Болезнь Дарье (фолликулярный вегетирующий дискератоз): причины, симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Дарье - редкое заболевание, характеризующееся патологическим ороговением (дискератозом), высыпанием роговых, преимущественно фолликулярных, папул на себорейных участках.

Причины и патогенез болезни Дарье (фолликулярного вегетирующего дискератоза). В основе заболевания лежит дефицит синтеза и созревания комплекса топофиламент-десмосом. В настоящее время установлено, что при болезни Дарье мутация патологического гена 12q23 - q24.1 приводит к нарушению функции кальциевых насосов и механизма клеточной адгезии. В патогенезе возможны роль гиповитаминоза А, нарушения метаболизма ненасыщенных жирных кислот. Встречается одинаково у лиц обоего пола.

Симптомы болезни Дарье (фолликулярного вегетирующего дискератоза). Клинически типичная форма заболевания обычно начинается во второй декаде жизни и характеризуется высыпанием фолликулярных, плотных, округлых, плоских, гиперкератотических папул диаметром 0,3-0,5 см. В начале элементы сыпи располагаются изолированно, цвета нормальной кожи, затем становятся желто- или светло-коричневыми, с роговой чешуйкой на поверхности. Со временем высыпания сливаются в бляшки, их поверхность становится веррукозной, папилломатозной и покрывается грязно-коричневыми корками. После отпадания или снятия корок наблюдаются эрозированные очаги. Излюбленная локализация высыпаний - себорейные участки (лицо, область грудины, межлопаточная область, крупные складки кожи). Также сыпь может располагаться на туловище и конечностях. На волосистой части головы высыпания сходны с себореей, на лице локализуются преимущественно в височных областях, на лбу, в носогубных складках, на тыле кистей очаги напоминают акрокератоз Гопфа. Редко отмечается поражение ладоней и подошв в виде точечного или диффузного гиперкератоза. Патологический процесс может принять распространенный характер или охватывает весь кожный покров. Описано начало заболевания и у взрослых, но обычно в ослабленной (абортивной) форме.

В практике дерматолога кроме типичной могут наблюдаться везикулезная (или везикулобуллезная), гипертрофическая и абортивная формы болезни Дарье.

Везикулезная форма, помимо типичных фолликулярных узелков, характеризуется высыпанием пузырьков диаметром 3-5 мм с прозрачным содержимым. Пузырьки располагаются преимущественно в крупных складках кожи, быстро вскрываются, обнажая мокнущие эрозивные поверхности, постепенно покрывающиеся корками. Такие очаги напоминают хроническую семейную пузырчатку Хейли-Хейли.

При гипертрофической форме одновременно с типичными узелками имеются крупные элементы, напоминающие бородавки, как при акрокератозе Гопфа. Толщина гиперкератотических бляшек достигает до 1-го см и более, на поверхности имеются бородавчатые разрастания и глубокие трещины.

Для абортивной формы болезни Дарье характерна локализация высыпаний на ограниченных и необычных для дерматоза участках кожного покрова в виде невуса, а также зостериформного расположения.

Ногтевые пластинки расщепляются продольно, обламываясь неровно у свободного края, на поверхности имеются белые и красновато-коричневатые продольные полосы, часто развивается подногтевой гиперкератоз. Слизистая оболочка поражается редко. Проявляются высыпания в виде мелких папул типа лейкоплакии. Из системных изменений отмечаются снижение интеллекта, умственная отсталость, эндокринопатии: дисфункция половых желез, вторичный гиперпаратиреоз. У больных фолликулярным дискератозом часто отмечается обострение болезни под влиянием УФ-лучей (аналогично феномену Кебнера).

Гистопатология. Гистологически для болезни Дарье характерны выраженный ортокератоз с образованием роговых пробок, наличие в верхней части круглых телец и зерен. В дерме отмечаются папилломатозные разрастания, покрытые одним рядом клеток базального слоя, хронический воспалительный инфильтрат, иногда - акантоз и гиперкератоз.

Дифференциальный диагноз. Болезнь Дарье следует отличить от семейной пузырчатки Хейли-Хейли, бородавчатого акрокератоза, болезни Кирле, фолликулярного кератоза Морроу Брука.

Лечение болезни Дарье (фолликулярного вегетирующего дискератоза). Назначают неотигазон по 0,5-1 мг/кг массы тела больного или витамин А по 200000-300000 ME в сутки. Наружно применяют кератолитические и глюкокортикостероидные мази.

[1], [2]