Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Дистрофия Эрба-Рота
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Дистрофия Эрба-Рота относится к первичным дегенеративным нервно-мышечным заболеваниям наследственного характера. Иногда эту патологию называют ювенильной поясно-конечностной прогрессирующей мышечной дистрофией.
Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота может начаться в детстве или юности, но возраст начала проявления болезни колеблется в широком диапазоне - между 10 и 30 годами. Оба пола страдают в равной степени, хотя раньше считалось, что юношей и молодых мужчин среди пациентов с данным диагнозом намного больше.
Неврологи отмечают, что дистрофия Эрба-Рота, начавшаяся в детстве, прогрессирует быстрее, чем у тех, кто заболел в подростковом или взрослом возрасте. К тому же во втором случае заболевание протекает в более легкой форме.
[Код по МКБ-10
Причины дистрофии Эрба-Рота
Согласно существующей на сегодняшней день версии, причины дистрофии Эрба-Рота заключаются в генетическом дефекте, передающемся от одного из здоровых родителей – здорового носителя мутировавшего гена в парных неполовых хромосомах или в Х-хромосоме. Это такие гены, как 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 и 5q33.
Данный тип наследования называется аутосомно-рецессивным, и таким путем потомству чаще всего передаются болезни, связанные с недостатком ферментов и нарушениями структурных трансмембранных белков α-, β-, γ- и δ-саркогликанов.
Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота возникает вследствие поражения тканей мышц и их атрофии. Среди предположений относительно механизма развития патологии рассматривается повышенная проницаемость мембран клеток поперечнополосатой мышечной ткани (сарколемм) из-за недостаточного синтеза саркогликанов - составляющих белков дистрофин-гликопротеинового комплекса, который обеспечивает связь клеточного скелета сократительных элементов мышечных волокон миофибрилл с внеклеточными структурами ткани. В результате дефицита саркогликанов нарушается аминокислотно-ферментный баланс в мышечных волокнах.
Определенную роль в этиологии мышечной дистрофии Эрба-Рота также может играть белковый изофермент креатинфосфокиназа, точнее, выявленный недостаток его в мышечных тканях и аномально высокий уровень в плазме крови. Данный фермент катализирует реакцию окислительного фосфорилирования аденозиндифосфата (АДФ) в аденозинтрифосфат (АТФ) в митохондриях клеток мышечных тканей, то есть поддерживает энергией цикл сокращения мышц.
Симптомы дистрофии Эрба-Рота
Основные симптомы дистрофии Эрба-Рота, которая начинает развиваться у детей и подростков:
- запаздывание начала самостоятельной ходьбы;
- неуклюжая походка вперевалку с ноги на ногу («утиный» тип ходьбы из-за симметричного ослабления мышц тазобедренной области);
- частое нарушение равновесия и неустойчивость (спотыкания при ходьбе и падения при беге);
- затруднения при вставании с постели, со стула, при наклонах, при подъеме и спуске по ступенькам;
- выпирание лопаточных костей («крыловидные» лопатки – следствие ослабления передних зубчатых мышц грудной клетки и ромбовидных мышц спины);
- уменьшение окружности талии (из-за снижения тонуса поперечных мышц груди, живота и подвздошно-реберных мышц);
- патологическая утомляемость.
Заболевание прогрессирует и появляются постоянная общая слабость и ослабление мышечного корсета спины и мышц плечевого пояса, что приводит к таким дефектам осанки, как гиперлордоз - деформации позвоночника в поясничном отделе с выпуклостью кпереди. Пациентам все труднее удерживать какие-либо предметы в руках и поднимать руки вверх. Мимические мышцы лица также теряют подвижность, что сопровождается неполным смыканием век и выпячиванием губ (вследствие слабости круговой мышцы рта).
Постепенно снижение тонуса мышц (гипотрофия) приводит к истончению и дряблости мышечной ткани с заменой ее жировой клетчаткой и фиброзной тканью, то есть миодистрофии. А характерные симптомы дистрофии Эрба-Рота на более поздних стадиях: значительная потеря мышечной массы, скованность движений в суставах (сгибательная контрактура), укорочение сухожилий (в том числе пяточного) и практически полная утрата глубоких сухожильных рефлексов нижних конечностей (коленного и подошвенного). Примерно в 20% случаев у пациентов с данным заболеванием развиваются кардиомиопатии.
Диагностика дистрофии Эрба-Рота
Диагностика дистрофии Эрба-Рота основана на физикальном осмотре пациентов, изучении семейного анамнеза и анализе данных исследований:
- генетическое тестирование (используется для определения типа мышечной дистрофии);
- электронейромиографии (ЭНМГ);
- биопсии и биохимического исследования мышечной ткани;
- общего анализа кроки;
- анализа крови на КФК (креатинфосфокиназу);
- анализа мочи.
Электромиография позволяет исследовать не только степень нервно-мышечной передачи, но и выяснить уровень непосредственной возбудимости мышц, что особенно важно для дифференциальной диагностики дистрофии Эрба-Рота с мышечными патологиями нейрогенного происхождения.
Что нужно обследовать?
Как обследовать?
К кому обратиться?
Лечение дистрофии Эрба-Рота
Сразу следует отметить, что, учитывая генетически обусловленный характер патологии, лечение дистрофии Эрба-Рота направлено на снижение интенсивности проявления симптомов, на облегчение состояния пациентов и замедление темпов прогрессирования болезни.
Медикаментозная терапия мышечной дистрофии Эрба-Рота включает такие препараты, как:
- комплекс витамины (А, группы В, С, D, Е);
- АТФ - для нормализации энергообмена клеток и активизации ферментов мембран, а также для повышения антиоксидантной защиты сердечной мышцы (внутримышечно);
- Галантамин - применяется при прогрессирующей мышечной дистрофии ДЦП, миопатиях. (таблетки принимаются внутрь по 4-12 мг в сутки - в 2-3 приема);
- Альфа-липоевая (тиоктовая) кислота - нормализует обмен веществ: участвует в регулировании липидного и углеводного обмена (таблетки Тиогама, Тиолипон, Эспа-Липон, Диалипон назначают внутрь по 600 мг один раз в сутки);
- Рибоксин – предшественник АТФ, стимулирует метаболизм, оказывает анаболическое, антиаритмическое и антигипоксическое действие (таблетки Рибоксин принимают внутрь по 1,2-2,4 г в сутки);
- Актовегин – применяется для улучшения периферического артериального или венозного кровообращения, а также для лучшего заживления пролежней (назначается по 1-2 таблетки трижды в день).
Рекомендованы легкий массаж, гидромассах, водные процедуры (плавание) и лечебная физкультура на все группы мышц. Упражнения и физиотерапия помогают как можно дольше сохранять мышечную силу и подвижность суставов, которые неизбежно сокращает мышечная дистрофия Эрба-Рота
Профилактика и прогноз дистрофии Эрба-Рота
Профилактика дистрофии Эрба-Рота - как и большинства других наследственных заболеваний - невозможна.
В клинической медицине данная патология не относится к смертельным болезням. Однако прогноз дистрофии Эрба-Рота неблагоприятный. Заболевание прогрессирует и через 20-25 лет с момента появления симптомов, как правило, приводит к потере подвижности и зависимости от инвалидной коляски.
Кроме того, атрофия мышц затрагивает сердце и дыхательную систему, что вызывает вторичные расстройства - сердечную недостаточность и легочные инфекции, которые и приводят к летальному исходу. Легкие формы мышечной дистрофии не влияют на продолжительность жизни пациентов.
Летом 2014 года швейцарская фармацевтическая компания Santhera Pharmaceuticals объявила о том, что в конце года начнутся клинические испытания перорального препарата Omigapil, предназначенного для лечения врожденной мышечной дистрофии Эрба-Рота. Испытания будут проходить на базе Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS) при Национальном институте здравоохранения США (NIH USA) под эгидой Швейцарского фонда по изучению заболеваний мышц и американской организации пациентов с мышечными дистрофиями Cure CMD.
А исследователи в США под руководством профессора Джерри Менделла опубликовали результаты испытания применения генной терапии на основе внедрения в пораженную клетку мышечной ткани (без интеграции в ее геном) модификации адено-ассоциированного вируса AAV1 из семейства Parvoviridae. Вирус вызывает мягкий четко запрограммированный иммунный ответ, в результате которого восстанавливается синтез альфа-саркогликана. Так что, возможно, в скором будущем тяжелое врожденное заболевание - дистрофия Эрба-Рота - может быть вылечена.