Наследственные нейропатии

Сенсомоторные нейропатии

Выделяют три типа (I, II и III), которые начинаются в детстве. Реже встречающиеся типы дебютируют с рождения и приводят к более тяжелой инвалидизации.

Типы I и II (перонеальная амиотрофия, болезнь Шарко-Мари-Тута, или болезнь ШМТ) самые распространенные, с аутосомнодоминантным типом наследования. Типичны слабость и атрофия, преимущественно малоберцовых и дистальных мышц ног. У пациента или в его семейном анамнезе возможны и другие дегенеративные заболевания (например, атаксия Фридрейха). Болезнь ШМТ I типа дебютирует в детстве со слабости в стопах и медленно прогрессирующей   дистальной   амиотрофии   (ноги аиста). Характерные амиотрофии кистей развиваются позднее. Вибрационная, температурная и болевая чувствительность нарушаются по типу чулок - перчатка.

Выпадают глубокие сухожильные рефлексы. Иногда единственные признаки заболевания - деформации стоп (высокий свод вплоть до «полой» стопы) с молоткообразной деформацией пальцев на ногах. Скорость проведения нервных импульсов замедлена, а дистальная латенция удлинена. Имеет место сегментарная демиелинизация и ремиелинизация. Удается пальпировать утолщенные периферические нервы. Заболевание прогрессирует медленно и не уменьшает продолжительность жизни. Болезнь ШМТ II типа прогрессирует медленнее, слабость развивается позднее. Скорость проведения возбуждения относительно нормальна, однако амплитуда потенциалов действия чувствительных нервов снижена, определяются полифазные потенциалы действия мышц. На биопсии валлеровская дегенерация аксонов.

Тип III (гипертрофическая нейропатия, болезнь Дежерина-Сотта) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, начинается в детстве с прогрессирующей слабости, потери чувствительности и отсутствия глубоких сухожильных рефлексов. Вначале напоминает болезнь ШМТ, но мышечная слабость прогрессирует быстрее. Демиелинизация - ремиелинизация приводят к утолщению периферических нервов, что видно в биопсийном материале.

Наследственная моторная нейропатия со склонностью к параличам от сдавливания - это наследственное заболевание, при котором нервы становятся все более чувствительными к давлению и растяжению.

При наследственной моторной нейропатии со склонностью к параличам от сдавливания нервы утрачивают миелиновую оболочку и способность нормально проводить импульсы. Заболеваемость составляет 2-5 случаев на 100 000 жителей.

Причина в утрате одной копии гена периферического миелинового белка 22 (РМР22), расположенного на коротком плече хромосомы 17. Для нормального функционирования нужны 2 копии гена. В то же время дупликация (появление дополнительной копии гена) проявляется развитием болезни ШМТ типа I.

Паралич от сдавливания может быть легким или тяжелым и сохраняться от нескольких минут до месяцев. В пораженных участках отмечаются онемение и слабость.

Это заболевание следует заподозрить на фоне рецидивирующей демиелинизирующей полинейропатии, компрессионной мононейропатии, множественной нейропатии неизвестного происхождения или синдрома карпального канала в семейном анамнезе. ЭМГ, биопсия нерва и генетическое тестирование помогают в диагностике, но взятие биопсии требуется редко. Лечение симптоматическое, необходимо избегать всех форм деятельности, приводящих к появлению жалоб. Шинирование кистей может уменьшить давление, предотвратить повторные повреждения и позволяет через некоторое время восстановить миелин. В редких случаях показана операция.

[5], [6], [7]

Сенсорные нейропатии

При редко встречающихся наследственных сенсорных нейропатиях утрата болевой и температурной чувствительности в дистальных отделах выражена больше, чем потеря вибрационной чувствительности и чувства локализации. Основное осложнение - мутиляция стопы из-за отсутствия чувствительности, что чревато риском инфицирования и остеомиелита.