Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Симптомы и формы врожденного гипотиреоза
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Генетически обусловленные аномалии развития щитовидной железы могут быть диагностированы в разном возрасте, в зависимости от тяжести болезни и ее формы. При аплазии или выраженной гипоплазии, симптомы нарушения заметны на первой неделе жизни младенца. В то время как дистопия и незначительная гипоплазия проявляются по мере взросления, как правило после одного года.
[1]
Симптомы
К основным симптомам врожденного гипотиреоза относятся:
- Недоношенность (роды до 38 недели гестации).
- Переношенный младенец.
- Задержка отхождения мекония.
- Вес новорожденного более 4 кг.
- Длительная физиологическая желтуха.
- Апноэ во время кормления.
- Мышечная атония.
- Метеоризм, склонность к запорам и частые срыгивания.
- Гипорефлексия.
- Увеличенные размеры языка и родничков.
- Апатичность.
- Дисплазия тазобедренных суставов.
- Холодность кожных покровов.
- Отечность конечностей и половых органов.
- Грубоватый и низко посаженный голос при плаче.
- Длительное и тяжелое заживление пупка, грыжи.
Постепенно первичная форма болезни начинает прогрессировать, и патологическая симптоматика усиливается:
- Кожные покровы сухие и уплотненные.
- Ткани желтушно-серого цвета.
- Микседема (отек подкожной клетчатки и кожи).
- Отделение пота снижено.
- Волосы и ногти атрофированы.
- Голос грубый, хриплый и низкий.
- Задержка психомоторного развития.
Симптоматика центральных форм врожденного гипотиреоза, то есть вторичной и третичной выражена нечетко. Заболевание протекает с дефицитом других гормонов (соматотропный, лютеинизирующий, фолликулостимулирующий) и аномалиями строения лицевого черепа.
Без своевременно начатого лечения, острый дефицит тиреоидных гормонов вызывает необратимые последствия в нервно-психическом развитии. У новорожденных наблюдается существенное отставание в физическом и умственном развитии, то есть кретинизм. К основным симптомам данного осложнения относятся: низкий рост, лицевые аномалии, неправильное развитие конечностей, хронические заболевания и частые простуды.
Врожденный гипотиреоз у детей
Основная причина врожденных патологий щитовидной железы – это аутоиммунные реакции. Аутоиммунный тиреоидит представляет собой состояние, при котором иммунная система постепенно разрушает щитовидную железу. Подобное происходит из-за активности антител в женском организме или из-за лечения эндокринных заболеваний во время беременности.
Также существует ряд факторов, увеличивающих риск развития врожденного гипотиреоза:
- Хромосомные заболевания: синдром Дауна, синдром Вильямса, синдром Шерешевского.
- Аутоиммунные патологии: сахарный диабет, целиакия.
- Травмы щитовидки.
Заболевание может протекать бессимптомно или сопровождаться такими признаками: пожелтение кожи и глаз, хриплый плач, плохой аппетит, пупочная грыжа, слабый мышечный тонус и медленный рост костей, запоры, отечность лица и большой язык.
После рождения в течение первых нескольких дней все младенцы проверяются на серьезные патологии. Для этого проводится анализ крови из пятки малыша. Кровь проверяют на количество гормонов щитовидки, для того чтобы определить насколько хорошо она работает.
Симптоматика болезни становится более выраженной, когда возраст ребенка достигает 3-6 месяцев:
- Медленный рост.
- Отставание в нервно-психическом развитии.
- Диспропорциональное телосложение.
- Муцинозные отеки на веках.
- Утолщенные губы, язык и ноздри.
- Пупочная грыжа.
- Глухие тоны сердца и брадикардия.
- Щитовидка увеличена или плохо пальпируется.
При выявленных нарушениях врач составляет курс лечения. Ребенку назначают ежедневный прием синтетических гормонов. В некоторых случаях орган начинает работать самостоятельно, если этого не происходит, то препараты принимают на длительной основе. Врожденное заболевания может ухудшить нормальный рост и развитие малыша, поэтому очень важно, чтобы прием препаратов продолжался до полного полового созревания. Если оставить патологию без лечения, то это грозит тяжелыми осложнениями.
[2]
Врожденный гипотиреоз у новорожденных
Медицинская статистика указывает на то, что в 75-90% случаев аномалии функционирования щитовидки у новорожденных возникают из-за пороков развития органа. Вес щитовидки младенца составляет около 2 г. Аплазия или гипоплазия формируется в период внутриутробного развития, примерно на 4-9 неделе беременности. К концу первого триместра щитовидка плода самостоятельно накапливает йод и синтезирует тиреоидные гормоны.
Основными причинами генетического расстройства выступают:
- Вирусные заболевания матери в период вынашивания.
- Токсическое воздействие лекарственных препаратов или химических веществ.
- Воздействие на организм беременной радиоактивного йода.
- Нарушения работы гипоталамо-гипофизарной системы.
Транзиторный гипотиреоз может выступать частью адаптации организма к новым условиям жизни или указывать на недостаток йода. Вышеперечисленные причины приводят к существенному снижению уровня тиреоидных гормонов, что влечет за собой ослабление их биологической эффективности. Это отображается ослаблением роста клеток и тканей. Изменения затрагивают и центральную нервную систему.
Определить болезнь на ранних стадиях сложно, поскольку она имеет множество различных симптомов, которые родители принимают за физиологическое состояние младенца или признаки других заболеваний. Характерными симптомами расстройства являются:
- Новорожденные с увеличенной массой тела.
- Асфиксия во время родового процесса.
- Выраженная желтуха более 10 дней.
- Сниженная двигательная активность и сосание.
- Пониженная температура тела.
- Запоры и метеоризм.
- Анемия.
- Отечность лица и тела.
Для определения заболевания проводится комплекс лабораторных и инструментальных исследований. Диагноз подтверждается, если ТТГ в сыворотке крови превышает 20 мкЕД/мл. В обязательном порядке аномалию дифференцируют с родовыми травмами, рахитом, желтухой, синдромом Дауна и другими нарушениями. Лечение длительное, в особо тяжелых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство.
[3]
Формы
Врожденный гипотиреоз имеет несколько видов, которые классифицируются по нескольким признакам.
По происхождению:
- Первичный (тиреогенный) – патологические изменения происходят непосредственно в тканях органа.
- Вторичный – возникает из-за сбоя в работе аденогипофиза, который влечет за собой дефицит выработки тиреотропного гормона.
- Третичный – недостаточность щитовидки из-за дефицита гормона тиролиберина (вырабатывается гипоталамусом). Данный вид, как и вторичный относится к центральным гипотиреозам.
- Периферический – нарушение или отсутствие рецепторов в тропных тканях, сбой в конверсии тироксина и трийодтиронина.
По выраженности клинической симптоматики и уровню тироксина Т4 в плазме крови:
- Латентный (субклинический) – нормальный уровень тироксина на фоне повышенного ТТГ. Выраженных симптомов нет или они малозаметны.
- Манифестный – уровень тироксина снижен на фоне повышенного ТТГ, развивается стандартная симптоматическая картина болезни.
- Осложненный – высокий уровень ТТГ и выраженный дефицит Т4. Кроме признаков недостаточности щитовидной железы наблюдаются нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы, полисерозит, кретинизм, коматозное состояние, а в редких случаях – аденома гипофиза.
По эффективности лечения:
- Компенсированный – терапия уменьшает симптомы болезни, концентрация гормонов ТТГ, Т3 и Т4 восстанавливается.
- Декомпенсированный – после курса лечения остаются клинические и лабораторные признаки болезни.
По длительности врожденный гипотиреоз разделяют на:
- Транзиторный – развивается при воздействии материнских антител к ТТГ ребенка, продолжительность от недели до 1 месяца.
- Перманентный – пожизненная заместительная терапия.
В процессе диагностики устанавливаются все классификационные особенности недостаточности щитовидной железы, что упрощает процесс лечения.
Первичный врожденный гипотиреоз
В 90% случаев данное заболевание спорадическое, а оставшиеся 10% связаны с наследственными факторами. Проведенные исследования указывают на то, что нарушения закладки щитовидки при внутриутробном развитии основаны на дефектах эмбриогенеза и других врожденных пороках.
Патологическое состояние может быть вызвано неблагоприятными факторами окружающей среды, различными интоксикациями и инфекционными заболеваниями беременной до 6 недели вынашивания.
Первичный врожденный гипотиреоз имеет несколько форм, которые различаются по этиологическим факторам:
- Дисгенезия щитовидки (гипоплазия, аплазия, эктопия) – в 57% наблюдается эктопическое расположение щитовидки в сублингвальной (подъязычной) области. При данной форме железа образуется не из дистального, а из проксимального конца щитовидно-язычного протока, который при нормальном развитии организма атрофируется на 8-й недели внутриутробного развития. В 33% случаев диагностируют аплазию и гипоплазию щитовидки.
- Дисгормоногенез – орган имеет нормальное расположение, но его размеры немного увеличены. Имеются нарушения синтеза, периферического метаболизма и секреции тироидных гормонов.
Механизм развития данных форм досконально не изучен. Медицине известны случаи семейной аплазии (атироза) и эктопической локализации щитовидки. Также установлено, что генные мутации, связанные с нарушениями гормоногенеза, передаются только по аутосомно рецессивному типу.
Врожденный гипотиреоз с диффузным зобом
Заболевание, вызванное частичным или полным дефицитом тиреоидных гормонов – это врожденный гипотиреоз. Диффузный зоб является одним из осложнений данной патологии. Зоб представляет собой безболезненное, но заметное увеличение щитовидки. Чаще всего расширение имеет диффузную форму, но встречается и узловая.
Не у всех новорожденных есть зоб, но по мере взросления ребенка он может проявляться, вызывая сжатие трахеи, нарушение процесса дыхания и глотания. Выделяют такие виды заболевания:
- Паренхиматозный зоб – структурное изменение тканей щитовидки, разрастание органа связано с увеличением его эпителиального слоя. Внешние ткани – это плотное образование розово-серого цвета, сопровождается такой симптоматикой:
- Выпячивание глаз.
- Повышенная потливость и холодная кожа.
- Беспокойство малыша, частый плач и хриплый голос.
- Проблемы со стулом (запоры, расстройства желудка).
- Плохой набор веса.
- Зоб нетоксический врожденный – диагностируется у новорожденных и у грудничков. Характеризуется выраженным тиреотоксикозом. Зоб имеется при рождении или появляется в первые месяцы жизни. В крови ребенка отсутствуют антитиреоидные антитела, есть нарушение синтеза гормонов щитовидки.
Обе формы заболевания проявляются выраженным снижением психической активности, нарушениями сердечно-сосудистой системы и проблемами с кишечником. Симптомы развиваются медленно. Лечение состоит из заместительной терапии, то есть приема гормональных препаратов. Терапия пожизненная с ежегодной сдачей анализов.