Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Болезнь Гиппеля-Линдау (Hippel-Lindau): причины, симптомы, диагностика, лечение
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Ангиоматоз сетчатки и мозжечка составляют синдром известный как болезнь Гиппеля-Линдау. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ответственный за возникновение синдрома ген локализован на коротком плече 3 хромосомы (Зр25-р26). Основные признаки заболевания включают ангиоматоз сетчатки, гемангиобластомы мозжечка, головного и спинного мозга, а также почечные карциномы и феохромоцитомы.
Характерной чертой этого расстройства является разнообразие клинической симптоматики. У одного больного редко обнаруживаются все патологические признаки заболевания.
[Симптомы болезни Гиппеля-Линдау
Неврологические
Повреждения центральной нервной системы практически всегда локализуются ниже намета мозжечка. Наиболее распространена гемангиобластома мозжечка, встречающаяся с частотой около 20%. Аналогичные повреждения возникают в головном и спинном мозге, но более редко. Могут наблюдаться сирингобульбия и сирингомиелия.
Поражения внутренних органов
Почки вовлекаются в патологический процесс с образованием карцином или гемангиобластом из паренхиматозных клеток. Реже возникает гемангиома поджелудочной железы. Феохромоцитомы наблюдаются приблизительно у 10% больных. Параганглиома эпидидимуса не характерна для синдрома Гиппеля-Линдау.
Офтальмологические проявления
Приблизительно в 2/3 всех случаев заболевания наблюдается ангиоматоз сетчатки, локализующийся, как правило, на средней периферии. Описаны пять стадий развития этого повреждения.
- Стадия 1. Доклиническая; начальные скопления капилляров, незначительное их расширение по типу диабетических микроаневризм.
- Стадия 2. Классическая; образование типичных ангиом сетчатки.
- Стадия 3. Экссудативная; обусловлена повышенной проницаемостью сосудистых стенок ангиоматозных узлов.
- Стадия 4. Отслойка сетчатки экссудативного или тракционного характера.
- Стадия 5. Терминальная стадия; отслойка сетчатки, увеит, глаукома, фтизис глазного яблока. Лечение, начатое на ранних стадиях развития заболевания, сопряжено с меньшим риском осложнений. Возможно проведение крио-, лазер- и лучевой терапии, а также хирургическая резекция.
Необходим скрининг больных синдромом Гип-пеля-Линдау, включающий следующие исследования:
- ежегодный осмотр с регистрацией полученных данных;
- офтальмологическое обследование каждые 6-12 месяцев начиная с 6-летнего возраста;
- по меньшей мере однократное исследование мочи на наличие феохромоцитомы и повторение исследования при повышении или нестабильности кровяного давления;
- двусторонняя селективная ангиография почек по достижении больным 15-20-летнего возраста, с повторением процедуры каждые 1-5 лет;
- МРТ задней черепной ямки;
- Компьютерная томография поджелудочной железы и почек по достижении больным 15-20-летнего возраста, с повторением процедуры каждые 1-5 лет или внепланово при появлении соответствующей симптоматики. Целесообразно проведение скрининга детей от пораженных синдромом родителей и/или других близких родственников с высоким риском появления заболевания. Исследование проводят по следующим направлениям:
- осмотр с регистрацией полученных данных по достижении ребенком 10-летнего возраста;
- ежегодное офтальмологическое обследование начиная с 6-летнего возраста или при появлении подозрительной симптоматики;
- по меньшей мере однократное проведение исследования мочи на наличие феохромоцитомы и повторение исследования при повышении или нестабильности кровяного давления;
- МРТ задней черепной ямки, КТ поджелудочной железы и почек по достижении 20-летнего возраста;
- эхография поджелудочной железы и почек после 15-20-летнего возраста;
- при возможности, исследование семейного анамнеза для выяснения, кто из членов семьи является носителем ответственного за возникновение синдрома гена.
Как обследовать?