Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Дефицит адгезии лейкоцитов: причины, симптомы, диагностика, лечение
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Дефицит адгезии лейкоцитов (Leukocyte Adhesion Deficiency - LAD). LAD типа 1 - наследование аутосомно-рецессивное, заболевание встречается у лиц обоего пола. В основе заболевания лежит мутация гена, кодирующего бета2-субъединицу интегрина нейтрофилов (центральное звено клеточных комплемент-зависимых взаимодействий). Содержание на поверхности клеток рецепторов, участвующих в процессах адгезии (CD11a/CD18) резко снижено или не определяется. LAD-1 характеризуется нарушением трансэндотелиальной адгезии и хемотаксиса нейтрофилов, а также способности к перевариванию СЗ-опсонизированных бактерий.
Дефицит адгезии лейкоцитов, обусловленный дефектом структуры Sialyl-Lewis X (LAD-2). Вероятный тип наследования аутосомно-рецессивный, встречается крайне редко. Дефект адгезии нейтрофилов LAD-2 связывают с нарушением метаболизма фукозы, вероятно, вследствие мутации фукозилтрансферазных генов.
Другие аномалии, связанные с дефектной подвижностью нейтрофилов, описаны в единичных случаях.
Клиническая картина LAD зависит от выраженности дефекта. У больных с полным отсутствием СД18/СД11b дебют заболевания наблюдается в периоде новорождённости: незаживление пупочной раны, омфалит, периректальные целлюлиты, язвенные стоматиты, сепсис с фатальным течением. При умеренной выраженности дефекта - частые повторные бактериальные инфекции, в основном кожно-слизистые, периодонтиты, синуситы, поражения ЖКТ (эзофагит, эрозивный гастрит, некротизирующий энтероколит). Характерно отсутствие гноя в очагах воспаления. В разгар инфекции типичны персистирующий лейкоцитоз (нередко гиперлейкоцитоз) и нейтрофилёз, при реконвалесценции число нейтрофилов снижается. Клиническая картина и принципы терапии LAD-2 аналогичны таковым при LAD-1. Дефект фукозилирования, характерный для LAD-2, помимо иммунодефицита проявляется в специфическом фенотипе больных детей: маленький рост, плоское лицо, широкая переносица, короткие конечности, широкие ладони, отставание в умственном и психомоторном развитии. Нейтрофилы больных не способны прилипать к эндотелию сосудов и проникать в очаг воспаления.
Диагностику дефицита адгезии лейкоцитов типа 1 проводят на основании иммунофенотипирования нейтрофилов методом проточной цитометрии для выявления дефицита экспрессии CD 18 и CD 11b на их поверхности.
Лечение дефицита адгезии лейкоцитов типа 1 заключается в правильной тактике антибактериального лечения в период острых инфекций с учётом результатов бактериологических исследований и в использовании всех возможностей купирования инфекций, включая трансфузии гранулоцитов. Прогноз неблагоприятный. Излечение возможно только при проведении аллогенной трансплантации костного мозга при наличии совместимого донора. При среднетяжёлом течении возможно значительное снижение частоты и тяжести инфекции при адекватной лекарственной (ко-тримоксазол) и стоматологической профилактике.
[Использованная литература