Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Гипоталамический препубертатный гипогонадизм: причины, симптомы, диагностика, лечение
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Гипоталамический препубертатный гипогонадизм может наблюдаться при отсутствии органических изменений в гипоталамической области. В этом случае предполагается врожденный, возможно, наследственный характер патологии. Наблюдается также при структурных поражениях гипоталамуса и ножки гипофиза при краниофарингиомах, внутренней гидроцефалии, неопластических процессах различного типа, включая лейкемию, гранулему (эозинофильная гранулема, гистиоцитоз-Х, саркоидоз, туберкулез), при энцефалитах, микроцефалии, атаксии Фридрейха, демиелинизирующих заболеваниях.
[Причины гипоталамического препубертатного гипогонадизма
Это состояние может быть вызвано разными причинами, включая:
- Генетические факторы: Некоторые генетические мутации или синдромы могут привести к недоразвитию гипоталамуса или гипофиза, что может вызвать гипогонадотропный гипогонадизм.
- Травмы и хирургические вмешательства: Травмы или операции в области головы, включая травму мозга, могут повредить гипоталамус или гипофиз, что может сказаться на регуляции гонадальной функции.
- Ожирение: Ожирение может снижать чувствительность гипоталамуса к гонадотропным гормонам, что может привести к гипогонадотропному гипогонадизму.
- Хронические заболевания: Некоторые хронические заболевания, такие как целиакия и синдром поликистозных яичников у женщин, могут оказывать влияние на функцию гонад и вызвать гипогонадотропный гипогонадизм.
- Эмоциональный стресс: Сильный эмоциональный стресс или депрессия могут воздействовать на работу гипоталамуса и гипофиза, что может привести к гипогонадотропному гипогонадизму.
- Лечение лекарствами: Некоторые лекарства, такие как опиоиды или некоторые антидепрессанты, могут влиять на функцию гипоталамуса и гипофиза и вызвать гипогонадотропный гипогонадизм.
- Другие факторы: Возраст, гормональные изменения, аутоиммунные нарушения и другие факторы также могут играть роль в возникновении гипоталамического препубертатного гипогонадизма.
Патогенез
Имеет место нарушение функции гипофиза и половых желез вследствие недостаточности или нарушенной секреции рилизинг-фактора ЛГ.
Симптомы гипоталамического препубертатного гипогонадизма
До 5-6-летнего возраста патология не отмечается. К 6-7 годам у мальчиков обнаруживают малые размеры мошонки и яичек, полового члена. Часто выявляется крипторхизм. Обращают на себя внимание «евнухоидно высокий рост», мышечная слабость, астеническое телосложение, специфические изменения зубов (большие медиальные резцы лопатообразной формы, боковые резцы развиты слабо, клыки короткие и тупые). Отмечается сухая мягкая кожа с бледной пигментацией. У подростков никогда не наблюдается акне. Очень пышные волосы на голове сочетаются с отсутствием оволосения кожных покровов. В дальнейшем развивается гинекомастия. Мальчики обычно замкнуты, легко ранимы, нередко отмечается поведение, характерное для девочек.
Препубертатный гипоталамический гипогонадизм у девочек проявляется отсутствием нормального полового созревания, первичной аменореей. Отмечаются евнухоидные пропорции тела, кожа со множеством акне, отсутствие кожного волосяного покрова при пышных волосах на голове, нередко витилиго, недоразвитие наружных половых органов, молочных желез, инфантильные пропорции матки. Умственное развитие в пределах нормы. Девочки отличаются чувством неполноценности, стыдливости, уступчивым характером, легкой обидчивостью, плаксивостью.
Диагностика гипоталамического препубертатного гипогонадизма
Диагностика гипоталамического препубертатного гипогонадизма может быть сложной и требует комплексного подхода. Вот некоторые из основных методов и шагов, используемых при диагностике этого состояния:
-
Клиническая оценка и сбор анамнеза:
- Врач проводит беседу с пациентом и его родителями (в случае детей и подростков) для выяснения симптомов, связанных с задержкой полового созревания.
- Собирается информация о росте, развитии вторичных половых признаков (например, развитие груди у девочек или увеличение мошонки у мальчиков) и других признаках.
-
Исключение других причин:
- Для исключения других медицинских состояний, которые могут иметь сходные симптомы, могут проводиться дополнительные исследования и анализы.
-
Измерение уровней гормонов:
- Анализ крови на уровни гормонов, таких как гонадотропин-релизинг-гормон (ГРГ), фолликулостимулирующий гормон (ФСГ), лютеинизирующий гормон (ЛГ), эстрогены и тестостерон, может быть выполнен для оценки функции половых желез.
-
Изображение головного мозга:
- Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга может быть проведена, чтобы исключить аномалии или опухоли в области гипоталамуса и гипофиза.
-
Гонадотропное стимулирование:
- Иногда используют гонадотропное стимулирование тестами, чтобы оценить реакцию половых желез на стимуляцию гормонами.
-
Генетическое тестирование:
- В некоторых случаях может потребоваться генетическое тестирование для выявления генетических нарушений, которые могут быть связаны с гипоталамическим препубертатным гипогонадизмом.
Что нужно обследовать?
Дифференциальная диагностика
Гипоталамический гипогонадизм в период препубертата следует дифференцировать от болезни Бабинского - Фрелиха, гипофизарного карликового роста в рамках инфантилизма типа Лорена - Леви, от форм гипоталамического ожирения с гипогонадизмом, синдромов Лоренса - Муна - Барде - Бидля, Прадера - Вилли, первичного гипопитуитаризма, от форм с первичным поражением яичка у мальчиков, синдрома Тернера у девочек. Ожирение, низкий рост, врожденные дефекты, пигментозный ретинит, умственная отсталость позволяют исключить диагноз препубертатного гипогонадизма.
Реакция гонадотропинов на однократную инъекцию ЛГ-рилизинг-фактора (ЛГ-РФ) заметно нарушена или отсутствует, что указывает на недостаточность предшествующей (эндогенной) стимуляции со стороны ЛГ-РФ. Если повторное введение ЛГ-РФ вызывает «выброс» гонадотропинов и наблюдается нормальная или даже чрезмерная реакция, то диагноз первичного гипопитуитаризма исключается и, наоборот, подтверждается диагноз препубертатного гипогонадизма. У мальчиков следует проводить дифференциальный диагноз и с синдромом Каллманна (ольфакторно-генитальная дисплазия), при котором симптомы препубертатного гипоталамического гипогонадизма сочетаются с ано- или гипосмией, цветовой слепотой, глухотой.
Лечение гипоталамического препубертатного гипогонадизма
Применяют половые стероиды для обеспечения развития и сохранения вторичных половых признаков. В настоящее время в стадии разработки находится метод лечения с применением аналогов ЛГ-рилизинг-факторов.