Пароксизмальные дискинезии: причины, симптомы, диагностика

Пароксизмальные дискинезии - это полиэтиологическое заболевание, проявляющееся приступами дистонических (а также хореических, миоклонических и баллистических) движений и патологических поз без потери сознания. До сих пор не создано унифицированной классификации этих приступов. В качестве классификационных критериев используют: время суток, в которое наблюдаются приступы (дневные - ночные), провоцирующие факторы (кинезиогенные - некинезиогенные), длительность приступа (короткие - длительные), наследственность (семейные - приобретённые или первичные - вторичные).

Основные клинические формы пароксизмальных дискинезии:

1. Пароксизмальная кинезиогенная дискинезия.
2. Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия.
3. Пароксизмальная дискинезия, индуцированная физической нагрузкой.
4. Пароксизмальная гипногенная дискинезия.
5. Доброкачественный пароксизмальный тортиколлис у младенцев.
6. Пароксизмальные дискинезии в картине альтернирующей гемиплегии у детей.
7. Психогенные гиперкинезы пароксизмального характера.

Пароксизмальная кинезиогенная дискинезия

Первичная (наследственная и спорадическая) кинезиогенная дискинезия начинается в 80 % случаев в возрасте от 8 до 17 лет (возможны вариации от 1 года до 30 лет и старше), чаще встречается у мужчин и проявляется короткими приступами (в большинстве случаев меньше 1 минуты) насильственных движений. Характерна высокая частота приступов: почти все больные страдают от ежедневных единичных приступов; у многих они возникают несколько раз в день, а в период обострения - до 100 в день и чаще. Одна из отличительных черт пароксизмальной кинезиогенной дискинезии - провокация приступов движением. Обычно это внезапное неподготовленное автоматически совершаемое движение. Испуг и вздрагивание также могут провоцировать приступ. Пароксизм развивается на той стороне тела, на которой совершалось движение (обычно рукой или ногой). Приступ, начавшись в руке (или ноге) может распространяться по гемитипу или (реже) ограничивается одним регионом тела или даже его частью. У одного и того же пациента могут от приступа к приступу чередоваться левосторонние, правосторонние и двусторонние приступы. В моторном рисунке приступа доминируют тонические и дистонические, реже другие, движения и позы.

Непосредственно перед приступом большинство больных испытывают сенсорную ауру в виде ощущения стягивания, покалывания, онемения, скованности, мурашек в той конечности, которая будет вовлечена в пароксизм. В случае билатеральных приступов аура чаще двусторонняя. Некоторые больные сообщают о возможности определённого контроля над приступами: чувствуя приближение приступа некоторые пациенты могут предотвратить его, полностью прекратив все движения или удерживая поражённую конечность другой рукой. Иногда приступ удаётся предотвратить медленным выполнением движения, превращая его из автоматического в высоко контролируемое. Практически все больные сообщают о рефрактерном периоде, когда в течение короткого времени после приступа (как правило 5-20 минут) никакие провоцирующие стимулы не способны вызвать приступ. Типична сохранность сознания в приступе и отсутствие постприступной спутанности. Неврологический статус во время приступа и в межприступный период без отклонений от нормы.

Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия

Первичная (наследственная и спорадическая) некинезиогенная дискинезия начинается почти исключительно в детстве (в двух третях случаев дебют заболевания приходится на возраст раньше 5 лет), среди заболевших преобладают лица мужского пола. Эта форма характеризуется более редкими приступами (1 раз в неделю или 2-3 раза в месяц). Сами приступы более длительны: от 5 минут до 4-5 часов и больше. Во взрослой жизни отмечается тенденция к спонтанному улучшению. Приступы развиваются либо спонтанно, либо провоцируются алкоголем, кофе, анальгетиками, стрессом, менструациями и другими факторами. Здесь также характерна сенсорная аура и частичный контроль над приступами (чаще всего с помощью релаксации). Двигательный рисунок приступа практически такой же как при кинезиогенной дискинезии.

Пароксизмальная дискинезия, индуцированная физической нагрузкой

Пароксизмальная дискинезия, индуцированная физической нагрузкой выделена в отдельную форму, так как приступы дискинезии при данной форме провоцируются только длительной физической нагрузкой, в пароксизм чаще вовлекаются ноги (дистонический спазм), а сам приступ длится в течение 5-30 минут. Подобный приступ никогда не провоцируется внезапным движением. Частота приступов вариирует от 1 в день до 2 в месяц. Такая длительность и частота приступов послужили основанием того, чтобы назвать эту форму «промежуточной».

Пароксизмальная гипногенная дискинезия

Пароксизмальная гипногенная дискинезия характеризуется ночными приступами, которые феноменологически во многом похожи на дневные пароксизмальные дискинезии. Приступы чаще появляются в 3-4 стадии медленного сна и проявляются хореическими, дистоническим, миоклоническими и баллистическими движениями без нарушения сознания. Замечено, что иногда приступы провоцируются движением тела во сне. Здесь также выделяют короткие (15-45 сек) и длительные приступы (от 2 минут до 2 часов). По мнению большинства исследователей короткие ночные приступы «дискинезии» являются разновидностью эпилептических припадков. Длительные приступы относят к парасомниям. Приступы могут наблюдаться каждую ночь и иногда многократно за ночь (более 10). Чаще наблюдаются двусторонние генерализованные приступы. Описаны спорадические и семейные формы гипногенной пароксизмальной дискинезии. При частых приступах возможна депривация сна из-за приступов и компенсаторная дневная сонливость.

Все вышеуказанные варианты пароксизмальных дискинезии относятся к первичным (наследственным или спорадическим) формам. ЭЭГ и неврологический статус в межприступном периоде обычно не обнаруживают отклонений от нормы. ЭЭГ во время приступа зарегистрировать трудно из-за артефактов, связанных с движениями (дискинезиями). Вторичные (симптоматические) формы вышеупомянутых дискинезии описаны при многих заболеваниях. К ним относятся: детский церебральный паралич, рассеянный склероз, гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз, гипогликемия, тиреотоксикоз, инфаркт мозга (в том числе при системной красной волчанке), транзиторные ишемические атаки, кровоизлияние в продолговатый мозг, артерио-венозная мальформация, черепно-мозговая травма, энцефалит (в том числе при ВИЧ-инфекции), ятрогенные (церукал, метилфенидат) и токсические (кокаин, алкоголь) формы. Здесь возможны более разнообразные изменения ЭЭГ и неврологического статуса. При всех вышеупомянутых формах пароксизмальных дискинезий отмечается лечебный эффект антиконвульсантов.

Доброкачественный пароксизмальный тортиколлис у младенцев

Доброкачественный пароксизмальный тортиколлис у младенцев встречается ещё реже и развивается, как видно из названия, только у младенцев грудного возраста. Заболевание возникает в первые месяцы жизни и проявляется повторяющимися эпизодами подёргиваний головой и кривошеи длительностью от 15 минут до нескольких часов. Эти эпизоды иногда сопровождаются тошнотой, рвотой и атаксией. Атаки повторяются ежемесячно и спонтанно прекращаются в ближайшие годы. Характерна генетическая предиспозиция к мигрени. У многих больных с доброкачественным пароксизмальным тортиколлисом в дальнейшем развивается мигрень. ЭЭГ и калорическая проба во время приступа тортиколлиса обычно показывают нормальную картину.

Пароксизмальные дискинезий в картинеальтернирующей гемиплегии у детей

Альтенирующая гемиплегия у детей относится к редким заболеваниям и характеризуется: дебютом болезни в возрасте до 3-х лет (иногда в возрасте 3 месяцев); повторными атаками гемиплегии (с чередованием поражённой стороны тела) длительностью от нескольких минут до нескольких дней; наличием других пароксизмальных феноменов (дистонии, хореи, нистагма, вегетативных нарушений в виде тахикардии, мидриаза и гипергидроза во время гемиплегии или независимо от неё); эпизодами билатеральной гемиплегии; улучшением во время сна и прогрессирующим ухудшением неврологических и психических функций.

Первые приступы могут быть гемиплегическими, дистоническими или одновременно включать и те и другие симптомы. Короткие эпизоды нистагма длительностью 1-3 минуты часто сопровождают как дистонические (гемидистония или опистотонус), так и гемиплегические приступы. Гемиплегия обычно носит вялый характер независимо от того, накладывается ли на неё листания или нет. Приступы начинаются внезапно, что часто служит поводом для ошибочной диагностики эпилепсии или инсульта с гемиплегией. Генерализованные тонико-клонические припадки могут иногда появляться у детей с этим заболеванием в более старшем возрасте. Во время длительных приступов гемиплегия может «сдвигаться» от одной стороны тела к другой или вовлекать обе половины тела. Руки обычно поражаются сильнее, чем ноги. Ходьба может нарушаться не очень грубо. Гемиплегия исчезает во время сна и возвращается при пробуждении, но обычно не сразу. Иногда отмечаются головные боли в начале приступа. Флунаризин у некоторых детей уменьшает частоту приступов.

Характерна задержка психического развития. Неврологический статус характеризуется ступенеобразным ухудшением, так как восстановление функций после отдельных приступов может быть неполным. Самыми частыми симптомами являются дистония, спастичность, псевдобульбарный паралич и атаксия. МРТ обнаруживает прогрессирующую атрофию червя мозжечка. Большинство случаев (кроме одной семьи) относятся к спорадическим.

Дифференциальный диагноз проводят с пароксизмальными дискинезиями, гемиплегической мигренью, эпилепсией, инсультом, допареспонсивной дистонией (дистонией, чувствительной к дофамину).

Психогенные гиперкинезы пароксизмального характера

Психогенные гиперкинезы примерно в 50 % случаев протекают пароксизмально. Пароксизмальные проявления вообще чрезвычайно характерны для психогенных расстройств. Тремор составляет примерно 50 % всех психогенных гиперкинезов, дистония - 18 %, миоклонус - 14 %, «паркинсонизм» - 7 %, другие типы психогенных дискинезий занимают около 11 % от общего их числа. Для всех психогенных гиперкинезов весьма характерны: внезапное начало с явным провоцирующим событием (эмоциогенный дебют); множественные двигательные расстройства (псевдопарезы, дисфония, псевдозаикание, спазм конвергенции, псевдоприпадки, дисбазия, мутизм и т.д.); вариабельные и проитворечивые двигательные расстройства, флюктуирующие в течение одного осмотра или от осмотра к осмотру; двигательные проявления не соответствуют известной органической синдромологии; гиперкинез нарастает, когда осмотр сфокусирован на поражённой части тела, и уменьшается при отвлечении внимания пациента; часто встречается гиперэкплексия или чрезмерные стартл-реакции; гиперкинез часто откликается на плацебо или суггестию; имеется характерное синдромальное окружение (разнообразные функционально-неврологические «стигмы») и типичные психические нарушения; гиперкинез устраняется психотерапией или прекращается, когда больной не подозревает, что за ним наблюдают.

В целом любой психогенный гиперкинез отличается от органического по четырём факторам: двигательным рисунком, динамикой гиперкинеза, синдромальным окружением и течением заболевания. Для обоснованного диагноза важна позитивная диагностика психогенного ("невротического") расстройства и исключение классических форм органических гиперкинезов. В настоящее время разработаны критерии диагностики психогенного тремора, психогенного миоклонуса, психогенного паркинсонизма, психогенной дистонии, а также критерии диагностики сочетания психогенных и органических гиперкинезов; сформулированы критерии доказанных (документированных), достоверных, вероятных и возможных психогенных двигательных расстройств. Однако их изложение выходит за рамки этого раздела книги.

[1]