E70-E90 Нарушения обмена веществ
МКБ - 10 КЛАССИФИКАТОР
Болезни
Мукополисахаридоз IV - аутосомно-рецессивное прогрессирующее генетически гетерогенное заболевание, возникающее в результате мутаций в генах, кодирующих галактозо-6-сульфатазу (N-ацетилгалактозамин-6-сульфатазу), которая участвует в метаболизме кератансульфата и хондроитинсульфата или в гене бета-галактозидазы (данная форма является аллельным вариантом Gml-ганглиозидоза), приводящих к манифестации мукополисахаридоза IVA и мукополисахаридоза IVB соответственно.
Мукополисахаридоз, тип III - генетически гетерогенная группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу. Выделяют четыре нозологические формы, различающиеся по степени выраженности клинических проявлений и первичному биохимическому дефекту.
Гиперкальциемический криз - угрожающее жизни неотложное состояние, диагностируемое при повышении уровня кальция в крови выше 3 ммоль/л (у доношенных новорождённых - выше 2,74 ммоль/л, а у недоношенных - выше 2,5 ммоль/л).
Гипокальциемический криз - состояние, характеризующееся повышенной нервно-рефлекторной возбудимостью и приступами тетании вследствие стойкого снижения уровня кальция в крови.
Муковисцидоз - это наследственное заболевание, поражающее экзокринные железы, главным образом желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы. В результате развиваются ХОБЛ, недостаточность экзокринной части поджелудочной железы и аномально высокое содержание электролитов в поте. Диагноз ставят на основании потовой пробы или идентификации 2 мутаций, обусловливающих муковисцидоз у пациентов с характерными симптомами.
Болезнь Фабри - наследственный сфинголипидоз, обусловленный дефицитом а-галактозидазы А (церамидазы), что приводит к нарушению отщепления а-галактозила от молекулы церамида. Заболевание передается рецессивно, сцеплено с Х-хромосомой, с локализацией дефекта Xq22. Этнических особенностей заболевания не выявлено.
В патогенезе гиперурикемии важно определить ее тип: метаболический, почечный или смешанный. Метаболический тип предполагает повышенный синтез мочевой кислоты, высокий уровень урикозурии при нормальном или повышенном клиренсе мочевой кислоты.
Обменные, или дисметаболические, нефропатии в широком смысле - заболевания, связанные с тяжелыми нарушениями водно-солевого обмена и других видов обмена всего организма. Дисметаболические нефропатии в узком смысле - полигенно наследуемая патология обмена щавелевой кислоты и проявляющаяся в условиях семейной нестабильности клеточных мембран.
Синдром Фанкони (болезнь де-Тони-Дебре-Фанкони) - первичная наследственная тубулопатия, для которой характерна триада симптомов: глюкозурия, генерализованная гипераминоацидурия и гиперфосфатурия.
Амилоидоз - нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса (амилоида) и поражением многих органов и систем.
Болезнь Ниманна-Пика - это редкое семейное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается главным образом у евреев. Болезнь обусловлена дефицитом фермента сфингомиелиназы в лизосомах клеток ретикулоэндотелиальной системы, что приводит к накоплению сфингомиелина в лизосомах. Преимущественно поражаются печень и селезёнка.
Болезнь Гоше - это сфинголипидоз, являющийся следствием дефицита глюкоцереброзидазы, что приводит к отложению глюкоцереброзида и связанных с ним компонентов. Симптомы болезни Гоше варьируют в зависимости от типа, однако наиболее часто включают гепатоспленомегалию или изменения ЦНС. Диагноз основывается на исследовании ферментов лейкоцитов.
Препараты
Дисоль - это комбинированный препарат, содержащий два активных ингредиента: натрия хлорид и натрия ацетат.
Глюкостерил (декстрозы моногидрат) - это лекарственное средство, содержащее в своем составе декстрозу моногидрат. Декстроза, также известная как глюкоза, является простым сахаром, основным источником энергии для организма.
Гипотиазид, известный также под химическим названием гидрохлоротиазид, является диуретическим препаратом, который принадлежит к классу тиазидовых диуретиков.
Бромгексин — это муколитическое средство, используемое для облегчения отхождения мокроты при различных респираторных заболеваниях, связанных с повышенной вязкостью бронхиальной секреции.
Ацетилцистеин - это лекарственное вещество, которое является производным аминокислоты цистеина. Оно часто используется в медицине как муколитическое средство, то есть препарат, который разжижает и улучшает отхаркивание мокроты.
Ацесоль - это лекарственный препарат, который содержит электролиты, такие как натрия хлорид, калия хлорид и натрия ацетат.
Аторвастатин - это лекарственный препарат, который принадлежит к классу статинов, который используется для снижения уровня холестерина в крови.
"Аспаркам" - это комбинированный препарат, содержащий два активных компонента: калия аспарагинат и магния аспарагинат.
Спиронолактон - это лекарственное средство, которое принадлежит к классу антагонистов альдостерона.
Пивные дрожжи используются в медицинских целях, благодаря их богатому составу витаминов, минералов, аминокислот и других биологически активных веществ.
Никотиновая кислота, также известная как ниацин или витамин B3, является одним из восьми витаминов группы
Карсил (международное название - силимарин) является препаратом на основе экстракта плодов растения мариана обыкновенного (Silybum marianum).
Эргокальциферол - это форма витамина D, которая также известна как витамин D2. Он является одним из двух основных типов витамина D, второй тип называется холекальциферол (витамин D3).
Гидрохлортиазид (Hydrochlorothiazide) — это лекарственное средство из группы тиазидных диуретиков, которые используются для лечения высокого кровяного давления.
Блемарен — это лекарственное средство, предназначенное для растворения уратных (мочекислых) камней в почках и мочевыводящих путях
"Бифиформ" - это лекарственное средство, содержащее пробиотические микроорганизмы, в основном бифидобактерии и лактобактерии.
Цинктерал — это препарат, содержащий активное вещество цинка сульфат, которое используется для лечения и профилактики состояний, связанных с дефицитом цинка.
Энтеросгель – это энтеросорбент гелевидного типа.
Симгал оказывает гиполипидемическое влияние, замедляя активность действия ГМГ-КоА-редуктазы.
Симватин – это гиполипидемическое лекарство, уменьшающее значения сывороточных триглицеридов и ХС.
- Страница
- ››