Болезнь Виллебранда у детей

Болезнь Виллебранда - геморрагическое заболевание, передаваемое обычно по аутосомно-доминантному типу, характеризующееся повышенной кровоточивостью в сочетании с увеличением длительности кровотечения, низким уровнем фактора Виллебранда в крови или качественным его дефектом, снижением коагулянтной активности VIII фактора, низкими величинами адгезивности и ристоцетин-агрегации тромбоцитов. Ген болезни Виллебранда локализован на коротком плече хромосомы 12 (12pl2-ter).

Заболевание впервые описано Эриком фон Виллебрандом (1926) у девочки, проживающей на Аландских островах, у которой кровоточивость, протекающая по гематомному типу, сочеталась с низким уровнем в крови VIII фактора, резким удлинением времени кровотечения и доминантным типом наследования. Отсюда вытекало, что при описанной болезни имеется коагуляционный дефект (низкий уровень VIII фактора) и сосудисто-тромбоцитарные нарушения (увеличение длительности кровотечения). Фактор Виллебранда - гликопротеин, вырабатываемый эндотелием сосудов и мегакариоцитами. Находясь в крови в свободном виде, он участвует в адгезии тромбоцитов к микрофибриллам сосудистой стенки, являясь «мостиком», соединяющим рецепторы тромбоцита с субэндотелием при повреждении эндотелиального слоя. Кроме того, он является носителем плазменного компонента VIII фактора (VIII: ФВ). Основная масса фактора Виллебранда синтезируется в сосудистом эндотелии, выбрасывается в кровоток под влиянием тромбина, ионов кальция, 1-Дезамино-8Д-аргининвазопрессина.

В настоящее время установлено, что болезнь Виллебранда - не одно заболевание, а группа родственных геморрагических диатезов, обусловленных нарушением синтеза или качественными аномалиями фактор Виллебранда.