Туберозный склероз

Заболевание начинается в детском или юношеском возрасте. Кожа поражена в 96 % случаев. Характерно наличие узелков величиной от булавочной головки до горошины, расположенных симметрично в носощечных складках, на подбородке, в околоушной области. Узелки округлой, овальной формы, уплощенные, коричневато-красного цвета, обычно тесно прилегают друг к другу, иногда сливаются, выстоят над окружающей кожей. Поверхность их гладкая, нередко с телеангиэктазиями. На туловище отмечаются «шагреневые» бляшки, которые представляют собой соединительно-тканный невус. Они слегка приподняты над поверхностью кожи, мягкие, с бугристой поверхностью, напоминающей кожуру апельсина. Встречаются околоногтевые фибромы (опухоль Кенена) - опухоли или узлы на ногтевом валике. 80 % больных имеют гипопигментные белые с желтоватым или сероватым оттенком пятна, расположенные на туловище, ногах, руках и шее.

Клинически характерны классическая триада симптомов: ангиофибромы, умственная отсталость и эпилепсия. Отмечается симметричное расположение ангиофибром на лице, преимущественно в области носогубных складок, на щеках, подбородке, реже на лбу и волосистой части головы. Они представляют собой мелкие красноватые узелки с гладкой поверхностью, появляющиеся обычно в детском возрасте, и встречаются у 90 % больных в возрасте старше 4 лет. Кроме ангиофибром, на коже встречаются фибромы, шагреневидные очаги, пятна цвета "кофе с молоком", гипопигментированные пятна, подногтевые и околоногтевые фибромы и узелки на слизистой оболочке полости рта.

Мягкие бледно-розовые или коричневые опухолевидные или в виде бляшек различных размеров фибромы обычно локализуются на лбу, волосистой части головы и верхней части щек. Шагреневидные очаги наряду с ангиофибромами являются наиболее частыми кожными проявлениями туберозного склероза. Они выявляются почти у всех больных старше 5 лет в виде плоских приподнятых очагов различных размеров, имеющих цвет нормальной кожи и поверхность типа "лимонной корки". Располагаются обычно в пояснично-крестцовой области. Пятна цвета "кофе с молоком", как показали исследования S.D. Bell и D.M. MacDonald (1985), встречаются одинаково часто у больных туберозным склерозом и у здоровых лиц, в связи с чем диагностического значения не имеют. В отличие от них гипопигментированные пятна важны для диагностики. Они обычно напоминают очертания листа, заостренные с одной стороны и закругленные с другой, и имеют бледно-сероватую или молочно-белую окраску. У людей со светлой кожей пятна удается увидеть только с помощью лампы Вуда. Они существуют с рождения и с возрастом лишь увеличиваются в размере. Сочетание пятен с эпилептиформными припадками у детей имеет диагностическое значение. Подногтевые и околоногтевые опухолевидные образования представляют собой фибромы или ангиофибромы. Опухоли сетчатки - факомы, или астроцитарные гамартомы, - также одно из наиболее частых проявлений туберозного склероза. Они хотя и неспецифичны, но характерны для туберозного склероза, поэтому обследование глаз необходимо во всех случаях, если предполагают наличие туберозного склероза. Другим характерным признаком являются внутричерепные кальцификаты, выявляемые при рентгенологическом обследовании, что и дало название заболеванию "туберозный склероз". Судорожные припадки нередко являются самыми ранними симптомами заболевания и до появления кожных симптомов расцениваются как эпилепсия. Менее частые проявления туберозного склероза - аномалии скелета, рабдомиомы, опухоли нервной системы, висцеральных органов и дисэмбриоплазии.

В полную развернутую клинику болезни входят также впутрицеребральные обызвествления, опухоли сетчатки, гемартромы и кисты почек, гемартромы печени, рабдомиома сердца.