Врожденная дегенеративная кохлеопатия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Врожденная дегенеративная кохлеопатия (врожденная глухота) обусловлена пренатальными или интранатальными патогенными факторами, проявляющиеся глухотой с момента рождения ребенка. В большинстве случаев этиология врожденной глухоты бывает не установленной, однако среди выявленных причин этого заболевания выделяют следующие:

1. прогенетическая, или наследственная, глухота, сопутствующая многим генетическим аномалиям соматического, гуморального (обменного) и функционального характера (синдромы Доловитца - Олдэса, Эдвардса, Гарднера - Тернера, Ненса, Ричардса - Рандела, Вильдерванка (I), Вульфа - Доловица - Олдэса, Ципровски и др.);
2. метагенетические синдромы, обусловленные:
   1. эмбриопатиями первых трех месяцев, в течение которых происходит закладка органов и систем эмбриона, причинами которых могут быть интоксикации и болезни матери, особенно инфицирование ее вирусом краснухи;
   2. эмбриопатиями с начала 4-го месяца внутриутробной жизни, обусловленными ранним врожденным сифилисом или резус-конфликтом между плодом и беременной матерью, в результате которого могут возникнуть дегенеративно-дистрофические изменения во многих органах и системах организма, в том числе и в СпО улитки;
3. интранатальными осложнениями, связанными с патологическими родами, осложнением которых может быть внутричерепная травма новорожденного.

По данным разных авторов, наследственная тугоухость при различных генетически обусловленных синдромах составляет от 40 до 60% случаев; кохлеопатии, обусловленные интранатальной травмой, - 11-15%, резус-конфликтом - 3- 10%, краснухой - 1-5%.

Наследственную тугоухость (глухоту) обычно обнаруживают очень рано, когда родители замечают, что ребенок не реагирует на звуки и голос матери; иногда проходит несколько месяцев, прежде чем этот дефект проявляется. Чаще заболевание встречается у мальчиков. Анатомическим субстратом является нервный аппарат улитки, при этом костная капсула лабиринта сохраняется нормальной. СпО может отсутствовать полностью или сохраняется в рудиментарном виде, покровная пластинка не покрывает рецепторных клеток, улитковый ход и мешочек сплющены и уменьшены или, напротив, резко увеличены. Могут также наблюдаться дегенеративные изменения спирального узла, нервного ствола и даже слуховых центров. Обычно указанные патологоанатомические изменения являются двусторонними. Вестибулярный аппарат остается интактным, функция органа равновесия не изменена.

Тугоухость (глухота) носит перцептивный характер и необратима. Обычно за ними следует немота. Как правило, наследственные формы глухоты сопровождаются другими генетическими аномалиями, такими как дебильность, амавротическая идиотия, пигментный ретинит, альбинизм и др. При идиотии у некоторых больных ушной лабиринт может полностью отсутствовать.

Интранатальная травма может быть обусловлена несоответствием объема плода и размерами родовых путей, наложением родовспомогательных щипцов, возникновением внутричерепной гематомы, наложением друг на друга черепных костей и сдавлением головного мозга и др., в том числе и «наружной» травмой живота беременной женщины.

Родовая травма плода проявляется тремя формами:

1. плод рождается в состоянии клинической смерти (апноэ, аноксия с нарушениями функций нервных центров);
2. обнаруживают переломы и трещины костей черепа с повреждением оболочек, вещества головного мозга и височной кости (ушного лабиринта);
3. наличие внутричерепной гематомы может проявляться признаками повышения внутричерепного давления, коллапсом, цианозом, судорогами, нарушением терморегуляции. Как правило, внутричерепные гематомы завершаются смертью, в противном случае в последующем развиваются множество различных энцефалопатии. Возникающая при этом тугоухость, как правило, носит глубокий характер, не прогрессирует и обусловливает возникновение немоты.

Резус-конфликт в 1/3 случаев приводит к двусторонней перцептивной тугоухости различной выраженности при отсутствии рекруитмента. Пороговые тональные аудиограммы имеют нисходящий тип. Вестибулярные реакции могут быть нормальными, сниженными или полностью отсутствовать с одной или обеих сторон.

Глухота, вызванная вирусом краснухи, входит составной частью в синдром Грэгга (врожденная катаракта, аномалии сетчатки, атрофия зрительного нерва, микрофтальм, нистагм, глухота, различные аномалии наружного и среднего уха и др.) и обусловлена остановкой в развитии структур улитки, при этом вестибулярный аппарат сохраняется нормальным. Глухота двусторонняя, необратимая. При частичном сохранении слуха показано раннее слухопротезирование для профилактики мутизма.

Профилактика заключается в изоляции беременных больных от остальных рожениц, проведении специфической и неспецифической иммунотерапии.

[1], [2], [3], [4], [5],