Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Дисгенезии головного мозга
Последняя редакция: 19.11.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Распространенными неврологическими проблемами для детского возраста являются патологии, появление которых основано на неправильном внутриутробном развитии головного мозга. Подобные нарушения называют «дисгенезии головного мозга» речь идет о мультифакторых состояниях, зачастую не имеющих выраженной клинической картины. В большинстве случаев родители обращаются за помощью к врачу с жалобами на сложности с обучаемостью, судороги, двигательную рассеянность, поведенческие отклонения у ребенка. Дисгенезии головного мозга распознаются лишь в ходе проведения КТ или ядерно-магнитно-резонансной томографии. В целом, механизмы развития нарушения изучены недостаточно.
Код по МКБ-10
Эпидемиология
Дефекты развития головного мозга составляют около 20% от всех пороков развития. По наблюдениям специалистов, частота врожденных нарушений центральной нервной системы колеблется от 1 до 2 случаев на 1 тысячу родившихся младенцев. [1], [2]
Среди врожденных аномалий развития головного мозга одно из первых мест занимают корковые дисгенезии, которые становятся основными причинами появления детского эпилептического синдрома. В целом, врожденные аномалии головного мозга обнаруживаются приблизительно в 30% случаев всех дисгенезий, диагностируемых в детском возрасте.
Корковые дисгенезии наблюдаются у 25-40% пациентов с дефектами развития головного мозга и часто сопровождаются эпилептическим синдромом или другими типами симптоматической эпилепсии.
Среди врожденных аномалий головного мозга корковые дисгенезии отмечаются достаточно часто, что обусловлено широким практическим применением нейровизуализирующей диагностики – в частности, нейросонографии, магнитно-резонансной томографии, компьютерной томографии.
Причины дисгенезий головного мозга
Наиболее явными причинами появления дисгенезий головного мозга считаются:
- нарушенное внутриутробное развитие нервной системы (на стадии закладки);
- повреждение нервной системы на этапе раннего эмбриогенеза в результате генных мутаций, инфекционных заболеваний матери во время беременности, влияния радиации, травматических повреждений, воздействия на плод химических агентов и токсинов.
Среди инфекций, обладающим повреждающим действием на нервную систему плода, особенно следует выделить краснуху, токсоплазмоз, вирусный гепатит, цитомегаловирусную инфекцию.
Наиболее часто неправильное внутриутробное развитие обусловливается негативным влиянием на организм матери и малыша неблагоприятных факторов, обладающих тератогенным эффектом. Экзогенными причинами формирования дисгенезии могут стать:
- радиоактивное излучение;
- влияние химических агентов;
- повышенная температура;
- воздействие токов высокой частоты;
- неудовлетворительная экологическая обстановка, которая влечет за собой попадание в организм женщины токсических продуктов.
Помимо этого, тератогенным эффектом могут обладать и некоторые препараты лекарственного предназначения, а также гормональные средства, которые может принимать будущая мать, не зная о наступившей беременности. Имеются доказательства того, что многие медикаменты без проблем проникают через плаценту и оказываются в системе кровообращения малыша. Опасность могут представлять не только сильнодействующие вещества, но и привычные лекарственные препараты в больших дозировках, и даже поливитаминные комплексы. [3]
Спровоцировать нарушения внутриутробного развития по типу дисгенезии способны и сбои обменных процессов, вирусные и прочие инфекции, в том числе и такие, которые имеют скрытое бессимптомное течение. Особенно опасными считаются:
- гипертиреоз;
- обменные нарушения;
- сахарный диабет;
- сифилис;
- цитомегаловирусная инфекция;
- краснуха;
- листериоз;
- токсоплазмоз.
Крайне негативно влияют на протекание беременности и здоровье будущего ребенка особенности жизни беременной женщины. Тератогенное действие оказывают:
- употребление алкоголя;
- курение;
- наркомания.
Факторы риска
Предрасполагающими факторами к появлению дисгенезии головного мозга считаются такие:
- наследственная предрасположенность (родственные случаи появления патологии, по аутосомному типу наследования, либо сцепленного с Х-хромосомой);
- спонтанная мутация;
- хромосомная перестройка;
- внутриутробное инфицирование (преимущественно вирусного происхождения) или травматические повреждения;
- влияние интоксикаций, медицинских препаратов, химических веществ на этапе внутриутробного развития;
- фатальный алкогольный синдром, обусловленный материнским алкоголизмом на протяжении периода вынашивания плода;
- острая недостача питательных компонентов у плода;
- выраженные обменные расстройства у будущей матери.
В настоящее время ученые не могут выделить какую-либо одну основную причину дисгенезии головного мозга, поэтому необходимо взвесить имеющиеся факторы риска. [4]
Патогенез
Развитие головного мозга человека стартует на внутриутробном этапе, активно продолжаясь после его появления на свет. Как утверждают специалисты, правое мозговое полушарие отвечает за образно-творческое мышление, за двигательную координацию, равновесие, пространственную зрительную и кинестетическую восприимчивость. Левое мозговое полушарие обусловливает математические, знаковые, логические, речевые, аналитические способности, обеспечивает восприимчивость информации на слух, целевые настройки и схематические постановки. Единый мозг представляет собой работу двух полушарий, плотно взаимосвязанных друг с другом нервно-волокнистой системой (мозолистым телом).
Мозолистое тело локализуется между мозговыми полушариями в затылочно-теменной области. Оно включает в себя 200 миллионов нервных волокон и обеспечивает скоординированную работу головного мозга и передачу информации между полушариями. При таком нарушении, как дисгенезия головного мозга, страдает познавательная функция человека. При неправильной проводимости посредством мозолистого тела доминирующее полушарие принимает на себя повышенную нагрузку, при практическом бездействии другого. Связь между двумя мозговыми «половинами» теряется. В итоге страдает пространственное ориентирование, возникает дисбаланс, больной не может правильно осознавать собственное тело, адекватно эмоционально реагировать. Нарушается функция восприятия ведущих конечностей. [5]
Дети с дисгенезией головного мозга часто не ползают, возникают сложности с ходьбой, чтением, прописью. Информация воспринимается в основном через слух и зрение. При отсутствии лечения и медицинской реабилитации у таких больных в дальнейшем появляется множество проблем, связанных с общим развитием, обучением. [6]
Симптомы дисгенезий головного мозга
Клинические симптомы у всех пациентов проявляются по-разному, поэтому и диагностика проводится в разное время. Например, тяжелые формы дисгенезии головного мозга обнаруживаются уже в раннем детском возрасте, а у взрослых нарушение может протекать скрыто и диагностироваться случайным образом.
Дети с дисгенезией головного мозга в период новорожденности могут иметь обычный и вполне здоровый вид, а показатели развития совпадают с нормальными до трехмесячного возраста. Начиная с 3-х месяцев возможно появление первых патологических признаков в виде эпилептических приступов, инфантильных спазмов и пр.
Клиническая картина может быть представлена такими признаками:
- нарушение формирования и последующего развития мозолистого тела;
- кистозное расширение полости желудочка головного мозга, аномалия мантии мозга;
- гидроцефалия;
- атрофия зрительного и слухового нервов;
- микроэнцефалия;
- опухолевые процессы (в том числе кисты) в области полушарий головного мозга;
- неполное формирование извилин;
- раннее половое развитие;
- порок развития позвоночного столба (расщепление позвоночника, незаращение позвонковой дужки);
- синдром Айкарди (ранняя миоклоническая энцефалопатия);
- липомы;
- разного рода патологии пищеварительной системы;
- заторможенное психомоторное развитие;
- интеллектуальная и физическая отсталость;
- координационные расстройства;
- дефекты со стороны других органов, в том числе и опорно-двигательной системы;
- пониженный тонус мускулатуры.
В относительно легких случаях дисгенезии, при нормальном умственном и двигательном развитии, могут наблюдаться признаки нарушенного информационного обмена между мозговыми полушариями. [7]
Первые признаки
Дисгенезия головного мозга у младенцев обнаруживается чаще всего после трех месяцев жизни, хотя возможна диагностика патологии ещё на этапе внутриутробного развития. Первые признаки неполадки у малышей обычно такие:
- появление судорог, инфантильных спазмов;
- судорожные припадки;
- ослабление крика;
- проблемы со зрением, обонянием и/или осязанием;
- нарушения коммуникации; [8]
- признаки мышечной гипотонии (понижение рефлекторной активности, обильное выделение слюны, торможение физического развития, слабая двигательная активность, нарушенная хватательная функция).
В старшем возрасте при дисгенезии обращают на себя внимание ухудшение слуховой и зрительной памяти, нарушение двигательной координации и терморегуляции (гипотермия).
Инфантильные спазмы представляют собой судорожные внезапные сгибания-разгибания конечностей. Гипотония мускулатуры характеризуется пониженным мышечным тонусом (может сочетаться с потерей мышечной силы).
Более распространенными считаются несиндромные типы дисгенезии, которые продолжительное время остаются бессимптомными и выявляются практически случайно – например, в ходе диагностики задержки умственного развития, судорог или большого размера головы. Макроцефалия бывает частично обусловлена присутствием гигантских кистозных образований, локализованных кзади от третьего желудочка. Реже могут отмечаться эндокринологические нарушения.
Синдромные формы дисгенезий головного мозга бывают следующими:
- Синдром Айкарди – встречается преимущественно у девочек и характеризуется инфантильными спазмами, специфическими хориоидальными лакунами, позвонково-реберными дефектами. Исход патологии чаще неблагоприятный: у пациентов сохраняются судороги, отмечается глубокая умственная отсталость.
- Семейный синдром с генитальной патологией, который может проявляться микроцефалией и прочими пороками центральной нервной системы.
- Синдром Андерманна характеризуется поражением периферической нервной системы в сочетании с дисгенезией головного мозга (или гипотрофией).
- Синдром периодического гипергидроза и гипотермии (обратный синдром Шапиро).
Дисгенезия мозолистого тела
Дисгенезия является врожденной патологией головного мозга, так как начинает свое развитие ещё на внутриутробном этапе под влиянием разных факторов. Вторичная дисгенезия мозолистого тела рассматривается в виде вторичной деструкции прозрачной перегородки: такой дефект можно визуализировать при коронарной проекции в ходе проведения нейросонографии. Многие патологии взаимосвязаны с дисгенезией прозрачной перегородки, в том числе стеноз водопровода на фоне вторичной гидроцефалии, агенезия мозолистого тела, аномалия Киари II, порок миграции и септооптическая дисплазия. При септооптической дисплазии отмечается дисгенезия прозрачной перегородки и гипоплазия зрительных каналов, нервных волокон и хиазмы. Большая часть пациентов с подобной патологией дополнительно страдают нарушениями со стороны системы гипофиза-гипоталамуса. [9]
Дисгенезия мозолистого тела у ребенка поражает нервные сплетения, соединяющие два мозговых полушария, а именно – мозолистое тело, имеющее уплощенную форму и локализованное под корой мозга. Заболевание может иметь разную степень тяжести:
- Легкая степень дисгенезии отмечается при сохранении интеллектуальных способностей и моторной активности. Присутствуют лишь нарушения передачи импульсных сигналов между полушариями.
- Сложная степень сопровождается не только общими признаками дисгенезии, но и другими аномалиями мозгового развития. Отмечаются выраженные сбои в нейронных связях, судорожные приступы, явное торможение умственного развития.
Осложнения и последствия
Исходы врожденных мозговых аномалий можно разделить на три варианта:
- Практически полномерное выздоровление, с отсутствием видимых нарушений и возвращением пациента к нормальной жизненной активности.
- Остаточные явления, не угрожающие жизни пациента, но в определенной степени ограничивающие его бытовую и социальную деятельность.
- Грубые расстройства, значительные нарушения интеллектуального развития.
Выраженность последствий дисгенезии зависит от объема патологических изменений головного мозга, а также от причины, спровоцировавшей эту патологию. Большое значение имеет своевременность постановки диагноза и адекватность лечебных манипуляций. [10]
В целом, у многих больных дисгенезией головного мозга отмечается умеренное или выраженное нарушение интеллектуального развития, имеется отставание и в физическом плане.
Диагностика дисгенезий головного мозга
В тяжелых случаях дисгенезии головного мозга диагностику возможно проводить уже при визуальном осмотре новорожденного малыша. Дополнительные обследования могут назначаться при мышечной гипотонии в периоде новорожденности, при появлении судорог, при задержке психического развития.
Распространенными способами диагностики считаются такие:
- скриннинговое и акушерское ультразвуковое исследование в ходе беременности;
- нейросонография через область родничка в первые 12-18 месяцев жизни малыша;
- электроэнцефалография с возможным видеомониторингом;
- магнитно-резонансная томография. [11]
Для распознавания нарушений, сопутствующих дисгенезии, соматических патологий выполняют ультразвуковое исследование почек, сердца, органов брюшной полости. Дополнительно может потребоваться генетическая консультация. Лабораторные анализы проводятся в рамках общей оценки состояния организма: выполняют общие анализы крови и мочи, реже – исследование цереброспинальной жидкости.
Инструментальная диагностика в детском возрасте, в период открытых родничков, чаще всего представлена нейросонографией – доступной, мобильной, безопасной и информативной процедурой. Нейросонография может применяться как при врожденных, так и при инфекционных, нейропластических или травматических поражениях головного мозга. [12]
Дифференциальная диагностика
В ходе постановки диагноза дисгенезии головного мозга в периоде новорожденности следует проводить дифференциацию с такими патологическими состояниями:
- дефекты закрытия, цефалоцеле, менингоцеле, миеломенингоцеле;
- порок развития Киари;
- аномалии мозжечка, нарушения вентральной индукции;
- аномалия развития Дэнди-Уокера;
- мозжечковая дисплазия и гипоплазия; [13]
- гипоплазия и аплазия мозолистого тела; [14]
- голопрозенцефалия;
- дефекты миграции, гетеротопии, лиссэнцефалия, полимикрогирия, шизэнцефалия;
- пролиферация и нейронная дифференциация;
- стеноз водопровода;
- факоматозы (синдром Стерджа-Вебера);
- сосудистые мальформации.
К кому обратиться?
Лечение дисгенезий головного мозга
Полностью излечить дисгенезию головного мозга медицина не в состоянии. Врачи назначают лечение для коррекции работы центральной нервной системы, для устранения патологических симптомов, для нормализации интеллектуальной деятельности пациентов. Терапевтическая схема подбирается индивидуально для каждого больного, с учетом выраженности патологии.
Для того чтобы облегчить состояние, назначаются такие медикаменты:
- Фенобарбитал помогает снизить частоту приступов инфантильных спазмов. Чаще всего назначают детям в дозировке 50 мг в сутки, взрослым – 200 мг в сутки.
- Бензодиазепины замедляют психомоторные реакции и уменьшают частоту судорожных припадков. Диазепам в начальной дозе 5-10 мг корректирует поведенческие нарушения, оказывает мышечно-расслабляющее действие.
- Кортикостероидные средства устраняют даже сложные эпилептические припадки, но требуют тщательного подбора дозировки и постепенной отмены препарата. Побочные эффекты случаются преимущественно на фоне длительного применения таких препаратов и могут выражаться в появлении электролитных нарушений, гипергликемии, нарушении глюкозной толерантности, остеопорозе, гипертензии и пр.
- Нейролептические средства применяют для предупреждения психических расстройств, однако лечение такими препаратами должно быть осторожным, так как в некоторых случаях нейролептики могут способствовать учащению припадков.
- Ноотропные средства нормализуют мозговые функции. Особенно распространен ноотропный препарат гопантеновой кислоты Пантогам: его применение в составе нейрометаболической корректирующей лечебной схемы помогает улучшить психо-соматическое здоровье и оптимизировать качество жизни детей с дисгенезией головного мозга. Нейропептиды оптимизируют нервные связи и широко применяются в нейропедиатрии в качестве эффективеных и безопасных средств для улучшения психических и моторных функций у пациентов.
Помимо медикаментозного лечения, возможно назначение оперативного вмешательства.
Хирургическое лечение
Помощь хирурга требуется для стимуляции блуждающего нерва при дисгенезии головного мозга. Для этого используют специальный стимулятор вагуса, состоящий из пульсового генератора и батареи, а также соединяющего кабеля с платиновыми электродами. Генератор имплантируют в левую подключичную зону, электроды закрепляют в области шеи у левого вагуса (X черепно-мозговой нерв).
Имплантацию выполняют под общим обезболиванием, а само вмешательство продолжается около 60-90 минут. В процессе операции делают два надреза в области левой подмышки и шеи для правильного размещения пульсового генератора и электродов. Функциональность имплантата проверяют непосредственно в ходе вмешательства. После операции пациент пребывает в госпитальных условиях ещё несколько суток.
Что дает данный вид лечения при дисгенезии? Блокируется появление судорожных приступов, улучшается концентрация внимания и настроение, повышается качество жизни. Указанные эффекты особенно проявляются у больных, которые уже принимали медикаментозную терапию и, в частности, противоэпилептические препараты.
Хирургическое вмешательство применяют в случаях, если другие терапевтические способы не приносят необходимого результата, а сама патология дисгенезии головного мозга угрожает осложнениями со стороны жизненно-важных органов. [15]
Профилактика
Профилактические мероприятия должны задействоваться на этапе подготовки к беременности и предполагаемого зачатия. Первичный тип профилактики дисгенезии включает в себя такие моменты:
- Оптимизация питания женщины в течение всего детородного периода, регулярное употребление витаминных и минеральных компонентов в виде специальных аптечных пищевых добавок или путем расширения и обогащения пищевого рациона.
- Исключение употребления вредных для здоровья продуктов, алкоголя.
- Профилактика сахарного диабета на этапе подготовки к беременности и в ходе вынашивания, недопущение развития ожирения.
- Предупреждение интоксикаций и вредных воздействий (тяжелые металлы, пестициды, определенные медикаменты, рентгеновские лучи). Прием любых лекарственных средств женщиной должен быть максимально оправдан.
- Предупреждение развития инфекций, ранняя вакцинация от краснухи (если женщина не вакцинировалась или не переболела краснухой в детском возрасте).
Прогноз
Если дисгенезия головного мозга не сочетается с другими нарушениями развития, то прогноз можно охарактеризовать, как благоприятный. Более 80% пациентов детского возраста практически не имеют серьезных последствий заболевания, либо приобретают пограничные неврологические расстройства.
Необходимо понимать, что основной опасностью дисгенезии является то, что ребенок лишается возможности закреплять полученные навыки и умения, зачастую многому приходится учиться заново. Пациенту требуется постоянно возвращаться к поддерживающим курсам лечения, что особенно важно на фоне усиливающейся с возрастом мозговой нагрузки. Необходимость в регулярной терапии сохраняется, по крайней мере, до 14-летнего возраста, до момента окончательного формирования междуполушарных связей. Причем ускорить этот процесс не представляется возможным, так как последствия такого «ускорения» могут быть непредсказуемыми.
Более точный прогноз заболевания предоставить не удается: дисгенезии головного мозга случаются относительно нечасто и изучены они пока недостаточно полно.