Нейрофиброматоз и поражение глаз

Симптомы нейрофиброматоза I типа

• Пигментные пятна на теле цвета кофе с молоком. Однако эти изменения не являются патогномоничным признаком нейрофиброматоза и могут встречаться у здоровых людей.
• Мелкие пятнышки локализуются преимущественно в складках кожи - в подмышечных впадинах, в паховой области и под грудью у женщин.

Периферические нейрофибромы

Практически у всех больных с нейрофиброматозом I типа к 16-летнему возрасту развиваются периферические нейрофибромы кожных покровов и, в более редких случаях, - нейрофибромы подкожной клетчатки, пальпируемые по ходу периферических нервов.

Плексиформные нейрофибромы

Своеобразные новообразования мягкой консистенции. Патогномоничный симптом для нейрофиброматоза I типа. Характерными признаками являются гипертрофия окружающих тканей, локальное разрастание ткани и гипертрихоз в пораженной зоне. При локализации процесса в орбите возможно значительное снижение зрения, обусловленное прямой компрессией зрительного нерва или амблиопией, развивающейся за счет птоза и/или косоглазия, спровоцированного опухолью.

Снижение способности к обучению

Хотя умственная отсталость при нейрофиброматозе I типа встречается редко, может наблюдаться легкое снижение зрительного восприятия.

Офтальмологические проявления

Осмотр офтальмологом больного с подозрением на нейрофиброматоз важен не только для подтверждения диагноза, но и для выявления осложнений со стороны органа зрения и по возможности раннего назначения лечения. Патологические изменения органа зрения могут локализоваться в орбите и включать:

1. глиому зрительного нерва;
2. оболочечную менингиому зрительного нерва;
3. нейрофиброму орбиты;
4. дефекты костей орбиты.

Экзофтальм может быть связан с изменением положения глазного яблока, впоследствии присоединяются косоглазие и амблиопия. Опухоли орбиты часто вызывают изменения зрительного нерва, проявляющиеся застойным соском, атрофией и, несколько реже, гипоплазией зрительного нерва. Дополнительные изменения включают:

1. оптоцилиарные шунты (особенно при менингиоме зрительного нерва);
2. складчатость сосудистой оболочки;
3. амавроз, определенный направлением взора.

Неврологические исследования показаны для дифференциации различных причин экзофтальма при нейрофиброматозе I типа.

Веки

1. Наиболее часто веки поражаются плексиформной нейрофибромой с характерной S-образной деформацией края верхнего века. Косоглазие и/или птоз, возникающие в результате этих изменений, могут привести к появлению амблиопии.
2. Врожденный птоз встречается даже при отсутствии опухоли орбиты.

Радужка

Узелки Лиша (меланоцитарные гамартомы радужки) патогномоничны для нейрофиброматоза I типа. При нейрофиброматозе II типа они встречаются редко. С возрастом распространенность их при нейрофиброматозе I типа увеличивается. В раннем детском возрасте узелки Лиша наблюдаются не часто, но к 20 годам обнаруживаются практически у 100% больных.

Зрительный нерв

Вовлечение в патологический процесс зрительного нерва проявляется глиомами зрительного нерва (астроглиомами). 70% всех глиом зрительного нерва встречаются у больных с нейрофиброматозом I типа. Истинную частоту их распространенности при нейрофиброматозе I типа определить трудно в связи с отсутствием симптоматики и поэтому субклиническим течением. Приблизительно у 15% больных с нейрофиброматозом I типа и нормальной остротой зрения радиографически выявляются глиомы зрительного нерва. Эти новообразования подразделяют на две категории.

Передние (глиомы орбиты)

Эти глиомы представлены экзофтальмом, потерей зрения и, изредка, изменением положения глазного яблока. Вовлечение в процесс зрительного нерва выражается в его атрофии, дисплазии, прямом поражении опухолью и застойным соском. Иногда на стороне опухоли формируются оптоцилиарные сосудистые шунты. В результате этих изменений часто возникает косоглазие.

Задние (глиомы хиазмы)

Симптомами этих глиом являются гидроцефалия, эндокринная патология и снижение зрения в сочетании с нистагмом. Нистагм может быть вертикальным, ротаторным или асимметричным (изредка имитирует спазмы ну-танс). Часто возникает диссоциированный вертикальный нистагм.

Конъюнктива

Нейрофибромы конъюнктивы наблюдаются редко и располагаются, как правило, в лимбальной зоне.

Роговица

При нейрофиброматозе I типа встречается утолщение нервов роговицы, однако этот симптом не является патогномоничным. Значительно чаще это расстройство возникает при синдроме множественной эндокринной неоплазии.

Увеальный тракт

Пигментные гамартомы сосудистой оболочки встречаются у 35% больных. Диффузные нейрофибромы вызывают утолщение всего увеального тракта, приводя к глаукоме.

Сетчатка

При нейрофиброматозе I типа сетчатка редко вовлекается в патологический процесс. Имеются единичные сообщения о случаях возникновения астроцитарных гамартом сетчатки и ее пигментного эпителия.

Исследования

1. Компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) мозга и орбиты позволяют обнаружить патологию костей, менингиомы и глиомы зрительного нерва.
2. Зрительные вызванные потенциалы (ЗВП) оказывают помощь в оценке состояния хиазмы, а также при контроле за динамикой хиаз-мальных глиом.

Симптомы нейрофиброматоза II типа

• Пятна на теле цвета кофе с молоком, возникают приблизительно у 60% больных.
• Нейрофибромы кожи наблюдаются приблизительно в 30% случаев. Плексиформные фибромы встречаются редко.

Проявления со стороны центральной нервной системы

Отличительным признаком нейрофиброматоза являются двусторонние невриномы слухового нерва. Остальные черепно-мозговые нервы могут также вовлекаться в процесс по мере роста опухоли, особенно V, VI и VII пара. Распространены глиомы, менингиомы и шванномы.

Проявления со стороны органа зрения

• Узелки Лиша, если встречаются, то редко.
• Задняя субкапсулярная катаракта возникает часто, но мало влияет на остроту зрения.
• Комбинированные гамартомы пигментного эпителия и сетчатки.
• Эпиретинальные мембраны с легким снижением зрения.

В большинстве случаев глазных проявлений нейрофиброматоза II типа лечения не требуется. Необходимость в лечении возникает при появлении двусторонней менингиомы VIII пары черепно-мозговых нервов, особенно если опухоль имеет маленький размер.