Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Синдром Чедиака-Хигаси: причины, симптомы, диагностика, лечение
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Синдром Чедиака-Хигаси характеризуется нарушением лизиса фагоцитированных бактерий, в результате чего развиваются рецидивирующие бактериальные респираторные и другие инфекции, отмечаются также альбинизм кожи и глаз.
Синдром Чедиака-Хигаси встречается редко, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Синдром является следствием мутации гена, ответственного за регуляцию транспорта внутриклеточного белка. В нейтрофилах и других клетках (меланоцитах, шванновских клетках) формируются огромные лизосомальные гранулы. Аномальные лизосомальные гранулы не могут слиться с фагосомами, поэтому поглощенные бактерии не лизируются.
Клинические проявления включают альбинизм глаз и кожи, восприимчивость к респираторным и другим инфекциям. У 85 % пациентов отмечается острое развитие заболевания с повышением температуры, желтухой, гепатоспленомегалией, лимфаденопатией, панцитопенией, геморрагическим диатезом и неврологическими изменениями. Острое развитие заболевания при синдроме Чедиака-Хигаси обычно фатально в течение 30 месяцев. Может иметь успех трансплантация нефракционированного НbА-идентичного костного мозга после претрансплантационной циторедуктивной химиотерапии.