Врождённые нарушения структуры слизистой оболочки кишки

Проведение дифференциальной диагностики при осмотических диареях требует исключения нарушений переваривания и всасывания, врождённых заболеваний с нарушением структуры энтероцита и иммуновоспалительных заболеваний.

Так называемые хронические некупируемые диареи у новорождённых начинаются в первые дни или недели жизни, не имеют провоцирующего инфекционного фактора, характеризуются тяжёлым жизнеугрожающим течением. В отличие от нарушений переваривания и всасывания, диарея не прекращается при отмене энтерального питания. Такие состояния могут быть связаны с врождёнными нарушениями строения энтероцитов.

Врождённая атрофия микроворсин (синдром выключения микроворсин) характеризуется наличием цитоплазматических включений, содержащих микроворсины, в области апикального полюса энтероцита, на аналогичной поверхности зрелого энтероцита микроворсин нет. Данные нарушения можно обнаружить при электронной микроскопии. Патология связана, вероятно, с дефектом эндо- или экзоцитоза и нарушением процесса реструктуризации мембраны. Новейшие исследования позволили обнаружить нарушения экзоцитоза гликопротеина. При световой микроскопии биоптатов слизистой оболочки отмечают атрофию ворсин, скопление PAS-положительного материала на апикальном полюсе энтероцитов.

Код по МКБ-10

Р78.3. Неинфекционная диарея у новорождённого.

Симптомы

Типичная клиническая картина характеризуется началом водянистой диареи в первые дни жизни ребёнка, иногда в стуле имеется примесь слизи. Диарея столь интенсивна, что в течение нескольких часов приводит к дегидратации, за сутки ребёнок может потерять до 30% массы тела. Объём стула составляет 150-300 мл/кг массы тела в сут, содержание натрия в кале повышено (100 ммоль/л). Развивается метаболический ацидоз. Перевод на полное парентеральное питание позволяет несколько снизить объём стула, но не менее 150 мл/кг в сут. Сочетание с пороками развития других органов нехарактерно. У некоторых детей возникает зуд кожи в связи с повышением концентрации жёлчных кислот в крови. В отдельных случаях отмечают признаки дисфункции проксимальных канальцев почек.

Важным дифференциально-диагностическим признаком, помимо сохранения диареи на полном парентеральном питании, принято считать отсутствие многоводия у матери при данном заболевании в отличие от хлоридной и натриевой диареи.

Лечение

Детям показано пожизненное парентеральное питание. Характерно быстрое развитие холестаза и нарушений функции печени. Часто возникает вторичная инфекция, септическое состояние. Больные с атрофией микроворсин часто нуждаются в трансплантации кишечника.

[1], [2], [3]