Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Болезнь Крейтцфельда-Якоба: причины, симптомы, диагностика, лечение
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Болезнь Крейтцфельда-Якоба является спорадическим или семейным прионным заболеванием. Бычью губчатую энцефалопатию (коровье бешенство) рассматривают как вариант БКЯ.
Болезнь Крейтцфельда-Якоба проявляется развитием деменции, миоклонических судорог и другими неврологическими нарушениями; смерть наступает через 1-2 года. Заражение можно предупредить, соблюдая меры предосторожности при работе с инфицированными тканями и используя хлорную известь для очистки контаминированных инструментов. Лечение симптоматическое.
Болезнь Крейтцфельда-Якоба обычно поражает людей старше 40 лет (средний возраст - 60 лет). Заболевание встречается во всем мире; заболеваемость выше среди иудеев Северной Африки. Большинство случаев носят спорадический характер, но от 5 до 15 % являются наследственными заболеваниями, передающимися по аутосомнодоминантному типу. При наследственной форме БКЯ заболевание дебютирует раньше и имеет большую продолжительность. Болезнь Крейтцфельда-Якоба может передаваться ятрогенным путем (например, после трансплантации трупной роговицы или твердой мозговой оболочки, при использовании стереотаксических внутримозговых электродов или применении гормона роста, приготовленного из человеческих гипофизов).
Новый вариант болезни Крейтцфельда-Якоба (нвБКЯ) получил наибольшее распространение в Великобритании. В начале 80х годов в силу нестрогих нормативов переработанные инфицированные (почесухой, прионной болезнью овец) животные отходы попадали в корм для крупного рогатого скота. Тысячи животных заболели бычьей губчатой энцефалопатией (БГЭ), называемой коровьим бешенством. У людей, употреблявших мясо зараженного крупного рогатого скота, развилась болезнь Крейтцфельда-Якоба.
В связи с длительным инкубационным периодом нвБКЯ связь между заболеванием и зараженным мясом не была установлена до тех пор, пока нвБКЯ не перерос в эпидемию, которую впоследствии ликвидировали массовым забоем скота. В Великобритании число вновь зарегистрированных случаев нвБКЯ с 2000 по 2002 годы варьировало от 17 до 28 в год. Снижается заболеваемость или нет остается неясным. Несмотря на то что распространение нвБКЯ ограничилось Великобританией и Европой, к настоящему времени губчатая энцефалопатия выявляется у крупного рогатого скота Северной Америки.
Код по МКБ-10
А81.0. Болезнь Крейтцфельда-Якоба.
Эпидемиология болезни Крейтцфельда-Якоба
К спорадической форме болезни Крейтцфельда-Якоба относят отдельные, разрозненные, эпидемиологически не связанные ни с установленным общим источником, ни с определённым единым путём или фактором передачи возбудителя случаи болезни Крейтцфельда-Якоба. Спорадическая форма болезни Крейтцфельда-Якоба распространена во всём мире. Годовая заболеваемость составляет 0,3-1 случай на 1 млн жителей. Болезнь Крейтцфельда-Якоба обычно регистрируют в старшей возрастной группе, его пик приходится на 60-65 лет. Больные этой формой болезни могут быть источником ятрогенной болезни Крейтцфельда-Якоба.
[Что вызывает болезнь Крейтцфельда-Якоба?
Семейную форму болезни, обусловленную мутациями в гене PRNP, наблюдают в 10-15% семей, где ранее была диагностирована болезнь Крейтцфельда-Якоба. Больные этой формой также вероятные источники ятрогенной формы болезни. Ятрогенную болезнь Крейтцфельда-Якоба можно рассматривать как внутрибольничную инфекцию. В настоящее время доказано, что этот вариант болезни Крейтцфельда-Якоба обусловлен реализацией искусственного (артифициального) механизма передачи возбудителя. К этой форме относят случаи болезни Крейтцфельда-Якоба, если в эпидемиологическом анамнезе пациента установлено какое-либо медицинское вмешательство, связанное с источником - возможным носителем инфекционных прионных белков. Серьёзному риску подвергаются реципиенты твёрдой мозговой оболочки, спинного мозга, роговицы, донорской крови. Опасным в эпидемиологическом плане считают введение пациенту экстракта гипофиза человека (гормон роста и гонадотропин), а также введение лекарственных препаратов, приготовленных из головного мозга и других органов животных. В общей сложности известны 174 случая ятрогенной болезни Крейтцфельда-Якоба, зарегистрированных в мире к 1998 г. При новом варианте болезни источником возбудителя служат животные. Этот вариант болезни появился вслед за эпизоотией губчатой энцефалопатии коров в Англии. Доказана генетическая близость прионов коров, погибших от губчатой энцефалопатии, и прионов, полученных от больных новым вариантом болезни Крейтцфельда-Якоба.
Симптомы болезни Крейтцфельда-Якоба
Продромальные симптомы болезни Крейтцфельда-Якоба отмечают у 1/3 больных за несколько недель или месяцев до появления кардинального признака болезни Крейтцфельда-Якоба - прогрессирующей деменции. В продромальном периоде больные жалуются на слабость, нарушение сна и аппетита, потерю либидо. Первые симптомы болезни Крейтцфельда-Якоба выражаются в виде зрительных нарушений, иногда заболевание дебютирует мозжечковой атаксией. Характерны нарушения поведения и расстройства психики: апатия, паранойя, деперсонализация, эмоциональная лабильность.
Наряду с типичной формой болезни Крейтцфельда-Якоба выявляют её атипичные варианты с продолжительностью болезни более 2 лет. Также атипичными считают формы болезни, проявляющиеся мозжечковыми нарушениями в большей степени, чем психическими (атактическая форма). Описаны варианты болезни Крейтцфельда-Якоба, где преобладают симптомы корковой слепоты вследствие поражения затылочных долей. К панэнцефалитическому типу болезни Крейтцфельда-Якоба относят случаи с дегенерацией белого вещества мозга и губчатой вакуолизацией серого вещества. В случае выраженной мышечной атаксии на ранних этапах болезни диагностируют амиотрофический вариант болезни Крейтцфельда-Якоба.
Новый вариант болезни Крейтцфельда-Якоба клинически отличается от классического тем, что заболевание дебютирует психическими нарушениями в виде тревоги, депрессии, изменений поведения, иногда регистрируют дизестезии лица и конечностей. Через несколько недель или месяцев присоединяются неврологические нарушения, в основном мозжечковые. В позднем периоде болезни отмечают типичные симптомы болезни Крейтцфельда-Якоба: нарушения памяти, деменцию, миоклонии или хорею, пирамидные симптомы. На ЭЭГ обычно отсутствуют характерные для болезни Крейтцфельда-Якоба изменения. Больные погибают в течение первого полугодия, редко доживают до года, ещё реже до 2 лет. Описаны такие галопирующие случаи, когда заболевание протекает по типу острого энцефалита, и больной погибает в течение нескольких недель.
Деменция при болезни Крейтцфельдта-Якоба
Код по МКБ-10
F02.1. Деменция при болезни Крейтцфельдта-Якоба (А81.01 ).
Под деменцией Крейтцфельдта-Якоба понимают прогрессирующее приобретённое слабоумие с обширной неврологической симптоматикой.
Специфические изменения нервной системы (подострая спонгиформная энцефалопатия) обусловлены предположительно генетически.
Заболевание начинается обычно в пожилом или старческом возрасте, хотя может развиваться и в зрелом возрасте.
Для клинической картины болезни характерна следующая триада:
- быстро прогрессирующая, опустошающая деменция:
- выраженные пирамидные и экстрапирамидные нарушения с миоклонусом;
- характерная трёхфазная ЭЭГ.
Болезнь проявляется прогрессирующим спастическим параличом конечностей, тремором, ригидностью, характерными движениями: в некоторых случаях атаксией, падением зрения, мышечной фибрилляцией, атрофией верхнего двигательного нейрона.
Для диагностики, в том числе дифференциальной, имеют значение следующие специфические признаки:
- быстрое (в течение месяцев или 1-2 лет) течение;
- обширная неврологическая симптоматика, которая может предшествовать деменции;
- раннее появление моторных нарушений.
Лечение психических нарушений, осложняющих клинику болезни, проводят согласно стандартам лечения соответствующих синдромов с учётом возраста и соматоневрологического состояния больного. Также необходима работа с членами семьи больного, психологическая поддержка людей, ухаживающих за больным.
Прогноз неблагоприятный.
Диагностика болезни Крейтцфельда-Якоба
О болезни Крейтцфельда-Якоба следует думать при быстро прогрессирующей деменции у пожилых лиц, особенно при наличии миоклонических судорог и атаксии. У них болезнь Крейтцфельда-Якоба следует дифференцировать с церебральным васкулитом, гипертиреозом и интоксикацией висмутом. У лиц молодого возраста болезнь Крейтцфельда-Якоба возможна при употреблении в пищу говядины, импортированной из Великобритании, однако при этом необходимо исключить болезнь Вильсона-Коновалова.
Диагностика болезни Крейтцфельда-Якоба заключается в выделении классического симптома болезни Крейтцфельда-Якоба - прогрессирующая деменция (интеллектуальные и поведенческие нарушения, которые быстро нарастают) в сочетании с миоклонией. На ЭЭГ выявляют типичные периодические комплексы, в составе спинно-мозговой жидкости патологию не обнаруживают. Современная диагностика болезни Крейтцфельда-Якоба основана а том, что случаи прогрессирующей деменции в сочетании со следующими синдромами (2 или более): миоклонусом, корковой слепотой, пирамидной, экстрапирамидной или мозжечковой недостаточностью, типичными изменениями ЭЭГ (двух-трёхфазные острые волны с частотой 1-2 в секунду) практически всегда при патоморфологическом исследовании оказываются случаями болезни Крейтцфельда-Якоба. Диагностика может представлять определенные трудности. МРТ выявляет атрофию мозга, диффузионновзвешенная МРТ - патологические изменения базальных ганглиев и коры. ЦСЖ обычно не изменена, но часто определяется характерный протеин 1433. Биопсии мозга обычно не требуется.
Что нужно обследовать?
Лечение болезни Крейтцфельда-Якоба
Лечение болезни Крейтцфельда-Якоба отсутствует. Средняя продолжительность жизни с момента появления признаков болезни - 8 мес, 90% больных умирают в течение первого года болезни.
Сотрудники, контактирующие с биологическими жидкостями и тканями больных с подозрением на болезнь Крейтцфельда-Якоба, должны работать в перчатках и избегать контакта зараженного материала со слизистыми оболочками. При попадании зараженного материала на кожу сначала проводят ее дезинфекцию 4 % раствором гидроксида натрия в течение 5-10 мин, затем промывают под проточной водой. Для обеззараживания материалов и инструментов рекомендуется автоклавирование при 132° С в течение 1 ч или стерилизация в 4 % растворе гидроксида натрия или 10 % растворе гипохлорита натрия в течение 1 ч. Стандартные методы стерилизации (например, обработка формалином) неэффективны.