Диагностика сидеробластных анемий

При наследственных формах в гемограмме выявляют анемию различной степени тяжести. Как правило, с возрастом анемия усиливается, имеет гипохромный характер (цветовой показатель снижен до 0,4-0,6). В мазках обнаруживают гипохромные эритроциты, вместе с тем, среди них встречаются и нормохромные; также определяют анизоцитоз со склонностью к микроцитозу, пойкилоцитоз. Количество ретикулоцитов в пределах нормальных показателей. Количество лейкоцитов, тромбоцитов в пределах нормы.

При свинцовой интоксикации в гемограмме выявляют гипохромную анемию, гипохромные эритроциты, мишеневидные формы, анизоцитоз со склонностью к микроцитозу. Постоянным характерным симптомом свинцовой интоксикации является базофильная зернистость эритроцитов.

В костном мозге отмечается гиперплазия эритроидного ростка, изменяется соотношение различных форм нормоцитов: увеличивается количество базофильных клеток и резко снижается число гемоглобинизированных оксифильных нормоцитов. Патогномоничным является увеличение (д 70 % при наследственных формах) количества сидеробластов (выявляют при специальной окраске), имеющих характерную морфологию. Гранулы железа в клетке кольцом окружают ядро - кольцевидные сидеробласты. Такая морфология обусловлена накоплением железа, не использованного для синтеза гема в митохондриях клетки.

При биохимическом исследовании при всех формах отмечается повышение уровня железа сыворотки в 2-4 раза и более по сравнению с нормой. Коэффициент насыщения трансферрина железом возрастает до 100 %.

Диагностика сидеробластных анемий

Диагноз наследственных форм анемии подтверждается исследованием содержания порфиринов в эритроцитах. Установлено, что при наследственных формах сидероахрестических анемий снижено содержание протопорфирина эритроцитов. Содержание копропорфирина эритроцитов бывает и повышенным, и пониженным. В норме средний уровень протопорфирина эритроцитов в цельной крови - 18 мкг %, а верхняя граница в отсутствие анемии - 35 мкг %. Для изучения содержания запасов железа и подтверждения гемосидероза применяется десфераловая проба. После внутримышечного введения 500 мг десферала в норме с мочой выводится 0,6-1,2 мг железа в сутки, а у больных сидеробластной анемией - 5-10 мг/сут.

Для диагностики свинцового отравления определяют уровень свинца в венозной крови; уровень протопорфири-на эритроцитов в цельной крови - уровень выше 100 мкг %, как правило, свидетельствует о токсическом действии свинца.

При хроническом отравлении свинцом на рентгенограммах коленных суставов обнаруживают расширение и уплотнение участков кальцификации в дистальных отделах бедренной кости, проксимальных отделах большеберцовой и малоберцовой костей (свинцовые линии). В случае острого отравления, обусловленного проглатыванием предметов, содержащих свинец, их можно обнаружить с помощью обзорной рентгенограммы брюшной полости в переднезадней проекции. Рентгенограмму коленных суставов у детей до 3 лет интерпретировать сложно, поскольку за свинцовые линии можно принять нормальные изменения костей в период быстрого роста. Характерная локализация изменений костей с большой вероятностью свидетельствует о хронической свинцовой интоксикации. Свинцовые линии, как правило, появляются, когда уровень свинца длительно - более 6 нед - превышает 50 мкг %.

При умеренном повышении уровня свинца в крови (35-45 мкг %), если результаты других исследований противоречивы, проводят пробу с ЭДТА. Кальциево-динатриевую соль ЭДТА вводят в дозе 1000 мг/м²/сут или 35 мг/кг/сут внутримышечно или в виде внутривенной инфузии в течение 1 часа. Тест считается положительным, если в моче, собранной в течение суток, содержится 1 мкг свинца в расчете на 1 мг введенной дозы ЭДТА. Нет смысла определять концентрацию свинца в моче. Диагностическое значение имеет только количество свинца, экскретируемое за определенный промежуток времени, в расчете на введенную дозу ЭДТА. При проведении теста необходимо обеспечить потребление достаточного количества жидкости и собрать всю мочу. В общем анализе мочи при свинцовой интоксикации можно обнаружить лейкоцитурию, цилиндрурию, глюкозурию или аминоацидурию (как правило, когда концентрация свинца в крови превышает 100 мкг %).

План обследования больного при сидероахрестических анемиях

1. Анализы, подтверждающие наличие сидероахрестической анемии.
   • Клинический анализ крови с определением числа ретикулоцитов и морфологической характеристикой эритроцитов.
   • Миелограмма с обязательным окрашиванием мазков на берлинскую лазурь для выявления кольцевидных сидеробластов.
   • Биохимический анализ крови: «железо-комплекс», АЛТ, ACT, ФМФА, билирубин, сахар, мочевина, креатинин.
2. Анализы, уточняющие форму сидероахрестической анемии.
   • Уровень протопорфирина эритроцитов в цельной крови.
   • Уровень свинца в цельной крови.
   • Десфераловая проба.
   • Проба с ЭДТА.
   • Рентгенограмма коленных суставов.
3. Анамнез жизни ребенка. Обратить особое внимание на место жительства, домашние условия, обстановку, особенности аппетита, питания, поведения, частоту стула. Уточнить, какие лекарственные препараты принимает ребенок.
4. Семейный анамнез - наличие сидеробластной анемии у родственников.
5. Общеклинические обследования: анализ мочи, кала, ЭКГ, осмотр специалистов, УЗИ органов брюшной полости, почек, сердца и другие обследования проводятся по индивидуальным показаниям.

Клинические и лабораторные признаки отравления свинцом

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],