных симптомов уже в молодом возрасте – примерно в 20-24 года. Поражение сопровождается такими признаками:
- Офтальмологические проблемы в виде миопии, астигматизма, дефектов развития глазного дна, патологии роговицы и склеры.
- Иммунологические расстройства по типу аллергических или иммунологических реакций.
- Суставные нарушения в виде вывихов и подвывихов.
- Нарушения со стороны нервной системы, а именно: появление фобических расстройств, развитие депрессивных состояний или нервной анорексии.
Дисплазия соединительной ткани у женщин
Женщины и мужчины в равной степени подвержены развитию данного заболевания, однако особую обеспокоенность пациентки выражают по поводу возможности забеременеть, выносить и родить здорового ребенка. Ученые изучали этот вопрос и наблюдали за всеми изменениями в женском организме на фоне недифференцированной формы дисплазии.
Согласно результативной оценке, было обнаружено достаточно много сопутствующих соматических патологий. Так, дисплазия соединительной ткани и беременность сопровождались увеличением частоты сердечно-сосудистых и нейроэндокринных патологий. Отмечалась также железодефицитная анемия.
У будущих мам чаще обострялись хронические экстрагенитарные проблемы, преимущественно патологии дыхательной системы и ЛОР-органов, а также болезни мочевыделительного тракта. При своевременной идентификации расстройств формирования соединительнотканных структур важно заранее принимать меры профилактики у беременных обострений хронических процессов, предупреждать развитие плацентарной недостаточности.
Дисплазия соединительной ткани у детей
Если диагноз дисплазии соединительной ткани устанавливается в детском возрасте, то обычно внимание привлекают такие симптоматические проявления:
- Расстройства со стороны опорно-двигательного аппарата, которые обнаруживаются в виде деформированной грудной клетки, искривлений позвоночного столба по типу сколиоза или кифоза, дисплазии тазобедренных суставов, непрочности костной ткани, чрезмерной суставной подвижности, сегментарной непропорциональности скелета, вывихов и подвывихов, разнопланового искривления нижних конечностей.
- Мышечные нарушения, такие как сниженный тонус мускулатуры конечностей, частые растяжения, разрывы и надрывы связочного аппарата, повреждения сухожилий.
- Расстройства со стороны нервной системы в виде нарушений сна, чрезмерной утомляемости, периодического головокружения и головных болей.
- Дефекты развития челюстно-лицевого аппарата, которые проявляются нарушенным ростом и неправильным прорезыванием зубов, короткой уздечкой языка, гипоплазией эмали, регулярными воспалительными процессами (к примеру, гингивитами).
- Сердечно-сосудистые проблемы – чаще всего речь идет о пролапсе митрального сердечного клапана, расширении восходящего аортального отдела.
Врожденная дисплазия соединительной ткани
Врожденный синдром может проявлять себя разными типами симптомокомплексов. Наиболее часто встречаются такие:
- Астенический синдром, который характеризуется пониженной работоспособностью, повышенной утомляемостью, различными психоэмоциональными сбоями.
- Клапанный синдром проявляется миксоматозными дегенеративными изменениями клапанной системы сердца. Зачастую диагностируется пролапс митрального клапана.
- Сосудистый синдром сопровождается повреждением кровеносных артериальных сосудов: формируется мешковатая аневризма, расширяются сосудистые стенки.
- Торако-диафрагмальный синдром характеризуется деформацией грудной клетки по воронкообразному или килевидному типу, искривлениями позвоночного столба (усиленный кифоз, сколиоз и пр.).
- Бронхолегочной синдром может сопровождаться спонтанным превмотораксом, трахеобронхомегаляцией, трахеобронхиальной дискинезией.
Осложнения и последствия
Неблагоприятные последствия заболевания могут проявляться в зависимости от степени поражения соединительной ткани. С годами у пациента развиваются следующие патологии:
- нарушения функции вегетативной нервной системы;
- расстройства нервно-психической сферы;
- сердечно-сосудистые патологии (клапанные пролапсы, расширение аортального корня, сосудистые аневризмы, аритмии);
- пищеварительные нарушения (гастроэзофагеальный рефлюкс, дискинезии желчевыводящих путей, синдром раздраженного кишечника);
- неполадки в мочевыделительном тракте (опущение почек, нефропатия, пузырно-мочеточниковый рефлюкс);
- расстройства половой сферы (опущение матки, варикоцеле, яичниковый поликистоз, выкидыши);
- нарушения со стороны крови (тромбоцито и гемоглобинопатии).
Чем опасна дисплазия соединительной ткани? Наибольшую опасность представляет поражение сердечно-сосудистой и респираторной системы, поскольку оно часто сопровождается развитием состояний, представляющих угрозу жизни больного. К примеру, изменения со стороны сердца и сосудов зачастую определяют патогенез внезапного смертельного исхода: речь идет о клапанном, сосудистом, аритмическом синдромах.
Диагностика дисплазии соединительной ткани
Диагностические мероприятия для выявления дисплазии соединительной ткани не всегда одинаковы и требуют применения разных врачебных подходов. Обязательным моментом должны стать клинико-генетические исследования, поскольку патология является наследственно-обусловленной. В качестве дополнения доктор практикует такие принципы диагностики:
- систематизация жалоб больного;
- осмотр тела, оценка пропорциональности, замер длины конечностей и костных секторов;
- оценка подвижности суставов;
- проведение теста на возможность захвата пациентом собственного запястья большим пальцем и мизинцем;
- проведение эхокардиограммы.
Также следует проводить диагностику по критериям Smolnova (2003) (Большие и маленькие диагностические критерии), которые включают: повышенную растяжимость кожи, гипермобильность суставов (растяжение связок, вывих и подвывих, плоскостопие), мышечную гипотонию, наследственная предрасположенность к заболеванию, оценка признаков гипермобильности суставов (критерии Бейтона). [16]
Лабораторные анализы включают в себя исследование мочевой жидкости: особенно важен уровень оксипролина и гликозаминогликанов – это компоненты, которые образуются входе коллагенового распада. Кроме этого, актуален анализ крови, исследование частых мутаций в гене PLOD, а также общий биохимический анализ (развернутая оценка состава венозной крови). Кроме этого, выполняют анализы на качество обмена веществ в соединительной ткани, определяют маркеры минерального и гормонального обмена.
Генетическая консультация при дисплазии соединительной ткани назначается с целью оценки риска развития тяжелой генетической патологии у ребенка, определение способов предотвращения заболевания. Консультация необходима, если кто-либо из супругов болен дисплазией, если имеются подозрительные результаты анализов или внешние болезненные проявления. В качестве консультантов обычно выступают:
- врач-генетик;
- клинический генетик;
- генетический консультант;
- другой специалист узкого медицинского направления.
При необходимости может быть рекомендован генетический анализ, который помогает оценить состояние определенных генов в молекуле ДНК и дает информацию о том, насколько человек предрасположен к тому или иному заболеванию – в частности, к развитию дисплазии соединительной ткани. Генетический анализ признан научной основой для подсчета генетической нагрузки.
Инструментальная диагностика заключается в проведении ультразвуковой эхографии, магнитно-резонансной и компьютерной томографии, электромиографии (оценка электрической активности мускулатуры), рентгенологического исследования.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика проводится со следующими патологиями:
- синдром Луиса-Дитца (сопровождается расщеплением язычка/неба, косолапостью, нестабильностью шейных позвонков, гипертелоризмом);
- синдром Мартина-Белла; [17]
- синдром Шпринцена-Гольдберга (сопровождается задержкой умственного развития);
- синдром Вейла-Марчезани (характеризуется брахидактилией, тогой подвижностью суставов);
- врожденная контрактурная арахнодактилия (протекает с контрактурными суставными изменениями);
- синдром эктопии хрусталика (не сопровождаются признаками дилатации аорты);
- гомоцистинурия (характеризуется тромбозами, задержкой умственного развития);
- синдром Элерса-Данло (характеризуется клапанной недостаточностью, характерными чертами лица, артериальной аневризмой). [18]
К кому обратиться?
Лечение дисплазии соединительной ткани
Врачей, специализирующихся только лишь на дисплазии соединительной ткани, не существует. Детей обследует и лечит врач педиатр, при поддержке других специалистов: генетика, эндокринолога, ортопеда, кардиолога и пр.
Более подробно о методах лечения читайте в этой статье.
Профилактика
Если говорить о первичной профилактике дисплазии соединительной ткани, то обязательным является ведение матерью здорового образа жизни, установка рационального режима работы и отдыха, своевременное лечение заболеваний, рациональное питание, продуманная физическая активность.
Вторичная профилактика предусматривает постоянный динамический контроль пациентов с дисплазией, соблюдение профилактических и лечебных мер.
Акушеры-гинекологи должны помнить о важности периконцепционной, перинатальной профилактики. Первая заключается в проведении полномерного клинического обследования женщины, оценке присутствия тератогенных и других негативных факторов, назначении препаратов с магнием и фолиевой кислотой. Одновременно проводится профилактика плацентарной недостаточности, консультация будущих родителей относительно важности грудного кормления, физического развития малыша, обучение основам детской гигиены.
Прогноз
Зачастую пациенты, страдающие заболеванием, уже в молодом возрасте обретают и другие проблемы со здоровьем – в частности, ранний остеохондроз, нарушения зрения, пролапс митрального клапана. Игнорировать синдром нельзя ни в коем случае, несмотря на его генетическое происхождение: под действием определенных факторов болезнь может, как замедлить свое развитие, так и усугубить его.
Ещё в прошлом веке масштабы развития соединительнотканной дисплазии были куда меньшими: недостачи магния у людей практически не было – в рационе присутствовали злаки, овощи, зелень, а все продукты были экологически чистыми. На сегодняшний день мы имеем дело с абсолютно изменившимся питанием. Дети часто отдают предпочтение фаст-фуду и продуктам с искусственным наполнением. А ведь одним только правильным питанием можно значительно замедлить патологические процессы, типичные для дисплазии.
Сколько живут с дисплазией соединительной ткани? На этот вопрос не может быть однозначного ответа, поскольку продолжительность жизни всецело зависит от того, какие конкретно нарушения и изменения произошли в организме пациента, и насколько они выражены. Например, если дисплазия затрагивает сердечную ткань, то больной может погибнуть уже на протяжении пары месяцев.
Многое зависит и от выбранной тактики лечения, а особенно опасным становится необращение к врачам, либо неправильно выставленный диагноз (и как следствие, неправильное лечение синдрома).
Инвалидность
Вопрос о присвоении группы инвалидности при дисплазии соединительной ткани решается индивидуально и отдельно в каждом конкретном случае. Больше шансов получить инвалидность по неврологическому или ортопедическому профилю, однако все зависит от степени и выраженности заболевания, от эффективности лечения и продолжительности пребывания на диспансерном учете.
Берут ли в армию?
Сам по себе диагноз дисплазии соединительной ткани не является поводом для освобождения от призыва, но этот вопрос может решаться индивидуально сотрудниками военного комиссариата. В неосложненных случаях, при которых функция суставов не нарушена, юношу могут взять на службу с присвоением категории Б. В других ситуациях учитываются все нарушения, вызванные процессами дисплазии – например, нарушенное положение суставов, укорочение или ограничение подвижности рук и ног, неправильная амплитуда движения.
Призывник должен в полной мере предоставить членам военно-врачебной комиссии доказательства собственной непригодности к службе. При соответствующих обстоятельствах врач военкомата даст молодому человеку направление для прохождения дополнительного обследования.
Знаменитости с дисплазией соединительной ткани
Когда перелистываешь журналы с фотографиями известных людей, то никогда не задумываешься о том, что и у них случаются проблемы со здоровьем – причем проблемы эти могут быть нешуточными. На самом деле, актеры и музыканты – такие же люди, как мы с вами, а некоторым из них приходится творить и работать, невзирая на всяческие преграды и даже боль.
- Сара Хайленд – актриса, сыгравшая в сериале «Американская семейка». Ещё в девятилетнем возрасте у неё обнаружили дисплазию почек, причем последующее долгое лечение было практически безрезультатным. Только в 2012 году ей пришлось провести операцию по пересадке почки, которая значительно улучшила состояние актрисы, но все же не привела к полному излечению.
- Майкл Берриман – актер, известный своей необычной внешностью, вызванной генетическим заболеванием – гипогидротической дисплазией. Мужчина отличается высоким лбом, впалыми щеками, морщинистой кожей. Благодаря таким внешним характеристикам актер успешно играет роли всевозможных чудовищ, мутантов, злодеев.
- Мелани Гайдос – известная модель из Соединенных Штатов, которая имеет нестандартную внешность, вызванную эктодермальной дисплазией. Мелани выглядит одновременно пугающе и завораживающе, а проблемы с волосами, ногтями, зубами и суставами не стали помехой в её головокружительной модельной карьере.
Врачи отмечают, что далеко не всегда дисплазия соединительной ткани – это яркие и болезненные симптомы, потеря трудоспособности и угасание жизненной активности. С заболеванием можно и нужно бороться, при этом ведя достаточно активный образ жизни.