Дисплазии эктодермальные: причины, симптомы, диагностика, лечение

Дисплазии эктодермальные - группа наследственных заболеваний, обусловленных ненормальным развитием эктодермы, и сочетающаяся с различными изменениями эпидермиса и придатков кожи.

Причины и патогенез дисплазии эктодермальной заболевания окончательно не установлены. В настоящее время в литературе описано несколько десятков дерматозов эктодермального происхождения. Принято считать, что следующие две формы являются классическими: ангидротическая и гидротическая. Ангидротическая форма часто наследуется Х-сцепленно рецессивно, реже - по аутосомно-рецессивному типу. Описаны семейные случаи заболевания. Гидротическая форма эктодермальной дисплазии передается по наследству аутосомно-доминантно. Некоторые ученые считают, что под влиянием рентгеновых лучей, вирусных инфекций, химических соединений может произойти нарушение дисульфидных связей во фракции L-кератинового матрикса.

Симптомы дисплазии эктодермальной. Обе формы эктодермальной дисплазии развиваются вскоре после рождения или в раннем детском возрасте с формированием полной клинической картины к периоду полового созревания.

Ангидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Криста-Сименса) - гетерогенное заболевание, в большинстве случаев наследуемое рецессивно, сцеплено с Х-хромосомой, локализация гена - Xql2-ql3. Полная клиническая картина, включающая такие основные признаки, как ангидроз, гипотрихоз и гиподонтия, наблюдается, за редким исключением, только у мужчин.

Ангидротическая форма эктодермальной дисплазии встречается преимущественно у лиц мужского пола. Характерными признаками является следующая триада: гипо- или ангидроз, гипотрихоз, гиподонтия. Вначале у больных отмечается нарушение терморегуляции за счет гипо- или аплазии потовых желез. Больные ангидротической формой страдают гипертермией, что может служить тяжелыми последствиями при нераспознанных случаях. Наблюдается снижение или отсутствие потоотделения по всему кожному покрову, за исключением мест локализации апокриновых желез, где оно в большей или меньшей степени может сохраняться. При осмотре отмечаются выраженная сухость и истончение кожи. у некоторых больных - ихтиозиформпое шелушение, фолликулярный гиперкератоз, слабо заметная кератодермия ладоней и подошв. Из-за сухости развиваются конъюнктивиты, ларингиты, фарингиты, риниты, стоматиты. Ресницы, брови редкие, оволосение в лобковой области и подмышечных впадинах отсутствует. Пушковые волосы обычно не поражены. Характерен внешний вид больных: усталое, старческое выражение лица, низкий рост, большой квадратный череп с выступающими лобными буграми, массивный подбородок, надбровные дуги, высокие и широкие скуловые кости, впалые щеки, выпуклые губы, большие оттопыренные уши (уши сатира), седловидный нос, поредение волос вплоть до алопеции. Зубы прорезываются поздно, долго сохраняются в стадии молочных, имеется большое расстояние между верхними резцами, могут быть не в полном количестве или даже отсутствовать полностью, часто деформированы. Умственное развитие у большинства больных нормальное, иногда выявляются признаки снижения интеллекта, потеря слуха, подверженность инфекциям. У женщин заболевание протекает в смягченной форме в виде нерезко выраженных зубных аномалий, очаговых расстройств потоотделения, слабого развития молочных желез.

Гидротическая эктодермальная дисплазия (синдром Клоустона) наследуется аутосомно-доминантно, проявляется двумя основными признаками - гипотрихозом и аномалиями ногтей. Предполагается, что биохимический дефект заключается в уменьшении числа дисульфидных связей во фракции а-кератинового матрикса.

При эктодермальной гидротической дисплазии основными признаками являются дистрофия ногтей и гипотрихоз, в меньшей мере - ладонно-подошвенный кератоз, нарушение пигментации. Потоотделение, как правило, не нарушено. Изменение ногтей является основным, наиболее частым, а иногда и единственным признаком болезни. Ногтевые пластинки растут медленно, утолщены, хрупкие, легко обламываются, коричневого цвета, деформированы, местами атрофированы. По краю ногти как бы изъедены, расщеплены, продольно исчерчены. Может наступить онихолизис.

Волосы истончены, сухие, легко обламываются, поредевшие, иногда до степени тотальной алопеции. Могут наблюдаться перекрученные волосы, узловатая ломкость волос, их расщепление, выпадение бровей и ресниц, скудное оволосение в подмышечных впадинах и на лобке. Имеются очаги гипо- и депигментации, напоминающие иногда витилигинозные пятна. Обнаруживают утолщение концевых фаланг, изменение зубов обычно отсутствует либо незначительно. С возрастом явление ксратодермии усиливается.

Гистопатология. При ангидротической форме дисплазии отмечаются отсутствие потовых желез. нормальное строение волосяных фолликулов и сальных желез. При гидротической дисплазии наблюдается гипоплазия волос и сальных желез.

Патоморфология. При гистологическом исследовании определяются истончение эпидермиса, гиперкератоз с образованием роговых пробок в устьях волосяных фолликулов, гипоплазия волосяных фолликулов и сальных желез. При ангидротической форме потовые железы отсутствуют, при гидротической - в пределах нормы. Однако признаки потоотделения, появляющиеся в процессе лечения тигазоном больных ангидротической эктодермальной дисплазией, свидетельствуют о том, что количество потовых желез лишь уменьшено и/или они функционально неполноценны (собственные  наблюдения). Изменения волос при обоих видах эктодермальной дисплазии сходны. Они скручены, изменены по типу узловатого трихорексиса. Часто стержни волос меньшего, чем в норме, диаметра, отмечаются асимметрия волосяных фолликулов, пролиферация клеток их наружного корневого влагалища. Среди пролиферирующих клеток встречаются дискератотические; отмечается новообразование волосяных фолликулов из клеток наружного корневого влагалища. Внутреннее корневое влагалище утолщено, деформировано. При сканирующей электронной микроскопии обнаружены уменьшение диаметра стержня волоса, изменение его формы oт круглой до уплотенной; чешуйки кутикулы атрофичны или отсутствуют. Слущивание клеток кутикулы более заметно по направлению к верхушке волоса. Мозговое вещество волоса имеет грубоволокнистое строение. Аномалии кератинизании, возможно, обусловлены генетическим изменением последовательности аминокислот в белках коркового и мозгового веществ волоса, что приводит к нарушению окисления тиоловых групп между полипептидами филаментов коркового вещества волоса.

Дифференциальный диагноз необходимо проводить с прогериями, врожденным сифилисом, врожденной пахионихией.

Лечение дисплазии эктодермальной симптоматическое. Необходимо предохранять больных с ангидротической формой от перегревания.

[1], [2]