Генерализованная липодистрофия - Обзор информации

Генерализованная липодистрофия - малоизвестное заболевание, которое может рассматриваться не как совокупность отдельных симптомов, а как единый патологический процесс с присущими ему закономерностями и особенностями развития, хотя термин «синдром генерализованной липодистрофии» (СГЛ) вполне приемлем.

Основными проявлениями заболевания является исчезновение подкожной жировой клетчатки на большой поверхности тела или на определенных его участках, а также наличие метаболических нарушений, таких как инсулинорезистентность и/или гиперинсулинемия, гиперлипидемия, гипергликемия.

Впервые сообщение об этом синдроме было сделано L. H. Ziegler в 1923 г., а в 1946 г. R. D. Lawrence дал его подробное клиническое описание. В мировой литературе данное заболевание обозначается также как «липоатрофический диабет», «тотальная липодистрофия», «синдром Лоренса». Этот синдром был впервые описан Н. Т. Старковой и соавт. (1972) под названием «гипермускулярная липодистрофия».

Несмотря на то, что в литературе приведены данные о небольшом количестве больных с синдромом генерализованной липодистрофии, клинический опыт позволяет считать, что в действительности данное заболевание встречается значительно чаще. Плохая осведомленность врачей затрудняет раннюю диагностику заболевания. К тому же синдром генерализованной липодистрофии длительное время рассматривали только как косметический дефект, а другие клинические проявления с основным заболеванием обычно не связывали. В то же время тенденция синдрома к прогрессированию, возникновение у ряда больных трудоспособного возраста таких тяжелых осложнений, как цирроз печени, инфаркт миокарда, динамическое нарушение мозгового кровообращения, высокая обращаемость больных с синдромом генерализованной липодистрофии к гинекологам по поводу бесплодия, обусловливают необходимость разработки подходов к лечению и профилактике данного заболевания.

Причины генерализованной липодистрофии. Причина синдрома генерализованной липодистрофии неизвестна. Толчком к развитию заболевания могут служить разнообразные неблагоприятные факторы (инфекция, черепно-мозговая травма, оперативное вмешательство, беременность и роды, различного рода стрессовые ситуации). В ряде случаев причину заболевания установить не удается. Известны случаи как врожденного, так и приобретенного синдрома генерализованной липодистрофии. Заболевание встречается главным образом у женщин и проявляется в большинстве случаев до 40 лет.

Большинство исследователей придерживаются «центральной» теории происхождения синдрома генерализованной липодистрофии. В пользу этой теории убедительно свидетельствуют результаты серии научных исследований, проведенных в 1963-1972 гг. L. H. Louis и соавт.. Эти авторы выделили из мочи больных, страдающих синдромом генерализованной липодистрофии, белковое вещество, которое при систематическом введении экспериментальным животным вызвало у них клиническую картину заболевания, а при однократном введении человеку - гипертриглицеридемию, гипергликемию и гиперинсулинемию. По мнению авторов, это вещество обладает выраженным жиромобилизующим действием и имеет гипофизарное происхождение.

Причины и патогенез генерализованной липодистрофии

Симптомы генерализованной липодистрофии. Ведущим симптомом синдрома генерализованной липодистрофии является полное или частичное исчезновение у больных подкожного жирового слоя. По этому признаку можно выделить 2 клинические формы генерализованной липодистрофии: тотальную и парциальную.

Для тотальной формы генерализованной липодистрофии характерно исчезновение подкожного жира с лица и всех других отделов тела, часто имеется выпячивание пупка. При парциальной форме подкожная жировая ткань исчезает в основном с туловища, конечностей, но не с лица, а у некоторых больных имеется даже увеличение подкожного жира на лице и в надключичных областях. Однако при обеих формах генерализованной липодистрофии выявляются вполне определенные, сходные метаболические нарушения с одинаковыми конечными результатами в изменении углеводного и липидного обмена. Основные из них - это инсулинорезистентность, гиперинсулинемия, гипергликемия, гиперлипидемия. В отдельных случаях развивается не только нарушение толерантности к глюкозе, но и сахарный диабет. Заболевание может возникнуть в любом возрасте: у детей и у лиц пожилого возраста.

Симптомы генерализованной липодистрофии

Диагностика генерализованной липодистрофии. Диагноз синдрома генерализованной липодистрофии устанавливают на основании характерного внешнего вида больных (полное отсутствие подкожной жировой клетчатки или ее специфическое перераспределение с избыточным развитием в области лица и шеи и исчезновением на туловище и конечностях, гипертрофия скелетных мышц, признаки акромегалии, гипертрихоз) и жалоб на головную боль, боли и тяжесть в правом подреберье, нарушение менструального цикла, гирсутизм.

Диагностика генерализованной липодистрофии

Лечение больных с синдромом генерализованной липодистрофии будет успешным только тогда, когда мы сможем в каждом конкретном случае устанавливать первопричину заболевания. В настоящее время лечение в основном симптоматическое. Перспективным направлением является борьба с гиперинсулинемией. Она дает возможность снизить инсулинрезистентность и гипергликемию, значительно улучшить показатели липидного обмена, несколько уменьшить гипертрофию скелетной мускулатуры, замедлить развитие гипертензии и гипертрофии миокарда. В ряде случаев с успехом применялось лечение парлоделом, который при синдроме генерализованной липодистрофии не только нормализовал содержание в крови пролактина, способствовал исчезновению у больных лактореи и восстановлению нормального менструального цикла, но также вызывал вышеперечисленные положительные сдвиги в клинико-метаболической картине заболевания на фоне снижения концентрации инсулина в плазме крови. Секреция инсулина модулируется вентромедиальной областью гипоталамуса, причем действие гипоталамуса на секрецию инсулина в основном тормозное и обусловлено дофаминергическими механизмами.

Лечение генерализованной липодистрофии

[1], [2], [3], [4], [5],