Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Макроглоссия у детей и взрослых
Последняя редакция: 22.11.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Несоразмерно большой или патологически широкий язык – макроглоссия, как правило, встречается у детей и считается достаточно редкой аномалией. Макроглоссия обычно означает длительное безболезненное увеличение языка. [1], [2]
По МКБ-10 ее относят к врожденным порокам развития органов пищеварительной системы с кодом – Q38.2, хотя язык является и одним из органов чувств (поскольку имеет вкусовые рецепторы), и частью артикуляционного аппарата…
Следует иметь в виду, что увеличение языка может быть не только врожденным, и в таких случаях его гипертрофия отнесена к заболеваниям полости рта с кодом K14.8.
Врачи данную патологию могут называть по-разному с разделением на врожденную (истинную или первичную) и приобретенную (вторичную). [3]
Код по МКБ-10
Эпидемиология
Согласно клинической статистике, макроглоссия при синдроме Беквита-Видемана встречается примерно у 95% детей с данной патологией; при этом распространенность самого синдрома оценивается в 1 случай на 14-15 тыс. новорожденных. И у 47% детей с макроглоссией именно этот синдром лежит в основе аномалии.
А в целом, на врожденную синдромальную макроглоссию приходится 24-28% всех случаев и примерно столько же – на врожденный гипотиреоз.
По некоторым данным, у 6% пациентов макроглоссия присутствует в семейном анамнезе. [4], [5]
Причины макроглоссии
Наиболее распространенные причины, по которым возникает макроглоссия у новорожденных (неонатальная макроглоссия), включают:
- синдром Беквита-Видемана (гемигиперплазию) и синдром Дауна;
- первичную форму амилоидоза;
- недостаточную выработку гормонов щитовидной железой – врожденный первичный гипотиреоз у детей, а также кретинизм (cretinism athyreotic) – редкую форму врожденного дефицита тиреоидных гормонов и гипотиреозно-мышечную гипертрофию (синдром Кохера-Дебре-Семильена);
- мальформацию лимфатических сосудов языка – лимфангиому; [6]
- гемангиому – образованную кровеносными сосудами доброкачественную опухоль (часто возникающую при врожденном синдроме Клиппеля-Треноне-Вебера).
Макроглоссия у ребенка может наблюдаться при генетически обусловленных заболеваниях, в первую очередь, при мукополисахаридозах I типа и II типа (синдроме Хантера); наследственном генерализованном гликогенозе 2 – болезни Помпе (с накоплением гликогена в тканях).
Макроглоссия на фоне аномального развития челюстей и расщелины нёба отмечается у более чем 10% детей с синдромом Пьера Робена. Часто высунут значительно расширенный язык у детей, имеющих синдром Ангельмана (связанный с потерей части генов на 15 хромосоме), а также черепно-лицевой дизостоз – синдром Крузона.
В молодом возрасте наличие гормонально активной опухоли передней доли гипофиза приводит к гиперсекреции СТГ (гормона роста соматотропина) и развитию акромегалии, среди симптомов которой отмечается увеличение носа, губ, языка и др. В пожилом возрасте размер языка может увеличиваться при AL-амилоидозе, синдроме выпадения зубов (эдентулизме). [7]
Этиологию макроглоссии также связывают с эндокринными и метаболическими нарушениями; микседемой; аутоиммунным тиреоидитом Хашимото; нейрофиброматозом; приводящей к параамилоидозу (синдрому Любарша-Пика) множественной миеломой; кистозной гигромой или кистой щитовидно-язычного протока; рабдомиосаркомой. [8], [9]. Макроглоссия также может развиваться как побочный эффект у ВИЧ-инфицированных пациентов, принимающих лопинавир и ритонавир. [10]
Макроглоссия, наблюдаемая при приобретенных заболеваниях, обычно возникает из-за хронических инфекционных или воспалительных заболеваний, злокачественных новообразований, эндокринных нарушений и нарушений обмена веществ. К ним относятся гипотиреоз, амилоидоз, акромегалия, кретинизм, сахарный диабет и воспалительные состояния, такие как сифилис, туберкулез, глоссит, доброкачественные и злокачественные опухоли, такие как лимфома, нейрофиброматоз, аллергические реакции, радиация, хирургическое вмешательство, полимиозит, инфекции головы и шеи, травмы, кровотечения, лимфангиома, гемангиома, липома, венозный застой и т. д. [11]
Факторы риска
Перечисленные выше патологии и заболевания являются факторами, которые повышают риск увеличения языка как одного из признаков их клинического проявления.
Измененный ген при доминантных генетических аномалиях наследуется от любого из родителей или может быть результатом новой мутации. И риск передачи аномального гена составляет 50%.
Патогенез
Механизм развития врожденной макроглоссии кроется в гипертрофии мышечной (поперечнополосатой) ткани языка, образующейся у плода на 4-5 неделях беременности из эмбриональной соединительной ткани (мезенхимы) вентральных и медиальных мышечных зачатков (миотомов) на дне глотки и заушных частях жаберных дуг, а также из миобластов затылочных сомитов (первичных сегментов мезодермы). Нормальный размер языка варьируется и меняется с возрастом, при этом наибольший рост происходит в первые 8 лет после рождения и достигает полного роста в 18 лет. [12]
Синдром Беквита-Видемана связан с аномалиями хромосомы 11p15.5, кодирующей белок IGF2 – инсулиноподобный фактор роста 2, который относится к митогенам, стимулирующим деление клеток. И патогенез макроглоссии в этом случае обусловлен усилением пролиферации клеток при формировании мышечной ткани языка. [13]
Нарушение обмена гликозаминогликанов межклеточного матрикса тканей из-за ферментной недостаточности при мукополисахаридозе приводит к их накоплению, в том числе, в мышцах, образующих язык. А при амилоидозе патологическое изменение размеров языка – следствие инфильтрации его мышечной ткани амилоидом, который синтезируется аномальными плазматическими клетками костного мозга и представляет собой аморфный внеклеточный гликопротеин волокнистой структуры.
Симптомы макроглоссии
Первые признаки макроглоссии – увеличение и/или утолщение языка, который часто выпячивается изо полости рта, может иметь складки и трещины.
Связанные с данной патологией симптомы проявляются в виде:
- затруднений при кормлении младенцев и сложностей при приеме пища детьми и взрослыми;
- дисфагии (нарушения глотания);
- сиалореи (слюнотечения);
- нарушений речи различной степени;
- стридора (свистящего дыхания);
- храпа и ночного апноэ.
Обусловленная дефицитом гормонов щитовидной железы симптоматика, которой сопровождается макроглоссия при врожденном гипотиреозе, могут проявляться избыточной массой и пониженной температурой тела, сонливостью, длительной желтухой, пупочной грыжей, мышечной дистонией, запорами, а позже –отсроченным прорезыванием зубов, охриплостью голоса, задержкой умственного и физического развития ребенка. [14]
Монголоидный тип лица и макроглоссия – внешние признаки трисомии 21, то есть, врожденного синдрома Дауна, который в середине XIX столетия впервые описал английский врач Дж. Даун, определивший данное состояние как монголизм. Только во второй половине прошлого века синдром получил нынешнее название.
Лишняя копия 21 хромосомы – причина сбоя генно-регуляторного механизма внутриутробного развития, вызывающего типичные морфологические нарушения формирования лицевой части черепа. Описывая узнаваемый фенотип пациентов с данным синдромом, специалисты отмечают такие общие внешние признаки, как: характерную для представителей монголоидной расы ортогнатную профилировку лица (то есть вертикально лицо более плоское, с низкой переносицей), выраженные скуловые дуги, а также чуть приподнятый к височному краю надбровной дуги разрез глаз.
Кончик утолщенного языка часто высунут из приоткрытого рта, так как из-за аномального развития костей черепа верхняя челюсть короткая, что приводит к нарушению окклюзии и открытому прикусу. Из-за этого макроглоссию при синдроме Дауна считают относительной, поскольку ткани языка не имеют гистологических изменений.
Осложнения и последствия
В списке осложнений и негативных последствий аномально увеличенного языка значатся:
- изъязвление и некроз тканей кончика языка (а иногда и слизистой полости рта);
- челюстно-лицевые аномалии и нарушение прикуса;
- проблемы с артикуляцией;
- обструкция верхних дыхательных путей (при гипертрофии задней части языка);
- депрессия и проблемы психологического характера.
Диагностика макроглоссии
Традиционно диагностика начинается с тщательного анамнеза, физического обследования и сопоставления всех имеющихся симптомов – чтобы выявить причину увеличения языка.
Следует иметь в виду, что выпячивают язык над краями десен и между губами многие здоровые новорожденные, и это свойственно их стадии развития, потому что язык у младенцем первых месяцев жизни достаточно широкий и занимает полость рта полностью, касаясь десен и подушечек на внутренних поверхностях щек (что обусловлено физиологически – потребностью сосания).
Лабораторные исследования могут включать анализы на уровень СТГ в сыворотке крови, на гормоны щитовидной железы, в том числе, тиреотропный гормон в крови новорожденных (тест на врожденный гипотиреоз), гликозаминогликаны мочи (GAG) и т.д.
Проводятся:
Применяется инструментальная диагностика для визуализации лицевой части черепа (рентген), а также исследования языка (УЗИ, компьютерная и магнитно-резонансная томография).
В ходе антенатальной диагностики (при ультрасонографическом скрининге беременных) может быть выявлена макроглоссия у плода на УЗИ – если при его проведении применяются методики визуализации в соответствующих плоскостях. [15]
Дифференциальная диагностика
Отличить макроглоссию от острого ангионевротического отека или отечности языка при заболеваниях ЖКТ и диабете, а также его воспаления (глоссита) призвана дифференциальная диагностика.
К кому обратиться?
Лечение макроглоссии
Лечение зависит от основной причины и степени тяжести. В легких случаях может быть достаточно коррекции нарушений артикуляции у логопеда и нарушений прикуса – у ортодонта.
А уменьшить язык может только хирургическое лечение: делают операцию – частичную глоссэктомию (чаще всего, клиновидную), которая не только улучшает внешний вид, но и оптимизирует функции языка. [16]
Кроме того, по возможности необходимо лечить заболевания, ставшие причиной увеличения размеров языка. [17]
Профилактика
Меры профилактики данной патологии не разработаны, но перед планированием беременности целесообразно воспользоваться консультацией генетиков – если в роду были врожденные аномалии.
Прогноз
От основной причины и степени тяжести симптомов, которые вызывает макроглоссия, зависит и ее прогноз. К сожалению, при врожденных заболеваниях от неутешительный. В большинстве случаев клиническое течение обычно благоприятное. У пациентов с осложнениями следует рассмотреть возможность вмешательства для улучшения клинических исходов. Прогноз в конечном итоге зависит от тяжести, основной этиологии и успешности лечебных мероприятий.