Болезни детей (педиатрия)

Митохондриальные болезни, обусловленные нарушением бета окисления жирных кислот

Изучение митохондриальных болезней, обусловленных нарушением бета окисления жирных кислот с различной длиной углеродной цепи было начато в 1976 г., когда учёные впервые описали больных с дефицитом ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот и глутаровой ацидемией II типа.

Митохондриальные болезни, обусловленные нарушениями цикла Кребса

Основные представители этой группы заболеваний в основном связаны с дефицитом следующих митохондриальных ферментов: фумаразы, а-кето-глутаратдегидрогеназного комплекса, сукцинатдегидрогеназы и аконитазы.

Митохондриальные болезни, обусловленные дефектами окислительного фосфорилирования

Популяционная частота данной группы болезней составляет 1:10 000 живорождённых, а болезней, обусловленных дефектом митохондриальной ДНК, ориентировочно 1:8000.

Митохондриальные болезни, обусловленные нарушением обмена пирувата

Среди генетически детерминированных заболеваний обмена пировиноградной кислоты выделяют дефекты пируватдегидрогеназного комплекса и пируваткарбоксилазы. Большинство этих состояний, за исключением дефицита Е,альфа-компонента

Трихополидистрофия Менкеса

Трихополидистрофия Менкеса (болезнь курчавых волос, OMIM 309400) впервые описана J.H. Menkes в 1962 г. Частота заболевания составляет 1:114 000-1:250 000 новорождённых. Наследуется рецессивно сцепленно с Х-хромосомой. Г

Синдром Вольфрам: причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Вольфрама (синдром DIDMOAD - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Optic Atrophy, Deafness, OMIM 598500) описан впервые D.J. Wolfram и Н.Р. WagenerB 1938 г. как сочетание ювенильного сахарного диабета и оптической атрофии, которое в последующем было дополнено несахарным диабетом и тугоухостью. К настоящему времени описано около 200 случаев данного заболевания.

Прогрессирующая склерозирующая полиодистрофия Альперса

Прогрессирующая склерозирующая полиодистрофия Альперса (OMIM 203700) впервые описана B.J. Alpers в 1931 г. Популяционная частота пока не установлена. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Локализация гена не установлена.

Подострая некротизирующая энцефаломиопатия Лея

О заболевании впервые было упомянуто в 1951 г. К настоящему времени описано более 120 случаев. Болезнь Лея (OMIM 256000) - генетически гетерогенное заболевание, которое может наследоваться как по ядерному типу (аутосомно-рецессивно или сцепленно с Х-хромосомой), так и митохондриально (реже).

Синдром множественных делеций митохондриальной ДНК: причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром множественных делеций митохондриальной ДНК наследуется по законам Менделя, чаще по аутосомно-доминантному типу.

Синдром Лебера: причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Лебера (синдром LHON - Leber's Hereditary Optic Neuropathy), или наследственная атрофия зрительных нервов, описана Т. Leber в 1871 г.

Здоровье