Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Синдром Ди Джорджи: причины, симптомы, диагностика, лечение
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Синдром Ди Джорджи связан с гипо- или аплазией тимуса и паращитовидных желез, приводящей к Т-клеточному иммунодефициту и гипопаратиреозу.
Синдром Ди Джорджи является результатом делеции локуса 22q11 в 22-й хромосоме, мутации генов локуса 10р13 в 10-й хромосоме и мутаций неизвестных генов, которые приводят к дизэмбриогенезу структур, развивающихся из глоточных карманов на 8 неделе гестации. Большинство случаев являются спорадическими; мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. Синдром Ди Джорджи может быть частичным, при котором сохраняется функция Т-лимфоцитов, или полным, при котором функция Т-лимфоцитов полностью нарушена.
Лицо больного ребенка имеет характерные черты: низко расположенные уши, срединные расщелины лица, маленькая «срезанная» нижняя челюсть, гипертелоризм, укороченный фильтр верхней губы, врожденные пороки сердца. У детей имеет место гипо- или аплазия тимуса и паращитовидных желез, ведущие к Т-клеточной недостаточности и гипопаратиреозу. Рецидивирующие инфекции начинаются сразу после рождения, но степень иммунодефицита значительно варьирует, функция Т-лимфоцитов может спонтанно улучшиться. Гипокальциемические судороги наблюдаются в течение 24-48 часов после рождения.
Прогноз часто зависит от тяжести пороков сердца. При частичном синдроме Ди Джорджи гипопаратиреоз лечится назначением препаратов Са и витамина D; продолжительность жизни не нарушается. При полном синдроме Ди Джорджи без лечения наступает смерть; лечение предполагает трансплантацию культуры ткани тимуса.
[1]