^

Здоровье

  1. Главная
    2. »
  2. Здоровье
    3. »
  3. Болезни
    4. »
  4. Синдромы

Медицинский эксперт статьи

Профессор Эяль РЕЙНШТЕЙН
Генетик

Новые публикации

A
A
A

Синдром короткой шеи

 
, медицинский редактор
Последняя редакция: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

 

Медицине известна редко встречающаяся патология, имеющая название синдром короткой шеи или синдромом Клиппеля-Фейля.

Данная статья позволит получить представление об этом заболевании и ответит на ряд вопросов.

trusted-source[1], [2], [3]

Код по МКБ-10

Q76.1 Синдром Клиппеля-Фейля

Причины синдром короткой шеи

Установленными на сегодняшний день причинами синдрома короткой шеи врачи называют:

  1. Генетический дефект хромосомы (изменение в 8, 5 и/или 12 хромосоме), получаемый ребенком еще в утробе матери. Данная патология возникает уже на восьмой неделе беременности. Медицина различает два вида наследования синдрома короткой шеи: аутосомно-доминантный (встречается чаще) и аутосомно-рецессивный.
  2. Травма позвоночника.
  3. Родовая травма.

trusted-source[4], [5], [6]

Патогенез

Синдром короткой шеи имеет и другое медицинское название - синдром Клиппеля - Файля. Суть патогенеза данного заболевания заключается в аномальном сращивании между собой позвонков шеи и/или позвонков верхнего отдела грудной клетки.

trusted-source[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]

Симптомы синдром короткой шеи

Синдром Клиппеля – Файля может легко распознать даже далекий от медицины человек. Симптомы синдрома короткой шеи проявляются следующие:

  1. Шея деформирована.
  2. Движение ограничено.
  3. Визуально – голова растет непосредственно из плеч (бревиколлис).
  4. Низкая граница начала волосяного покрова на голове.

Могут наблюдаться и другие редко встречающиеся признаки:

  1. Асимметрия лица.
  2. Сколиоз.
  3. Кожа шеи сморщена.
  4. Снижение слуха.
  5. Расщепление неба («волчья пасть»).
  6. Снижение мышечного тонуса.
  7. Перенапряжение мышц шейно – затылочной области.
  8. Лопатки расположены выше положенного нормой места.
  9. Полный или частичный паралич мышц.
  10. Искривление шеи.
  11. Боль в шейном отделе позвоночника.
  12. Крыловидные складки на шее.
  13. Расстройства нервно-психического характера (нарушения сна)..

Заметить первые признаки аномалии несложно. Визуально наблюдается отсутствие шеи, щеки «лежат» просто на плечах. Часто сочетается с болезнью Шпренгеля.

В процессе или после родов, акушер – гинеколог, принимающий роды, или врач – неонатолог, осматривающий ребенка, способны сразу распознать наличие у новорожденного синдрома короткой шеи.

Осложнения и последствия

Последствием данного дефекта может стать разрушение костной ткани шейного отдела, появление выраженной болевой симптоматики. Происходит пережатие или повреждение нервных корешков и кровеносных сосудов, что вызывает появление различных невралгических проблем и приводит к кислородному голоданию клеток мозга. Последствия синдрома короткой шеи могут проявиться и в ослаблении зрения или ухудшении слуха.

Осложнениями синдрома короткой шеи являются:

  1. Сколиоз.
  2. Глухота.
  3. Офтальмологические проблемы.
  4. Аномалия развития нижних и верхних конечностей: деформация стопы, отсутствие локтевой кости, развитие дополнительной фаланги и так далее.
  5. Пороки развития внутренних органов, способные привести и к летальному исходу: порок сердца, патология почек и/или печени.
  6. Нарушение в работе центральной и периферической нервной системы.

trusted-source[14], [15], [16], [17], [18], [19]

Диагностика синдром короткой шеи

Врач – неонатолог еще при первом осмотре новорожденного способен предположить наличие аномалии. Диагностика синдрома короткой шеи заключается в проведении и анализе результатов ряда мероприятий:

  1. Выявление анамнеза заболевания, имеется ли у кого – то из семьи аналогичная аномалия.
  2. Осмотр невропатологом: наличие искривления шеи, уровень ее подвижности, анализ другой симптоматики.
  3. Генетическое исследование.
  4. Возможна консультация генетика, нейрохирурга.


Инструментальная диагностика

Для установления полной клинической картины изменений в организме больного проводится и инструментальная диагностика, которая включает в себя:

  1. Рентгенографию шейного и верхнего грудного отдела позвоночника в прямом положении.
  2. Рентгенографию этой же области, но при максимально согнутом состоянии шеи и максимально выгнутом (спондилография).
  3. УЗИ внутренних органов:
    • Сердца – возможен дефект межжелудочковой перегородки.
    • Почек – возможно отсутствие одного из парных органов.
  4. ЭКГ.

trusted-source[20], [21], [22], [23]

Как обследовать?

Обследование головы, шеи, костей и мышц

Какие анализы необходимы?

Пренатальная диагностика врождённых заболеваний

Дифференциальная диагностика

Доктором проводится дифференциальная диагностика аномалии, исключающая заболевания, симптомом которого может быть синдром короткой шеи, но не вкладывающиеся в клиническую картину, результаты проведенных анализов и исследований.

Синдром Клиппеля - Фейля дифференцируется с такими патологиями:

  1. Сращение двух и более позвонков шеи.
  2. Анатомически маленький размер позвонков шеи.
  3. Отсутствие одного и более позвонков шеи.
  4. Комбинация форм признаков.

trusted-source[24], [25], [26], [27], [28]

К кому обратиться?

Генетик
Педиатр
Ортопед-травматолог

Лечение синдром короткой шеи

Лечением синдрома короткой шеи обычно занимается врач - остеопат. При диагностировании аномалии развития шейных позвонков нехирургические методы терапии малоэффективны, но в комплексное лечение все же входят:

  1. Для устранения болевого синдрома назначают один из препаратов с анальгезирующими характеристиками.
  2. Симптоматичное медикаментозное лечение.
  3. Лечебная физкультура, помогающая улучшить подвижность пораженной области позвоночника и повысить мышечный тонус.
  4. Массаж.
  5. Профилактическое или корректирующее ношение специального воротника (воротник Шанца).
  6. Физиотерапевтические процедуры (электрофорез, парафиновое прогревание).

Но основным и наиболее эффективным методом лечения синдрома короткой шеи является хирургическое вмешательство. В арсенале хирурга имеется методика коррекции аномалии - цервикализация по Бонола.

Суть лечения синдрома короткой шеи – не допустить разрушения шейных позвонков и последующего развития вторичных, порой необратимых, нарушений в организме человека.

Физиотерапевтическое лечение

Назначение физиотерапевтического лечение конечно не избавит больного от синдрома короткой шеи, но поможет улучшить ее подвижность, позволит активизировать кровообращение в данной зоне. Электрофорез оказывает на пораженный участок нервно-рефлекторное и гуморальное действие.

Суть процедуры заключается в проведении в пораженную зону организма при помощи малых электрических токов ионов лекарственного средства, которым пропитываются прокладки электродов. Проникая в каждую клетку, лекарство начинает воздействовать на биохимические процессы, протекающие в организме. В зависимости от фармакологической группы, к которой принадлежит препарат, происходит обезболивание, снятие воспалительного процесса и напряжения в мышцах.

Аппликации из парафина прогревают область шеи, активизируя кровоток, что улучшает метаболизм в структурах головного мозга. Такие компрессы, по назначению врача, можно проводить и в домашних условиях:

  1. Из клеенки изготовить шаблон для накладывания горячего парафина. Он должен покрывать зону воротника и шеи.
  2. Прогреть в духовом шкафу противень. Достать и на его поверхности разложить шаблон.
  3. В емкости на водяной бане подогреть парафин и нанести на приготовленную выкройку. Получившийся парафиновый воротник наложить на шейно – воротниковую зону больного, накрыв сверху шерстяным платком или одеялом.
  4. Процедура занимает от получаса до часа, в зависимости от рекомендации врача.

Оперативное лечение

Основным и наиболее действенным методом исправления нарушений анатомии шейных позвонков является оперативное лечение синдрома короткой шеи - цервикализация по Бонола.

При проведении данной операции хирургом удаляется I - IV ребра, в ряде случаев и надкостница. Операция проводится под общим наркозом. Специалист выполняет паравертебральный разрез, проходящий в промежутке между внутренним краем лопатки и остистым отростком позвоночника. Со стороны лопатки отсекается ромбовидная и трапециевидная мышца и резецируется I - IV верхнее ребро. Сначала такие действия проводятся с одной стороны позвоночника, затем с другой.

Место оперативного вмешательства на время заживления помещают в гипсовый корсет. По мере заживления его меняют на специальный воротник - головодержатель.

Профилактика

Проведение профилактики синдрома короткой шеи невозможно в силу наследственности патологии. Единственная рекомендация, которую может дать доктор – если в семье имеются близкие, страдающие данным аномалией, – проведение медико-генетического обследования пары, планирующей рождение малыша. Это позволит заранее оценить уровень риска появления на свет ребенка с синдромом Клиппеля – Фейля.

trusted-source[29], [30], [31], [32], [33]

Прогноз

Если синдром короткой шеи не сопровождается пороками развития внутренних органов, прогноз благоприятен. Если же изменения затронули органы и системы организма, то дальнейшее состояние организма больного зависит от тяжести сопутствующих заболеваний.

trusted-source[34], [35],

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.