Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Идиопатическая генерализованная и фокальная эпилепсия
Последняя редакция: 18.10.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Судорожная болезнь, падучая, священная, лунная – как только не называли заболевание, проявляющееся пугающе неожиданными периодическими припадками, во время которых больные внезапно падают на пол, сотрясаясь в судорогах. Речь пойдет об эпилепсии, которую современная медицина рассматривает как хроническое прогрессирующее неврологическое заболевание, специфическим признаком которого являются ничем не спровоцированные регулярно повторяющиеся припадки, как судорожные, так и бессудорожные. В результате болезни могут развиться особые личностные изменения, ведущие к слабоумию и полной отрешенности от происходящей жизни. Еще древнеримский медик Клавдий Гален выделял два типа заболевания: идиопатическая эпилепсия, то есть наследственно обусловленная, первичная, симптомы которой проявляются уже в раннем возрасте, и вторичная (симптоматическая), развивающаяся позже, под действием каких-либо определенных факторов. [1]
В обновленной Международной противоэпилептической лигой классификации одной из шести выделенных этиологических категорий болезни является генетическая – самостоятельное первичное заболевание, предполагающее наличие наследственной предрасположенности или наличие генетических мутаций, возникших de novo. По сути – идиопатическая эпилепсия в предыдущей редакции. В этом случае у больного не выявлены органические поражения структур головного мозга, которые могли бы стать причиной периодически повторяющихся эпилептических приступов, а в межприступный период не наблюдается неврологическая симптоматика. Среди известных форм эпилепсии идиопатическая – прогностически наиболее благоприятна. [2], [3], [4]
Код по МКБ-10
Эпидемиология
По оценкам, 50 миллионов человек во всем мире страдают эпилепсией, большинство из которых не имеют доступа к медицинской помощи. [5], [6] Системный обзор и метаанализ исследований во всем мире показали, что точечная распространенность активной эпилепсии составляла 6,38 на 1000 человек, а распространенность в течение жизни составляла 7,6 на 1000 человек. Распространенность эпилепсии не различалась между полами и возрастными группами. Наиболее распространены генерализованные судороги и эпилепсия неустановленной этиологии. [7], [8]
В среднем от 0,4 до 1% населения планеты требуют противоэпилептического лечения. Статистика заболеваемости развитых стран ежегодно фиксирует от 30 до 50 новых случаев эпилептических синдромов на 100 тысяч жителей. Предполагается, что в странах с низким уровнем развития этот показатель вдвое больше. Среди всех форм эпилепсии случаи идиопатической составляют 25-29%. [9]
Причины идиопатической эпилепсии
Заболевание манифестирует в подавляющем большинстве случаев у детей и подростков. У больных в анамнезе нет указаний на перенесенные ранее болезни и травмы, вызвавшие поражения головного мозга. Современные методы нейровизуализации не определяют наличия морфологических изменений церебральных структур. Причиной идиопатической эпилепсии считается генетически унаследованная предрасположенность к развитию заболевания (эпилептогенность головного мозга), а не прямое наследование, просто среди родственников больного случаи заболевания встречаются чаще, чем в популяции. [10]
Случаи семейной идиопатической эпилепсии регистрируются редко, моногенная аутосомно-доминантная передача определена в настоящее время для пяти эписиндромов. Выявлены гены, мутация которых вызывает доброкачественные семейные неонатальные и инфантильные судороги, генерализованную эпилепсию с фебрильными припадками фокальные –лобную с ночными припадками и с нарушением слуха. При других эписиндромах предположительно наследуется склонность к развитию патологического процесса. Например, к синхронизации на всех частотных диапазонах активности нейронов головного мозга, называемых эпилептическими, то есть имеющими в невозбужденном состоянии нестабильную разность потенциалов на внутренней и наружной сторонах ее мембраны. В состоянии возбуждения потенциал действия эпилептического нейрона значительно превышает норму, что и приводит к развитию эпилептического припадка, в результате повторения которых все больше страдают клеточные мембраны нейронов и формируется патологический ионный обмен через деструктурированные нейронные оболочки. Получается замкнутый цикл: эпилептические припадки как следствие повторяющихся гиперинтенсивных нейронных разрядов приводят к глубоким метаболическим нарушениям в клетках вещества головного мозга, способствующим развитию следующего припадка. [11]
Специфической особенностью любой эпилепсии является агрессивность эпилептических нейронов по отношению к еще неизмененным клеткам мозгового вещества, способствующая диффузному распространению эпилептогенности и генерализации процесса.
При идиопатической эпилепсии у большинства больных наблюдается генерализованная судорожная активность, конкретный эпилептический очаг не обнаруживается. В настоящее время известны несколько видов фокальных идиопатических эпилепсий. [12]
Исследования юношеской миоклонической эпилепсии (CAE) выявили хромосомы 20q, 8q24.3 и 1p (CAE позже переименовали в ювенильную абсансную эпилепсию). Исследования юношеской миоклонической эпилепсии показали, что полиморфизмы восприимчивости BRD2 в хромосоме 6p21.3 и Cx-36 в хромосоме 15q14 связаны с повышенной восприимчивостью к JME. [13], [14], [15] Несмотря на это, генетическая мутация остается редкостью, когда у человека диагностируется эпилепсия.
Факторы риска
Факторы риска развития заболевания гипотетические. Основной – наличие близких родственников, страдавших падучей болезнью. В этом случае вероятность заболеть сразу повышается вдвое, а то и вчетверо. Полностью патогенез идиопатической эпилепсии еще предстоит выяснить. [16]
Предполагается также, что больной может унаследовать слабость структур, предохраняющих головной мозг от перевозбуждения. Это – сегменты варолиевого моста, клиновидное либо хвостатое ядро. Кроме того, развитие заболевания у человека с унаследованной склонностью может спровоцировать системная патология обмена веществ, ведущая к повышению концентрации ионов натрия или ацетилхолина в нейронах головного мозга. Генерализованные приступы эпилепсии могут развиться на фоне дефицита витаминов группы В, в частности, В6. У эпилептиков обнаружена склонность к нейроглиозам (по данным патологоанатомических исследований) – диффузному избыточному разрастанию глиальных элементов, замещающих погибшие нейроны. Периодически выявляются и другие факторы, провоцирующие повышенную возбудимость и появление судорожной готовности на ее фоне.
Фактором риска развития генетической, как ее теперь будут называть, эпилепсии является наличие генов-мутантов, спровоцировавших патологию. Причем генная мутация совсем не обязательно должна быть унаследованной, она может впервые появиться у конкретного больного, причем считается, что количество таких случаев растет.
Патогенез
Механизм развития идиопатической эпилепсии основывается на обусловленной генетически пароксизмальной реактивности, то есть наличии сообщества нейронов с нарушенным электрогенезом. Какие-либо внешние повреждающие воздействия не обнаруживаются, как и события, ставшие пусковым механизмом к появлению судорог. Тем не менее, манифестация заболевания происходит в разном возрасте: у некоторых – с самого рождения, у других – в раннем детском, у третьих – в подростковом и юношеском, поэтому некоторые аспекты патогенеза на современном этапе, по-видимому, пока остаются неизвестными.
Симптомы идиопатической эпилепсии
Основным диагностическим признаком заболевания является наличие эпилептических припадков как судорожных, так и бессудорожных. Без них все остальные симптомы, например, характерная электроэнцефаллограмма, анамнез, когнитивные и психологические особенности больного не являются достаточными для установления диагноза «эпилепсия». Манифестацию заболевания обычно связывают с первым припадком, когда речь идет об эпилепсии, именно такое определение наиболее точно. Приступ – более общее название, подразумевающее непредвиденное резкое ухудшение состояния здоровья любого происхождения, припадок – частный случай приступа, причиной которого служит транзиторное нарушение функции головного мозга или его отдела.
У эпилептиков могут наблюдаться различные нарушения нервно-психической деятельности – большие и малые припадки, острые и хронические душевные расстройства (депрессия, деперсонализация, галлюцинации, бред), устойчивые личностные трансформации (заторможенность, отрешенность).
Тем не менее, повторюсь, первые признаки, позволяющие поставить диагноз эпилепсии – это припадки. Наиболее впечатляющий приступ идиопатической эпилепсии, который невозможно не заметить, ее генерализованное проявление – большой судорожный припадок. Сразу оговорюсь, что все составляющие симптомокомплекса, которые будут описаны ниже не являются обязательными даже для генерализованной формы. У конкретного больного может наблюдаться только часть проявлений.
Кроме того, обычно накануне припадка появляются его предвестники. Больной начинает чувствовать себя хуже, например, у него усиливается сердцебиение, болит голова, появляется немотивированное беспокойство, он может стать злым и раздражительным, возбужденным или подавленным, мрачным и молчаливым. Накануне припадка некоторые больные проводят ночь без сна. Обычно, со временем больной уже может догадываться о приближении припадка по своему состоянию.
Непосредственно формирование эпилептического припадка подразделяют на следующие стадии: ауру, тонико-клонические судороги, помрачение сознания.
Аура уже относится к началу припадка и может проявляться появлением всевозможных ощущений – покалываний, болезненности, теплых или холодных прикосновений, легкого ветерка в разных местах тела (сенсорная); вспышек, бликов, молний, огня перед глазами (галлюцинаторная); потливости, озноба, приливов жара, головокружения, сухости во рту, мигрени, кашля, одышки и т. п. (вегетативная). Аура может проявляться двигательными автоматизмами (моторная) – больной срывается куда-то бежать, начинает вращаться вокруг своей оси, махать руками, кричать. Иногда совершаются односторонние движения (левой рукой, ногой, половиной тела). Психическая аура может проявляться приступами тревожности, дереализации, более сложными, чем при галлюцинаторной, слуховыми, сенсорными или зрительными галлюцинациями. Ауры может и не быть вообще.
Тогда сразу развивается вторая стадия – сам припадок. Больной теряет сознание, у него полностью расслабляется мускулатура тела (атония), он падает. Падение происходит неожиданно для окружающих (аура для них часто остается незаметной). Чаще всего человек падает вперед, несколько реже – назад или на бок. После падения начинается фаза тонического напряжения – мускулатура всего тела или какой-то его части напрягается, закрепощается, больной вытягивается, у него поднимается артериальное давление, учащается сердцебиение, синеют губы. Этап мышечного тонуса продолжается примерно полминуты, затем наступают ритмичные непрерывные сокращения – тоническая фаза сменяется клонической – усиливающимися прерывистыми хаотичными движениями конечностей (все более резкие сгибания-разгибания), головы, лицевых мышц, иногда глаз (вращения, нистагм). Челюстные судороги нередко приводят к прикусыванию языка во время припадка – классическое проявление эпилепсии, о котором известно практически всем. Гиперсаливация проявляется пеной изо рта, часто окрашенной кровью при прикусывании языка. Клонические судороги мускулатуры гортани приводят к звуковым феноменам во время припадка – мычанию, стонам. Во время припадка нередко расслабляются сфинктерные мышцы мочевого пузыря и ануса, что приводит к непроизвольному мочеиспусканию и опорожнению кишечника. Клонические судороги длятся одну или две минуты. В момент судорог у больного наблюдается отсутствие кожных и сухожильных рефлексов. Тонико-клоническая стадия припадка заканчивается постепенным мышечным расслаблением и угасанием судорожной активности. Сначала больной находится в состоянии помраченного сознания – некоторой дезориентации, затрудненного общения (говорит с трудом, забывает слова). У него остается тремор, подергиваются некоторые мышцы, но постепенно все возвращается в норму. После припадка больной чувствует себя совершенно разбитым и обычно на несколько часов засыпает, при пробуждении также еще остаются астенические проявления – слабость, недомогание, плохое настроение, проблемы со зрением.
Идиопатическая эпилепсия может протекать и с малыми судорожными припадками. К ним относятся абсансы, простые или типичные. Сложные атипичные абсансы не характерны для идиопатической эпилепсии. Типичные – генерализованные кратковременные приступы, во время которых больной замирает с остановившимся взором. Длительность абсанса обычно не более минуты, в это время сознание больного отключается, он не падает, но роняет все, что держит в руках. О приступе не помнит, часто продолжает прерванное занятие. Простые абсансы происходят без ауры и помрачения сознания после приступа, обычно сопровождаются судорогами лицевых мышц, в основном, вовлечены веки и рот и/или оральными автоматизмами – причмокиванием, жеванием, облизыванием губ. Иногда бывают бессудорожные абсансы настолько кратковременные, что больной их даже не замечает. Жалуется, что у него внезапно потемнело в глазах. В этом случае выпавший из рук предмет может быть единственным доказательством перенесенного эпилептического припадка.
Пропульсивные припадки – кивательные, клевательные, «салам-припадки» и другие движения головой или всем телом, направленные вперед, вызваны ослаблением позотонического тонуса мускулатуры. Больные при этом не падают. В основном, встречаются у малышей до четырехлетнего возраста, чаще у мальчиков. Характерны для ночных приступов болезни. В более позднем возрасте замещаются большими эпилептическими припадками.
Миоклонии – быстрые рефлекторные сокращения мускулатуры, проявляющиеся подергиваниями. Судороги могут наблюдаться по всему телу или охватывать только определенную группу мышц. Электроэнцефаллограмма, сделанная в момент миоклонического припадка, показывает наличие эпилептических разрядов.
Тонические – продолжительные сокращения какой-либо группы мышц или полностью всей мускулатуры тела, при которых надолго сохраняется определенное положение.
Атонические – фрагментарная или полная утрата мышечного тонуса. Генерализованная атония с падением и потерей сознания иногда является единственным симптомом эпилептического припадка.
Припадки часто носят смешанный характер – абсансы сочетаются с генерализованными тонико-клоническими судорогами, миоклонические с атоническими и т. д. Могут встречаться бессудорожные формы припадков – сумеречное сознание с галлюцинациями и бредом, различные автоматизмы и трансы.
Формы
Подавляющее большинство случаев, относящихся к идиопатической эпилепсии манифестирует в детском и молодом возрасте. В эту группу включены эпилептические синдромы в большинстве своем относительно доброкачественные, то есть хорошо поддающиеся терапии либо вообще ее не требующие и проходящие без последствий для неврологического статуса, который вне приступов соответствует норме. Также по своему интеллектуальному развитию дети не отстают от здоровых сверстников. У них регистрируется сохранность основного ритма на электроэнцефалограмме, и современные методы нейровизуализации не обнаруживают структурных аномалий головного мозга, хотя это не значит, что на самом деле их нет. Иногда они выявляются позже, и пока не понятно, то ли их «просмотрели», то ли они появление спровоцировали эпиприпадки.
Идиопатическая эпилепсия имеет возрастзависимое начало и, в основном, благоприятный прогноз. Но иногда одна форма заболевания трансформируется в другую, например, детская абсансная эпилепсия в ювенильную миоклоническую. Вероятность такого превращения и припадков в более позднем возрасте увеличивается у тех детей, близкие родственники которых также страдали и в детстве, и во взрослом возрасте.
Виды идиопатических эпилепсий четко не обозначены, в классификаторах имеются разночтения, некоторые формы не имеют строгих критериев диагностики, как, например, детская абсансная эпилепсия.
Идиопатическая генерализованная эпилепсия
Самая ранняя форма болезни – доброкачественные семейные и несемейные неонатальные/младенческие судороги обнаруживается у доношенных новорожденных буквально уже на вторые-третьи сутки после рождения. Причем дети, в основном, рождены женщинами, вполне благополучно выносившими и родившими без существенных осложнений. Средний возраст развития семейных форм 6,5 месяцев, несемейных – девять. В настоящее время определены гены (длинное плечо хромосом 8 и 20), мутация которых связана с развитием семейной формы заболевания. Другие провоцирующие факторы, кроме того, что в семейном анамнезе были случаи судорог, отсутствуют. У младенца при данной форме заболевания наблюдаются очень частые (до 30 в сутки) короткие, одно-двухминутные судорожные припадки, генерализованные, фокальные либо с присоединением фокальных тонико-клонических судорог, сопровождающиеся эпизодами апноэ. [17]
Идиопатическая миоклоническая эпилепсия детского возраста манифестирует у большинства пациентов, начиная с четырехмесячного возраста до трехлетнего. Для нее характерны только миоклонусы с сохранностью сознания, проявляющиеся сериями пропульсий – быстрых кивательных движений головой с отведением глазных яблок. В некоторых случаях в судороги распространяются на мускулатуру плечевого пояса. Если пропульсивный припадок начался в момент ходьбы, это приводит к молниеносному падению. Начало припадка может спровоцировать резкий звук, неожиданное и неприятное прикосновение, прерывание сна либо пробуждение, в редких случаях – ритмическая фотостимуляция (просмотр телепередачи, включение/выключение света).
Эпилепсия детского возраста с миоклонико-атоническими припадками еще одна форма генерализованной идиопатической (генетической) болезни. Возраст манифестации с десяти месяцев до пяти лет. У большинства сразу развиваются генерализованные припадки длительностью 30-120 секунд. Специфический симптом – так называемый «удар под колено», следствие миоклонии конечностей, пропульсивные кивательные движения туловищем. Обычно сознание во время припадка сохранено. К миоклониям с атоническим компонентом достаточно часто присоединяются типичные абсансы, во время которых сознание выключается. Абсансы наблюдаются по утрам после пробуждения, имеют высокую частоту, иногда дополняются миоклоническим компонентом. Кроме того, примерно у трети детей с генерализованной миоклонико-атонической эпилепсией развиваются еще и парциальные моторные припадки. В этом случае прогноз ухудшается, особенно в случаях, когда они наблюдаются очень часто. Это может быть признаком развития синдрома Леннокса - Гасто.
Генерализованная идиопатическая эпилепсия у детей включает также абсансные формы болезни.
Абсансная эпилепсия раннего возраста манифестирует в первые четыре года жизни, чаще встречается у детей мужского пола. Проявляется, в основном, простыми абсансами. Примерно в 2/5 случаев абсансы сочетаются с миоклоническими и/или астатическими компонентами. В 2/3 случаев заболевание начинается с генерализованных тонико-клонических припадков. У детей может быть некоторое отставание в развитии.
Пикнолепсия (детская абсансная эпилепсия) впервые проявляется чаще всего у пяти-семилетних детей, более подвержены девочки. Характеризуется внезапным выключением сознания или существенной спутанностью на время от двух до 30 секунд и очень частым повторением припадков – может быть около ста в сутки. Двигательные проявления судорог минимальны или вообще отсутствуют, но если типичным абсансам предшествует аура и наблюдается постприпадочное помрачение сознания, то такие припадки относят к псевдоабсансам.
При пикнолепсии могут развиваться атипичные абсансы с разнообразными компонентами – миоклониями, тоническими судорогами, атоническими состояниями, иногда наблюдаются автоматизмы. Стимулировать учащение припадков могут разные события – неожиданное пробуждение, интенсивное дыхание, резкое изменение освещенности. У трети больных на втором-третьем году болезни могут присоединится генерализованные судорожные припадки.
Ювенильная абсансная эпилепсия развивается в подростковом и юношеском возрасте (с девяти лет до 21 года), начинается с абсансов примерно в половине случаев, а может дебютировать генерализованными судорожными припадками, которые нередко возникают в момент прерывания сна, пробуждения или отхода ко сну. Частота припадков – один в два или три дня. Стимулирующим фактором для развития абсанса является гипервентиляция. Абсансные состояния сопровождаются подергиванием мышц лица или фарингеальными и оральными автоматизмами. У 15% больных близкие родственники также страдали ювенильной абсансной эпилепсией.
Отдельно выделяют эпилепсию с миоклоническими абсансами (синдром Тассинари). Манифестирует от года до семи лет, характеризуется частыми абсансами, особенно по утрам, сочетающимися с массивными мышечными сокращениями в области плечевого пояса и верхних конечностей (миоклонус). Фоточувствительность не характерна для данной формы, провокацией начала приступа является гипервентиляция. У половины больных детей неврологические нарушения наблюдаются на фоне гиперактивного поведения и снижения интеллекта.
Идиопатическая генерализованная эпилепсия у взрослых составляет около 10% всех случаев эпилепсии во взрослом возрасте. Специалисты считают, что такие диагностические находки у больных старше 20 и даже 30 лет – это результат поздней диагностики в связи с игнорированием в детском возрасте больными и их родственниками абсансов и миоклонических припадков, рецидив которых наступил на длительный временной промежуток (более 5 лет). Предполагается также, что очень редко может быть необычно поздняя манифестация заболевания.
Также причинами поздних проявлений болезни названы ошибочная диагностика и связанная с этим неадекватная терапия, устойчивость к адекватной терапии припадков, рецидивы идиопатической эпилепсии после отмены лечения.
Идиопатическая фокальная эпилепсия
В этом случае основным и часто единственным признаком заболевания являются парциальные (локализованные, фокальные) эпилептические припадки. При некоторых формах данного заболевания картированы гены, с которыми ассоциируется каждое из них. Это идиопатическая затылочная эпилепсия, парциальная с аффективными припадками, семейная височная и эссенциальная эпилепсия чтения.
В других случаях известно пока лишь то, что локализованная идиопатическая эпилепсия возникает в результате генных мутаций, однако, точно ответственные гены не установлены. Это аутосомно-доминантная ночная лобнодолевая эпилепсия и фокальная эпилепсия со слуховыми симптомами.
Наиболее часто локализованное заболевание протекает в форме роландической эпилепсии (15% от всех случаев эпилепсии, манифестировавших до 15-летнего возраста). Манифестирует заболевание у детей с трех до 14-летнего возраста, пик ее приходится на 5-8 лет. Характерный диагностический признак – так называемые «роландические пики» – комплексы на электроэнцефаллограмме, регистрируемые в интраиктальный (межприступный) период. Их еще называют доброкачественные эпилептические пароксизмы детства. Локализация эпилептических очагов при данной форме эпилепсии в перироландической области головного мозга и ее нижних отделах. Роландическая эпилепсия в большинстве случаев развивается у детей с нормальным неврологическим статусом (идиопатическая), но не исключены и симптоматические случаи, когда обнаруживаются органические поражения центральной нервной системы.
У подавляющего большинства больных (до 80%) болезнь проявляется, в основном, редкими (дважды-трижды в месяц) простыми фокальными припадками, которые начинаются во сне. При пробуждении или припадке в дневное время больные отмечают, что он начинается с соматосенсорной ауры – односторонние парестезии, охватывающие полость рта (язык, десна) или глотку. Затем развивается фокальный припадок. Судорожные сокращения лицевых мышц происходят в 37% случаев, мускулатуры рта и глотки – в 53%, сопровождаются выраженной гиперсаливацией. Во сне у больных наблюдаются вокализации – булькающие, урчащие звуки. У пятой части пациентов в мышечные сокращения вовлекаются мышцы плеча и руки (брахиофасциальные припадки), еще вдвое реже они могут распространятся на нижнюю конечность (унилатеральные). Со временем локализация мышечных сокращений может измениться – перейти на другую сторону тела. Иногда примерно в четвертой части случаев, чаще у детей младшего возраста, развиваются вторично-генерализованные судорожные припадки во сне. До 15-летнего возраста у 97% больных происходит полная терапевтическая ремиссия.
Гораздо реже встречается идиопатическая затылочная эпилепсия с поздним началом (тип Гасто). Это отдельное заболевание, манифестирующее от трех до 15 лет, с пиком, приходящимся на восьмилетний возраст. Часто происходят бессудорожные припадки, выражающиеся в элементарных зрительных галлюцинациях, которые развиваются быстро и длятся от нескольких секунд до трех минут, чаще в дневное время или после пробуждения. В среднем частота припадка – раз в неделю. Больной в подавляющем большинстве случаев не вступает в контакт в пароксизмальном состоянии. Припадки могут прогрессировать с появлением таких симптомов как моргание, иллюзии боли, слепоты. Рвота бывает редко. Могут сопровождаться головной болью. У некоторых развиваются сложные зрительные галлюцинации, другие симптомы и вторичный генерализованный судорожный припадок. К 15-летнему возрасту у 82% больных с диагнозом синдрома Гасто наступает терапевтическая ремиссия.
Выделяется также как вариант предыдущей формы синдром Панайотопулоса. Встречается в десять раз чаще, чем классический синдром Гасто. Идиопатическая затылочная эпилепсия данного типа может быть с ранним началом. Пик манифестации припадает на возраст 3-6 лет, но синдром может развиться и у годовалого ребенка, и у восьмилетнего. Причем с более ранним дебютом связан наибольший риск повторных припадков. Предполагается, что некоторые случаи не диагностируются, так как приступы в основном имеют вегетативные проявления, доминирующим симптомом является приступ рвоты. Сознание ребенка не нарушается, он жалуется на плохое самочувствие и сильную тошноту, которая разрешается сильной рвотой с другими проявлениями вплоть до помрачения сознания и судорог. Другой формой припадков синдрома Панайотопулоса является синкопальная или обморочная. Обморок протекает с тоническими или миоклоническими компонентами, иногда с недержанием мочи и кала, завершаясь состоянием астении и сном. Припадки длительные от получаса до семи часов, начинаются обычно в ночное время. Частота же – небольшая. Иногда за все время заболевания случается всего один припадок. У 92% больных ремиссия синдрома Панайопулоса отмечается до 9 лет.
Предполагается, что доброкачественная детская эпилепсия с аффективными припадками (синдром Далла-Бернардина) также является вариантом затылочной или роландической эпилепсии. Дебют регистрируется от двух до девяти лет. Припадки выглядят как приступы ужаса, плача, крика с проявлениями бледности, повышенного потоотделения, слюнотечения, боли в животе, автоматизмов, спутанностью сознания. Припадки часто развиваются во сне, сразу после засыпания, но могут встречаться и в дневное время. Возникают спонтанно, во время разговора, каких-либо занятий без видимой стимуляции. В большинстве случаев ремиссия наступает до достижения 18-летнего возраста.
Вышеописанные формы парциальной идиопатической эпилепсии манифестируют только в детском возрасте. Остальные могут развиться в любое время.
Фотосенситивная локализованная идиопатическая эпилепсия относится к проявлениям затылочной. Припадки идентичны спонтанным, могут дополняться вегетативной симптоматикой и иногда развиваются во вторичные генерализованные тонико-клонические судороги. Провоцирующим их начало фактором являются частые мигания света, в частности, припадки нередко возникают во время видеоигр или просмотра телепередач. Манифестируют, начиная с 15 месяцев до 19 лет.
Идиопатическая парциальная эпилепсия со слуховыми симптомами (латеральная височная, семейная) начинается с появления ауры с аудиофеноменами. Больной слышит удары, шуршание, шипение, звон, другие навязчивые звуки, сложные слуховые галлюцинации (музыку, пение), на фоне которых может развиться вторично генерализованный припадок. Манифестация происходит в возрасте от трех до 51 года. Характерной особенностью данной формы являются не частые приступы и благоприятный прогноз.
Идиопатическая парциальная эпилепсия с псевдогенерализованными припадками, которые представляют собой атипичные абсансы, атонические припадки и миоклонию век в сочетании с парциальными двигательными приступами, может напоминать по электроэнцефалограмме эпилептические энцефалопатии. Но у детей при этом неврологический дефицит отсутствует, а также методы нейровизуализации не выявляют структурных дефектов.
Выделяют также генетически детерминированную семейную аутосомно-доминантную лобную эпилепсию с ночными пароксизмами. Разброс времени дебюта очень велик, припадки могут развиться от двух до 56 лет, точная распространенность ее неизвестна, но количество семей растет во всем мире. Гипермоторные припадки происходят почти каждую ночь. Их длительность составляет от получаса до 50 минут. Часто присоединяются клонические судороги, больные, приходя в себя, обнаруживают, что лежат на полу либо в непривычном положении или месте. В момент припадка происходит резкое пробуждение, сознание сохранено, после припадка больной опять погружается в сон. Начало припадка связано всегда со сном – перед, во время или после. Приступы обычно пожизненные, урежаются в пожилом возрасте.
Эпилепсия чтения (графогенная, индуцированная речью), редкий вид идиопатической. Дебют состоится в позднем подростковом возрасте (12-19 лет), среди мальчиков-подростков встречается гораздо чаще. Припадок начинается вскоре после начала чтения, письма, разговора – провокационным стимулом является речь, не только письменная, но и устная. Возникают короткие миоклонии, в которых участвует мускулатура рта и гортани. Если больной продолжает чтение, припадок часто развивается далее в генерализованные тонико-клонические судороги. В редких случаях могут присоединиться зрительные галлюцинации. Могут быть длительные приступы с нарушением речевой функции. Если поведение больного построено правильно, то тяжелые припадки не развивается. Прогностически благоприятная форма.
Осложнения и последствия
Идиопатическая возрастзависимая эпилепсия, в основном, хорошо поддается лечению, а иногда не требует его вообще и проходит без последствий. Однако, игнорировать ее симптомы и надеяться, что болезнь самокупируется не стоит. Эпилептиформная активность особенно в детском и подростковом возрасте, когда проходит созревание головного мозга и становление личности, является одной из причин развития некоторого неврологического дефицита, приводящего к ухудшению когнитивных способностей и усложняющего социальную адаптацию в дальнейшем. Кроме того, у некоторого числа пациентов припадки трансформируются и наблюдаются уже во взрослом возрасте, существенно снижая качество их жизни. Такие случаи связаны как с наследственной предрасположенностью, так и с досрочным прекращением лечения или его отсутствием.
Кроме того, в детском возрасте могут манифестировать и эпилептические энцефалопатии, симптоматика которых нередко в начальной стадии напоминает доброкачественные идиопатические формы. Поэтому тщательное обследование больного и последующее лечение является насущной необходимостью.
Диагностика идиопатической эпилепсии
Диагностическим критерием данного заболевания является наличие эпилептических припадков. В этом случае больной должен быть всесторонне обследован. Кроме тщательного сбора анамнеза не только самого больного, но и семейного, проводятся лабораторные и аппаратные исследования. Установить диагноз эпилепсии лабораторными методами в настоящее время невозможно, но клинические анализы для уточнения общего состояния здоровья пациента делаются обязательно.
Также, чтобы выяснить происхождение припадков, назначается инструментальная диагностика. Основным аппаратным методом является электроэнцефалография в межприступный период и, по возможности, в момент приступов. Расшифровка электроэнцефалограммы проводится по критериям ILAE (Международной противоэпилептической лиги).
Также применяется видеомониторинг, дающий возможность наблюдать за короткими припадками, предположить или простимулировать начало которых очень трудно.
Идиопатическая эпилепсия диагностируется в случаях отсутствия органических повреждений структур головного мозга, для чего применяются современные методы нейровизуализации – компьютерная и магниторезонансная томография. Для оценки работы сердца назначают электрокардиографию и ЭХО-кардиографию, нередко в динамике и под нагрузкой. Регулярно мониторят артериальное давление. [18]
Также пациенту назначается нейропсихологическое, отоневрологическое и нейроофтальмологическое обследование, по показаниям могут быть назначены и другие обследования.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика идиопатической эпилепсии достаточно сложна. Во-первых, в этом случае не обнаруживаются структурные трансформации вещества головного мозга, во-вторых, возраст манифестации часто не дает возможности опросить пациента, в-третьих, эпилептические припадки часто маскируются под обмороки, психогенные приступы, расстройства сна и другие, вызванные неврологическими и соматическими заболеваниями.
Эпилептические припадки дифференцируют с целым рядом состояний: вегетативными и психогенными приступами, миодистонией, пароксизмальной миоплегией, синкопе, эпилептиформными припадками при острых нарушениях церебрального кровообращения, при расстройствах сна и так далее. Должно насторожить наличие провоцирующего приступ фактора вроде положения стоя, переедания, горячей ванны, духоты; выраженный эмоциональный компонент; нехарактерная клиническая картина и продолжительность; недостаток некоторых симптомов, например, помрачения сознания и сна в послеприпадочный период, отсутствие близких родственников, страдавших эпилепсией, и другие несоответствия. Учитывая серьезность заболевания и токсичность антиконвульсантов от правильной диагностики нередко зависит не только прогноз на выздоровление, но и жизнь пациента. [19]
К кому обратиться?
Лечение идиопатической эпилепсии
В основном разные формы идиопатической эпилепсии для достижения длительной ремиссии и отсутствия рецидивов требуют длительной медикаментозной терапии, особенно в случаях ювенильной абсансной и миоклонической эпилепсии. В некоторых случаях имеется пожизненная необходимость приема препаратов. Хотя, например, доброкачественные семейные неонатальные судороги в большинстве случаев самокупируются, поэтому противосудорожная терапия не всегда считается оправданной, но, тем не менее, иногда назначается медикаментозное лечение короткими курсами. В любых случаях вопрос о его целесообразности, выборе лекарства и длительности приема должен решаться индивидуально врачом после тщательного обследования пациента.
При идиопатической генерализованной эпилепсии (разных формах, в том числе и младенческих судорогах), а также – фокальных судорожных припадках наиболее эффективно себя зарекомендовали вальпроаты. При монотерапии препаратом эффект от лечения достигается в 75% случаев. Может применятся в сочетании с другими антиконвульсантами. [20]
Препараты с действующим веществом вальпроат натрия (вальпроевая кислота), например, Депакин или Конвулекс, предотвращают развитие типичных абсансных припадков, а также – миоклонических, тонико-клонических, атонических. Устраняют фотостимуляцию и корректируют поведенческие и когнитивные отклонения у пациентов с эпилепсией. Антиконвульсивное действие вальпроатов предположительно осуществляется двумя путями. Основной, дозозависимый – непосредственное повышение концентрации действующего ингредиента в крови и, следовательно, веществе головного мозга способствует увеличению там содержания γ-аминомасляной кислоты, активизируя процессы торможения. Второй, дополнительный механизм действия гипотетически может быть связан с кумуляцией метаболитов вальпроата натрия в церебральных тканях либо с изменениями нейротрансмиттеров. Возможно, что препарат оказывает непосредственное действие на мембраны нейронов. Противопоказан при гиперчувствительности к производным вальпроевой кислоты, пациентам с хроническими гепатитами даже в семейном анамнезе и печеночной порфирией, с дефицитом ферментов, участвующих в расщеплении вспомогательных компонентов препарата. Развитие широкого спектра побочных эффектов также дозозависимое. Нежелательные реакции могут возникнуть со стороны кроветворения, центральной нервной системы, органов пищеварения и выведения, иммунной системы. Вальпроевая кислота обладает тератогенными свойствами. Не рекомендуется комбинированная терапия с Ламотриджином из-за высокого риска развития аллергических дерматитов вплоть до синдрома Лайелла. Противопоказано сочетание вальпроатов с фитопрепаратами, содержащими траву зверобоя. Следует с осторожностью комбинировать данные средства с нейропсихотропными препаратами, при необходимости производится коррекция дозы. [21]
Клоназепам, усиливающий тормозящие эффекты γ-аминомасляной кислоты, является эффективным средством при генерализованных припадках всех типов. Его применяют при коротких курсах лечения и в низких терапевтически эффективных дозах. Длительные курсы при идиопатической эпилепсии нежелательны, применение препарата ограничивают побочные эффекты (в том числе парадоксальные – усиление припадков и судорог), а также – достаточно быстрое развитие зависимости. Противопоказан пациентам, склонным к остановкам дыхания во сне, мышечной слабости и помрачению сознания. Также не назначается сенсибилизированным лицам и больным с тяжелой степенью печеночной/почечной недостаточности. Обладает тератогенными свойствами.
Ламотриджин позволяет контролировать генерализованные абсансные и тонико-клонические припадки. Для контроля миоклонических судорог препарат обычно не назначают из-за непредсказуемости действия. Основной противосудорожный эффект препарата связан со способностью блокировать поток ионов натрия через каналы пресинаптических мембран нейронов, замедляя тем самым избыточное высвобождение нейромедиаторов возбуждения, в первую очередь, глутаминовой кислоты, как наиболее распространенного и значимого в развитии эпилептических припадков. Дополнительные эффекты связывают с воздействием на кальциевые каналы, ГАМК- и серотонинергические механизмы.
Ламотриджин оказывает менее значимые побочные эффекты, чем классические антиконвульсанты. Его применение допускается при необходимости даже у беременных пациенток. Его называют препаратом выбора при генерализованной и фокальной идиопатической эпилепсии.
Этосуксимид – препарат выбора при простых абсансах (детская абсансная эпилепсия). Но он менее эффективен при миоклонии и практически не контролирует генерализованные тонико-клонические припадки. Поэтому при юношеской абсансной эпилепсии с высоким риском развития генерализованных тонико-клонических припадков его уже не назначают. Наиболее частые побочные эффекты ограничиваются диспепсическими явлениями, кожной сыпью, головной болью, однако, иногда может наблюдаться изменение картины крови, тремор конечностей. В редких случаях развиваются парадоксальные эффекты – большие эпилептические припадки.
Новый антиконвульсант Топирамат, производное фруктозы, также рекомендован для контроля за генерализованными и локальными припадкам идиопатической эпилепсии. В отличие от Ламотриджина и классических антиконвульсантов не способен купировать аффективные симптомы. Препарат еще исследуется, но контроль за эпилептическими припадками уже доказан. Механизм его действия основан на блокаде потенциал-зависимых натриевых каналов, что угнетает возникновение повторных потенциалов возбуждения. Также он способствует активизации медиатора торможения γ-аминомасляной кислоты. Пока нет сведений о возникновении зависимости при приеме Топирамата. Противопоказан детям до шестилетнего возраста, беременным и кормящим женщинам, а также – гиперчувствительным к компонентам препарата лицам. Побочных эффектов, как и других препаратов центрального противосудорожного действия у Топирамата немало.
Еще один новый препарат, применяемый при лечении идиопатической эпилепсии, Леветирацетам. Механизм его действия изучен плохо, но препарат не блокирует натриевые и Т-кальциевые каналы и не усиливает ГАМК-эргическую передачу. Предполагается, что противосудорожное действие реализуется при присоединении вещества препарата к синаптическому везикулярному белку SV2A. Леветирацетам также проявляет умеренное анксиолитическое и антиманиакальное действие.
В проводимых клинических исследованиях препарат показал себя как эффективное средство контроля парциальных припадков и как дополнительное лекарство в комплексной терапии генерализованных миоклонических и тонико-клонических судорог. Однако исследования противоэпилептического действия Леветирацетама еще будут продолжаться.
На сегодняшний день препаратами выбора для терапии идиопатической генерализованной эпилепсии с абсансными припадками применяют в первой линии монотерапию вальпроатами, этосуксимидом, ламотриджином либо комплекс вальпроатов с этосуксимидом. Препаратами второй линии для монотерапии являются топирамат, клоназепам, леветирацетам. В резистентных случаях проводится политерапия. [22]
Идиопатическую генерализованную эпилепсию с миоклоническими припадками рекомендовано лечить следующим образом: первая линия – вальпроаты либо леветирацетам; вторая – топирамат либо клоназепам; третья – пирацетам или политерапия.
Генерализованные тонико-клонические судороги курируются монотерапией вальпроатами, топираматом, ламотриджином; лекарства второй линии – барбитураты, клоназепам, карбомазепин; политерапия.
При генерализованной идиопатической эпилепсии предпочтительно избегать назначения классических противосудорожных лекарств – карбамазепина, гапабентина, фенитоина и прочих, которые могут учащать припадки вплоть до развития эпистатуса.
Фокальные приступы все же рекомендуется контролировать классическими лекарствами с действующим веществом карбамазепин или фенитоин или вальпроатами. При роландической эпилепсии применяется монотерапия, антиконвульсанты назначаются в минимально эффективной дозировке (вальпроаты, карбамазепины, дифенин). Комплексная терапия и барбитураты не применяются.
При идиопатических парциальных эпилепсиях обычно отсутствуют интеллектуально-мнестические расстройства, поэтому специалисты не считают обоснованной агрессивную противоэпилептическую политерапию. Применяется монотерапия классическими антиконвульсантами.
Длительность терапии, частота приема и дозы определяются индивидуально. Лекарственное лечение рекомендуется назначать только после повторного припадка, а через два года после последнего уже может рассматриваться вопрос отмены препарата.
В патогенезе развития судорожных припадков нередко имеет место дефицит витаминов группы В, в частности, В1 и В6, селена и магния. У больных, проходящих терапию антиконвульсантами, также снижается содержание витаминов и минеральных компонентов, например, биотина (В7) или витамина Е. При приеме вальпроатов судорожную активность снижает левокарнитин. Может образоваться дефицит витамина D, вызывающий неусвоение кальция и охрупчивание костей. У новорожденных судороги может вызывать дефицит фолиевой кислоты, если мать принимала антиконвульсанты, то может образоваться недостаточность витамина К, влияющая на свертываемость крови. Витамины и минеральные вещества могут быть необходимы при идиопатической эпилепсии, однако, целесообразность их приема определяет врач. Бесконтрольный прием может привести к нежелательным последствиям и усугубить течение заболевания. [23]
При текущих припадках эпилепсии физиотерапевтическое лечение не проводится. Назначают физпроцедуры, лечебную гимнастику, массаж после того, как прошло полгода от начала ремиссии. В раннем реабилитационном периоде (от полугода до двух лет) используются разные виды физического воздействия, кроме всех воздействий на область головы, гидромассажа, грязелечения, накожной стимуляции электротоком мышц и проекций периферических нервов. При ремиссии более 2-х лет в реабилитационные мероприятия после лечения идиопатической эпилепсии включается проведение всего спектра физиотерапевтических процедур. В некоторых случаях, например, при наличии на электроэнцефалограмме признаков эпилептиформной активности, вопрос о возможности проведения физиотерапевтического лечения решается индивидуально. Процедуры назначаются с учетом ведущего патологического симптома.
Народное лечение
Эпилепсия слишком серьезная болезнь, лечить которую народными средствами в наши дни, когда появились препараты контролирующие припадки, по меньшей мере неразумно. Применять знахарские методы можно, но только после того, как их одобрит лечащий врач. Они не могут, к сожалению, заменить тщательно подобранные лекарства, а кроме того – могут снизить их эффективность.
Пожалуй, вполне безопасно будет принять ванну с отваром сена из травы, выросшей в лесу. Так в старину лечили эпилептиков.
Еще один народный метод, который можно попробовать летом, горожанам, например, на даче. Рекомендуется выйти ранним летним утром на улицу, пока утренняя роса не обсохла, и разложить на траве большое полотенце, простынь, покрывало из натуральной ткани – хлопка или льна. Оно должно пропитаться росой. Затем обернуть тканью больного, уложить или усадить, не снимать, пока не высохнет на его теле (метод чреват переохлаждением и простудой).
Аромат смолы дерева миррис (мирра) очень благотворно влияет на нервную систему. Считалось, что больной эпилепсией должен вдыхать аромат мирры круглосуточно в течение месяца. Для этого можно заправлять маслом мирры аромолампу (несколько капель) или принести из церкви кусочки смолы и развеивать взвесь из них в комнате больного. Только следует учесть, что любой запах может вызвать аллергическую реакцию.
Употребление свежевыжатых соков восполнит недостаток витаминов и микроэлементов в период приема лекарственных противосудорожных средств.
Рекомендуется сок из свежей вишни по трети стакана дважды в день. Такой напиток обладает противовоспалительным и бактерицидным действием, успокаивает, снимает спазмы сосудов, обезболивает. Способен связывать свободные радикалы. Улучшает состав крови, препятствует развитию анемии, выводит токсины. Вишневый сок один из самых полезных, в нем содержатся витамины группы В, в том числе фолиевая и никотиновая кислота, витамины А и Е, аскорбиновая кислота, железо, магний, калий, кальций, сахара, пектины и много других ценных веществ.
Также в качестве общеукрепляющего средства можно принимать сок из зеленых ростков овса и его колосков в стадии молочной спелости. Этот сок, как и другие, пьют до еды по трети стакана два или три раза в сутки. Молодые ростки овса имеют очень ценный состав: витамины А, В, С, Е, ферменты железо, магний. Сок очистит кровь и восстановит ее состав, поднимет иммунитет, нормализует обмен веществ.
Из лекарственных растений также можно приготовить отвары, настои, чаи и применять их для укрепления иммуннитета, нервной системы и организма в целом. Лечение травами не сможет заменить противосудорожные препараты, но сможет дополнить их действие. Применяются растения с успокаивающими свойствами – пион, пустырник, валериана. Зверобой, по мнению народных целителей, способен уменьшить частоту судорожных припадков и снизить тревожность. Это природный анксиолитик, однако, он не совместим с вальпроатами.
Настой цветков арники горной принимают в разовой дозе по 2-3 столовых ложки перед приемами пищи от трех до пяти раз в сутки. Настаивают столовую ложку сухих цветков, залитых стаканом кипятка, в течение часа-двух. Затем процеживают.
Корневища дягиля высушивают, измельчают и принимают в виде настоя по полстакана перед приемами пищи от трех до четырех раз в сутки. Суточная норма заваривается следующим образом: 400мл кипящей воды заливают две столовые ложки растительного сырья. Через два-три часа настой процеживают и пьют теплым, каждый раз слегка подогревая перед приемом.
Гомеопатия
Гомеопатическое лечение идиопатической эпилепсии должен курировать врач-гомеопат. Средств для терапии данной болезни достаточно: Белладонна
Belladonna (Беллядонна) применяется при атонических припадках, конвульсиях, также препарат может быть эффективным при парциальной эпилепсии со слуховыми симптомами.
Буфо рана (Bufo rana) хорошо купирует ночные припадки, при этом не имеет значения, просыпается больной или нет, а Коккулюс (Cocculus indicus) – припадки, возникающие по утрам, когда больной просыпается.
Меркуриус (Mercurius), Лауроцеразус (Laurocerasus) применяется при припадках с атоническим компонентом и тонико-клоническими судорогами.
Существует еще много других препаратов, применяющихся при лечении эпилептических синдромов. При назначении гомеопатических препаратов учитываются не только ведущие симптомы заболевания, а и конституциональный тип пациента, его привычки, особенности характера и предпочтения.
Кроме того, гомеопатия может помочь быстро и качественно восстановиться после курса лечения антиконвульсантами.
Хирургическое лечение
Радикальным методом лечения эпилепсии является оперативное вмешательство. Выполняется при невосприимчивости к лекарственной терапии, частых и сильных фокальных припадках, наносящих непоправимы вред здоровью пациентов и существенно усложняющих им жизнь в обществе. При идиопатической эпилепсии хирургическое лечение проводится в редких случаях, поскольку она хорошо поддается консервативной терапии.
Хирургические операции обладают высокой эффективностью. Иногда оперативное лечение проводится в раннем детском возрасте и позволяет избежать нарушений когнитивных функций.
Большое значение имеет предоперационное обследование для установления истинной фармакорезистентности. Затем максимально точно определяется расположение эпилептогенного очага и объем оперативного вмешательства. Удаляются или отключаются при помощи множественных насечек эпилептогенные участки коры головного мозга при фокальной эпилепсии. При генерализованных эпилепсиях рекомендуется гемисферотомия – хирургическая процедура, результатом которой является прекращение патологических импульсов, вызывающих припадки, между полушариями головного мозга.
Проводится также имплантация в область ключицы стимулятора, воздействующего на блуждающий нерв и способствующего снижению патологической активности головного мозга и частоты припадков. [24]
Профилактика
Предупредить развитие идиопатической эпилепсии практически невозможно, однако, даже у женщин с эпилепсией вероятность родить здорового ребенка достигает 97%. Ее повышает здоровый образ жизни обоих родителей, благополучно выношенная беременность, естественные роды.
Прогноз
Подавляющее большинство случаев идиопатической эпилепсии доброкачественны и имеют благоприятный прогноз. Полная терапевтическая ремиссия достигается в среднем более, чем у 80% пациентов, хотя некоторые формы заболевания, особенно развивающиеся у подростков, требуют длительной противоэпилептической терапии. Иногда она бывает пожизненная. [25] Тем не менее, современные препараты, в основном, позволяют контролировать припадки и обеспечивают пациентам нормальное качество жизни.