Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Болезнь Хартнупа: причины, симптомы, диагностика, лечение
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Болезнь Хартупа считается аутосомно-рецессивным. Описали его в 1956 г. D. N. Baron и др. Заболевание характеризуется высыпанием пеллагроидной сыни, нейропсихическими изменениями и аминоацидурией.
Причины и патогенез болезни Хартупа. Болезнь возникает за счет плохой всасываемости аминокислоты триптофон или ослаблением реабсорбции этого вещества в почках. В результате этого нарушается обмен аминокислот, наблюдается аминоацидурия. уменьшение синтеза никотиновой кислоты. По мнению некоторых ученых, при этом заболевании нарушается всасывание триптофона из желудочно-кишечных и почечных путей (реабсорбция). Выделен генный локус 2 pter-q 32.3, и заболевание считается наследственным.
Симптомы болезни Хартупа. Изменения на коже начинаются с раннего детского возраста. На участках, на которые воздействуют солнечные лучи, появляется часто рецидивирующий дерматит. На коже появляются эритематозно-сквамозная сыпь, пузыри и пузырьки. В последующем воспалительные признаки в коже уменьшаются, и остается вторичная гиперпигментация. Иногда наблюдаются сосудистая пойкилодермия и поражение слизистых оболочек, дистрофия ногтей и волос.
Высыпания на коже сочетаются с нейрологическими симптомами. При этом можно выявить атаксию мозжечка, слабоумие, нистагм, птоз, диплопию и другие нейропсихические изменения.
Гистопатология. В эпидермисе и дерме наблюдаются неспецифические признаки хронического воспаления.
Дифференциальный диагноз. Заболевание следует отличить от порфирии и пеллагры. В моче больных повышается содержание индола.
Лечение болезни Хартупа. Рекомендуются длительный прием никотиновой кислоты (по 100-200 мг в день), фотозащитные средства.
[Что нужно обследовать?
Как обследовать?