Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Ювенильный ретиношизис: причины, симптомы, диагностика, лечение
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Х-хромосомный ювенильный ретиношизис относится к наследственным витреоретинальным дегенерациям, сцепленным с полом. Зрение снижается в первой декаде жизни. Заболевание характеризуется двусторонней макулопатией в сочетании с периферическим ретиношизисом у 50% больных. Дефект клеток Мюллера вызывает расщепление слоя нервных волокон и остальной части сенсорной сетчатки. В отличие от врожденного при приобретенном ретиношизисе расщепление возникает в наружном сетчатом слое. Болеют мужчины. Тип наследования сцепленный с Х-хромосомой, ген RS1. Проявляется в возрасте 5-10 лет жалобами на трудности чтения вследствие макулопатии. Реже заболевание проявляется в детстве косоглазием и нистагмом, сопровождающимся выраженным периферическим ретиношизисом, часто с гемофтальмом. Ген RS1, ответственный за развитие Х-хромосомного ретиношизиса, локализуется на коротком плече 22-й хромосомы.
[Симптомы ювенильного ретиношизиса
Расслоение сетчатки - основной клинический признак ювенильного ретиношизиса. Оно возникает в слое нервных волокон сетчатки. Предполагают, что ретиношизис является результатом нарушения функции опорных мюллеровских клеток. Ретиношизис сопровождается дистрофическими изменениями сетчатки, представленными участками золотисто-серебристого цвета; белые древовидные структуры образуются аномальными сосудами, проницаемость стенок которых повышена. На периферии часто формируются гигантские кисты сетчатки, окруженные пигментом. Эта форма заболевания, называемая буллезной, обычно наблюдается у детей раннего возраста и сочетается с косоглазием и нистагмом. Кисты сетчатки могут самопроизвольно спадаться. При прогрессировании ретиношизиса развиваются глиальная пролиферация, неоваскуляризация сетчатки, возможны множественные аркоподобные разрывы, гемофтальм или кровоизлияния в полость кист. В стекловидном теле определяются фиброзные тяжи, аваскулярные или васкулярные мембраны и вакуоли. Вследствие сращения тяжей с сетчаткой возникает натяжение (тракция), что приводит к возникновению тракционных разрывов сетчатки и ее отслойке. В макулярной области наблюдаются звездоподобные складки или радиальные линии в виде звезды ("спицы в колесе"). Острота зрения значительно снижена.
- при фовеальном шизисе мельчайшие кистовидные пространства расположены по типу "спиц в колесо". Более четкая картина предстает в бескрасном свете. Со временем радиальные складки становятся менее заметными, оставляя смазанный фовеоляриый рефлекс;
- периферический шизис локализуется чаще всего в нижневисочном квадранте, не распространяется, но может проходить через ряд вторичных из менений.
- Во внутреннем слое, состоящем только из внутренней пограничной мембраны и слоя нервных волокон, могут возникать овальные отверстия.
- В редких тяжелых случаях дефекты сливаются, плавающие ретинальные сосуды имеют вид «стекловидной вуали».
- другие симптомы: перивазальные муфты, золотой блеск периферической сетчатки, подтягивание ретинальных сосудов назальной стороны, пятна сетчатки, субретинальный экссудат и неоваскуляризация.
«Спицы в колесе» - макулопатия при врожденном ретиношизисе (предоставлено P. Morse)
Осложнения: кровоизлияния в стекловидное тело, полости расслоенной сетчатки и отслойка сетчатки.
Что беспокоит?
Диагностика ювенильного ретиношизиса
Ведущую роль в диагностике играют офтальмоскопическая картина заболевания и ЭРГ, которая резко субнормальна.
- Электроретинограмма при изолированной макулопатии не изменена. При периферическом ретиношизисе имеет место селективное снижение амплитуды b-волны Электроретинограмма в сравнении с амплитудой а-волны в скотопических и фотопических условиях.
- Электроокулограмма сохраняется нормальной при изолированной макулопатии и субнормальная - при выраженных периферических изменениях.
- Цветовое зрение: нарушение цветоощущения в синей части спектра.
- ФАГ выявляет макулопатию с небольшими «окончатыми» дефектами без просачивания.
- Поля зрения при периферическом ретиношизисе с зонами абсолютных скотом, соответствующими локализации шизиса.
Что нужно обследовать?
Как обследовать?
Лечение ювенильного ретиношизиса
Лазерная коагуляция сетчатки и хирургическое лечение. При отслойке сетчатки производят витрэктомию, интравитреальную тампонаду перфторуглеродами или силиконовым маслом, экстрасклеральное пломбирование.
Прогноз
Прогноз неблагоприятный вследствие прогрессирующей макулопатии. Острота зрения снижается в 1-2 декадах жизни и может стабилизироваться до 5-6 декад с последующим снижением. У пациентов с периферическим шизисом может быть резкое снижение зрения вследствие кровоизлияния или отслойки сетчатки.