Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Материалы по теме
Ретинобластома у детей
Последняя редакция: 23.04.2024
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Ретинобластома - наиболее широко распространённое злокачественное новообразование в детской офтальмологии. Это врождённая опухоль эмбриональных структур сетчатки, первые признаки которой появляются в раннем возрасте. Ретинобластома может возникать спорадически или передаваться по наследству.
Заболеваемость ретинобластомой варьирует в пределах 1 на 15 000-30 000 живых новорождённых. В США она составляет около 200 новых случаев в год, из которых 40-60 являются двусторонними.
Около 80% случаев ретинобластомы диагностируют до 3-4 лет, пик заболеваемости приходится на 2 года. Двустороннее поражение диагностируют раньше, чем одностороннее.
Ретинобластома часто сочетается с множественными врождёнными аномалиями: кардиоваскулярные пороки развития, расщелина твёрдого нёба, кортикальный гиперостоз, несовершенный дентиногенез, семейная врождённая катаракта.
Ретинобластома известна международному онкологическому сообществу как практически идеальная модель изучения канцерогенеза, особенно его наследственного характера. Причина возникновения данной опухоли - мутация обеих копий или потеря аллеля гена RB1 (ген-супрессор, расположенный в области 13ql4), что приводит к нарушению контроля клеточного цикла, так как данный ген кодирует ядерный фосфопротеин с молекулярной массой 110 кДа, супрессирующнй репликацию ДНК. Ретинобластома развивается у 80-90% носителей хромосомного дефекта, что отражает модель развития злокачественных новообразований «two-hits model», разработанную Кнудсоном. Согласно этой модели, наследственные злокачественные новообразования развиваются при герминативно-клеточной мутации в сочетании с соматической мутацией аналогичного аллеля. Для развития ненаследственного рака необходимы две соматические мутации. Первая мутация, согласно теории Кнудсона, возникает в фазе презиготы, поэтому аномальный ген содержат все клетки организма. В фазе постзиготы для туморогенеза необходима всего одна мутация (соматическая). Данная теория объясняет развитие билатеральной или мультифокальной формы заболевания у пациентов с отягощенным наследственным анамнезом. Наличие аномальной копии или потеря аллеля во всех клетках организма объясняет также причину более раннего развития опухоли у пациентов с семейной формой заболевания. Необходимость двух параллельных соматических мутаций в ходе онкогенеза объясняет преобладание унифо-кальной опухоли у пациентов с ненаследственной формой ретинобластомы.
Дети с семейной формой ретинобластомы (40% всех ретинобластом) склонны к развитию второго новообразования. Как правило, это солидные опухоли, появляющиеся в 70% случаев в зоне облучения, в 30% случаев - в других областях. Наиболее часто возникают саркомы, в том числе остеосаркома.
Симптомы ретинобластомы
Наиболее часто наблюдаемые внешние признаки - страбизм и лейкокория («белый» рефлекс глазного дна). На сетчатке опухоль выглядит как один или множество очагов белесоватого цвета. Опухоль может расти эндофитно, с проникновением во все среды глаза, или экзофитно, поражая сетчатку. Другие симптомы - периорбитальное воспаление, фиксированный зрачок, гетерохромия радужки. Потеря зрения у маленьких детей может не проявляться жалобами. Если нет вторичной глаукомы или воспаления, интраокулярные опухоли безболезненны. Наличие опухоли в передних отделах глазного яблока, как и метастазирование, ассоциировано с плохим прогнозом. Основные пути метастазирования ретинобластомы - контактно по оптическому нерву, по оболочкам зрительного нерва, гематогенно (по венам сетчатки) и путём эндофитного прорастания в орбиту.
Диагностика ретинобластомы
Диагноз ретинобластомы устанавливают на основании клинического офтальмологического обследования, рентгенографии и ультрасонографии без патоморфологического подтверждения. При наличии семейного анамнеза детям необходим осмотр офтальмолога сразу после рождения.
Для подтверждения диагноза и определения объёма поражения (в том числе выявления опухоли пинеальной области) рекомендована КТ или МРТ орбиты.
Лечение ретинобластомы
Ретинобластома - одна из солидных опухолей детского возраста, наиболее успешно поддающихся лечению при условии своевременной диагностики и терапии с использованием современных методов (брахитерапия, фотокоагуляция, термохимиотерапия, криотерапия, химиотерапия). Общая выживаемость, по различным литературным данным, варьирует от 90 до 95%. Основные причины смерти в первой декаде жизни (до 50%) - развитие интракраниальной опухоли синхронно или метахронно с ретинобластомой, плохо поддающееся контролю метастазирование опухоли за пределы ЦНС, развитие дополнительных злокачественных новообразований.
Выбор метода лечения зависит от размера, локализации и количества очагов, опыта и возможностей медицинского центра, риска вовлечения второго глаза. У большинства детей с односторонними опухолями обнаруживают достаточно продвинутую стадию болезни, часто без возможности сохранения зрения поражённого глаза. Именно поэтому методом выбора зачастую становится энуклеация. Если диагноз поставлен рано, может быть предпринято альтернативное лечение в попытке сохранить зрение - фотокоагуляция, криотерапия или облучение.
[Что беспокоит?
Как обследовать?
Использованная литература