Поликистоз почек взрослых

Поликистоз почек взрослых - генетически детерминированное заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что вероятность развития заболевания у детей, родители которых страдают поликистозом почек, составляет 50%. Нет различий в наследовании болезни в зависимости от того, отец или мать является носителем патологического гена; равным образом заболевание одинаково часто передаётся мальчикам и девочкам.

В настоящее время определены три варианта мутаций гена поликистоза почек: 80-85% больных наследуют ген поликистоза 1-го типа - PKD1-мутацию в коротком плече хромосомы 16; у 10-15% встречается ген поликистоза 2-го типа - РKD2-мутация в хромосоме 4. У 5-10% больных диагностируют новую (впервые выявленную и ещё не расшифрованную) мутацию гена. Локализация генных нарушений влияет на естественное течение поликистоза взрослых: при 1-м типе наблюдается самый быстрый темп развития почечной недостаточности, в то время как при 2-м и 3-м типах течение поликистоза благоприятное и развитие терминальной почечной недостаточности происходит уже после 70 лет.

Как возникает поликистоз почек взрослых и механизм кистообразования в настоящее время окончательно не определены.

В результате активного изучения клеточных механизмов, лежащих в основе кистообразования, выявили следующие важнейшие звенья этого процесса:

• пролиферацию клеток канальцев, приводящую к их обструкции, растяжению и повышению внутриканальцевого давления;
• наследственную нарушенную растяжимость базальной мембраны канальцев, приводящую к расширению канальца даже при нормальном внутриканальцевом давлении;
• избыточное накопление жидкости, которое может быть связано с нарушением полярности натриевого насоса и, как следствие, с поступлением натрия внутрь кисты, а не в кровь, а также с продукцией эпителиальными клетками кист нейтральных жировых телец, которые способствуют накоплению жидкости.

Показано, что целый ряд факторов провоцирует развитие поликистоза почек. Среди них химические и лекарственные вещества: инсектициды, консерванты продуктов, дифениламин, все антиоксиданты, препараты лития, аллоксан и стрептозотоцин, ряд противоопухолевых препаратов, в том числе цисплатин и др. У больных, имеющих ген поликистоза, воздействие вышеперечисленных факторов проявляется более ранним развитием клинических проявлений болезни.

[13], [14], [15], [16]