Гамартома

В зависимости от локализации гамартом выделяют их виды, и каждый из них имеет свое строение и симптоматику.

Гамартома легкого

Легочная гамартома может образоваться в любой доле и периферических отделах легких и состоит из нормальных тканей, присутствующих в легких: жировой, эпителиальной, фиброзной и хрящевой. В 80% случаев преобладает хондроидный компонент (клетки гиалиновой хрящевой ткани) с включением адипоцитов – клеток жировой ткани и эпителиальных клеток дыхательных путей. [3]

В настоящее время ВОЗ не рекомендует использовать более ранние названия: хондроидная гамартома, мезенхимома, хондроматозная гамартома или гамартохондрома.

А вот мезенхимальная кистозная гамартома легкого встречается реже и у большинства пациентов связана с синдромом Кауден.

Гамартоматозное поражение легкого может никак себя не проявлять, но может и вызывать симптомы в виде хронического кашля (нередко с кровохарканьем), хрипов при вдохе и затрудненного дыхания. [4]

Гамартома сердца

К числу доброкачественных первичных опухолей сердца у взрослых относится гамартома зрелых миоцитов, а у младенцев и детей с туберозным склерозом – рабдомиома, то есть гамартома миокарда желудочков или межжелудочковой перегородки. [5]

Гамартома зрелых кардиомиоцитов развивается в стенках желудочков (и редко в предсердиях) и может иметь вид множественных поражений, представляющих собой образования плотной консистенции, тесно связанные с подлежащим миокардом. Опухоль может вызывать симптомы сердечной недостаточности: боль в груди, учащенное сердцебиение и аритмию, шумы в сердце, отек, одышку, цианоз.

Рабдомиомы сердца, большинство которых диагностируется в течение первого года жизни, состоят из образованной эмбриональными миобластами сердечной мышечной ткани и имеют вид твердых очаговых образований без капсулы.

Как правило, такие гамартомы присутствуют бессимптомно и спонтанно регрессируют в возрасте до 4 лет.

К гамартоматозным поражениям некоторые специалисты также относят связанную с комплексом Карнея миксому сердца. [6]

Гамартома желудочно-кишечного тракта

Гамартома желудка представляет собой мезенхимальное образование в виде эпителиального гиперпластическогого полипа желудка, полипа Пейтца-Егерса и редкой миоэпителиальной гамартомы – с гипертрофированными гладкомышечными тяжами. Другие названия данной гамартомы: миогландулярная гамартома, аденомиоматозная гамартома, аденомиома желудка. Среди типичных клинических проявлений отмечается диспепсия, эпигастральные боли и кровотечение из верхних отделов ЖКТ. [7], [8]

Больше информации в материале – Полипоз желудка

Гамартома кишечника – это гамартоматозный или гиперпластический полип толстого кишечника, диагностируемый как аденоматоз или тубулярная аденома. При локализации гамартомы в бруннеровой железе двенадцатиперстной кишки симптомы проявляются болью в эпигастральной области; тошнотой, рвотами и метеоризмом (указывающими на обструкцию кишки), а при значительных размерах – желудочно-кишечными кровотечениями. В случаях миоэпителиальной гамартомы подвздошной кишки пациенты жалуются на боли в животе, у них снижается масса тела и развивается хроническая анемия. [9], [10]

Также читайте – Полипы прямой кишки

Ретроректальная гамартома – это кистозная гамартома или многокамерная киста ретроректального пространства (рыхлой соединительной ткани между прямой кишкой и ее собственной фасцией), которая чаще всего бывает у женщин среднего возраста. Она имеет вид выбухающей из задней стенки прямой кишки кисты, которая выстлана эпителием и содержит хаотично расположенные гладкомышечные волокна. При этой гамартоме наблюдаются боли в нижней части брюшной полости и периодические запоры. [11], [12]

Гамартомы печени и селезенки

Множественная билиарная гамартома печени – это гамартома междольковых внутрипеченочных желчных протоков, связанная с пороками их развития в эмбриональный период. Данная гамартома (единичная или множественная) состоит из беспорядочно расширенных скоплений желчных протоков и фиброколлагеновой стромы. [13]

Билиарные гамартомы протекают бессимптомно, и обычно их обнаруживают случайно (при рентгенологическом обследовании или лапаротомии). [14]

Редким и часто случайно выявляемым первичным новообразованием доброкачественного характера является гамартома селезенки, которая состоит из элементов красной пульпы селезенки – в виде четко очерченной гомогенной массы твердой консистенции. Данная мальформация может быть одиночной или множественной; при сдавливании селезеночной паренхим возможны ощущение дискомфорта и боли в левом подреберье. [15], [16]

Почечные гамартомы

Самая распространенная гамартома почки диагностируется как ангиомиолипома почки, поскольку данная доброкачественная опухоль состоит из зрелой жировой ткани с вкраплениями гладкомышечных волокон и кровеносных сосудов. В 40-80% случаев она образуется при туберозном склерозе. Увеличение размеров гамартомы (более 4-5 см) приводит к боли и появлению крови в моче. [17], [18]

Гамартома молочных желез

Приемлемыми ВОЗ диагностическими определениями гамартомы молочной железы, являются такие термины, как аденолипома, хондролипома и миоидная гамартома. Хотя часто маммологи называют ее фиброаденолипой, так как опухолевидное образование содержит клетки фиброзной, железистой и жировой тканей, заключенные в тонкую соединительнотканную капсулу с четкими очертаниями. При визуализации могут наблюдаться очаговые обызвествления. При этом клинические проявления отсутствуют. [19], [20]

Также читайте – Опухоли молочной железы

Гамартомы головного мозга

У трети пациентов с туберозным склерозом возникает гамартома головного мозга в виде внутричерепных корковых наростов или бугорков в различных долях – на границе серого и белого вещества – или субэпендимальных узелков вдоль стенок желудочков мозга. Также может образоваться астроцитарная гамартома – субэпендимальная гигантоклеточнная астроцитома с нарушением строения коры, наличием дисморфных нейронов и крупных глиальных клеток паренхимы головного мозга (астроцитов). Симптомами церебральных гамартом являются приступы судорог и замедление умственного развития детей. [21], [22]

Редкий порок развития, возникающий в период эмбриогенеза и присутствующий при рождении – гамартома гипоталамуса, которая представляет собой образование из гетеротопических нейронов и глиальных клеток. По мере роста мозга ребенка опухоль увеличивается, но не распространяется на другие церебральные отделы. [23], [24]

Если гипертрофированные ткани образуются в передней части гипоталамуса (tuber cinereum), где к нему прикрепляется гипофиз, мальформация проявляется симптомами центрального преждевременного полового развития (до 8-9 лет): появлением угревых высыпаний, ранним развитием молочных желез и ранним менархе у девочек; ранним лобковым оволосением и мутацией голоса у мальчиков.

Когда гамартома формируются в задней части гипоталамуса, могут быть нарушения электрической активности мозга, что в раннем младенчестве проявляется судорогами, а на более поздней стадии (в возрасте от 4 до 7 лет) – эпилепсией с фокальными эпилептическими приступами с внезапным смехом или с непроизвольным плачем, атоническими и тонико-клоническими судорогами, а также приступами агрессии, проблемами с памятью и когнитивными способностями.

Гамартома гипофиза – это спорадически возникающая доброкачественная аденома гипофиза.

У взрослых среднего возраста с синдромом Кауден может быть выявлено редкое опухолевидное образование – гамартома мозжечка, диагностируемая как диспластическая ганглиоцитома мозжечка или болезнь Лермитта-Дюкло. Симптомы могут отсутствовать или проявляться в виде головной боли, головокружения, нарушения координации движений, паралича отдельных черепных нервов.

Гамартома лимфоузла

При разрастании клеток гладкомышечной и жировой ткани, а также кровеносных сосудов и коллагеновой стромы паховых, забрюшинных, подчелюстных и шейных лимфатических узлов формируется ангиомиоматозная гамартома лимфоузла или узловая ангиомиоматозная гамартома – с частичным или полным замещением его паренхимы. [25], [26]

Гамартома кожи

При наличии туберозного склероза или нейрофиброматоза наблюдаются различные гамартомы кожи, чаще всего в виде гипопигментированных пятен; пятен цвета кофе с молоком; ангиофибромы (на щеках, подбородке, в носогубных складках); шагреневых пятен различной локализации (которые являются соединительнотканными невусами); фиброзных бляшек на лбу, волосистой части головы или шее.

Редкое дерматологическое проявление туберозного склероза (особенно у мужчин) –фолликулокистозная и коллагеновая гамартома, характеризующаяся обильным отложением коллагена в дерме, концентрическим перифолликулярным фиброзом и заполненными кератином воронкообразными подкожными кистами, которые видны при гистопатологическом исследовании. [27]

К гамартомам, состоящим из меланоцитов (клеток, продуцирующих пигмент меланин) большинство специалисты относят и различные меланоцитарные новообразования, в частности, врожденные меланоцитарные невусы, которые представляют собой аномалию эмбриогенеза.

По своей этиологии гамартомами, состоящими из сосудистой ткани, также являются гемангиомы кожи.

У пациентов с синдромом Пейтца-Егерса-Турена наблюдается гамартома в виде пятнистой пигментации кожи и слизистых оболочек – лентигиноза периорифициального

В случаях линейной папулезной эктодермально-мезодермальной гамартома (Hamartoma moniliformis) проявляется линейная папулезная сыпь телесного цвета на голове, шее и верхней части грудной клетки.

А себоцитарная гамартома – это гамартома сальных желез, подробнее читайте в публикации – Сальный невус.

Гамартома глаза

Пигментированное гамартоматозные поражения радужной оболочки глаз при нейрофиброматозе 1 типа и синдроме Ватсона – в виде узелкового скопления дендритных меланоцитов – определяется как гамартома радужки глаза или узелки Лиша. Это прозрачные (обычно не влияющие на зрение) округлые куполообразные папулы желто-коричневого цветы, которые выступают над поверхностью радужной оболочки.

А у пациентов с ювенильной ангиофибромой носоглотки и семейным аденоматозным полипозом нередко развивается комбинированная гамартома сетчатки и пигментного эпителия сетчатки глаза – в виде черного пятна на центральной (макулярной) части сетчатки. [28]

Гамартома носа

Гамартома носа определяется специалистами как назальная хондромезенхимальная гамартома или хондрома носа, обусловленная доброкачественной пролиферацией респираторного эпителия, подслизистых желез и хондро-костной мезенхимы. Ее клинические проявления зависят от размера и локализации поражения и включают: заложенность носа, затруднения носового дыхания и грудного кормления младенцев, прозрачные водянистые выделения из носа, носовое кровотечение. Гамартома может расти вместе с ребенком и распространиться в глазные орбиты, приводя к смещению глазного яблока вперед или назад, косоглазию или глазодвигательным нарушениям. [29]

Гамартома у ребенка

Все, перечисленные выше гамартоматозные поражения различных органов и анатомических структур присутствуют у детей с соответсвующими синдромами.

У новорожденных проявляется мезенхимальная гамартома грудной стенки или хрящевая гамартома ребра, которая представляют собой твердые неподвижные образования – результат очагового разрастания нормальных элементов скелета с хрящевыми, сосудистыми и мезенхимальными элементами. Данная гамартома может вызывать дыхательную недостаточность и развитие респираторного дистресс-синдрома. Мезенхимальная гамартома печени является второй по частоте доброкачественной опухолью печени у детей. Данное опухолевидное образование (чаще локализованное в правой доле органа) состоит из клеток мезенхимальной стромы, гепатоцитов и эпителиальных клеток выстилки желчных протоков. В клинической картине присутствуют пальпируемое образование в брюшной полости, анорексия и снижение массы тела, а при значительных размерах (до 10 см и более) опухоль перекрывает внепеченочные желчные протоки и нижнюю полую вену, что приводит к желтухе и отекам нижних конечностей.

Гамартомой является врожденная мезобластная нефрома (наблюдаемая у одного младенца из 200 тыс.), которая может приводить к вздутию живота у новорожденного с пальпируемым образованием плотной консистенции в правом верхнем квадранте брюшной полости. Также у младенцев может наблюдаться учащенное поверхностное дыхание.

К редким врожденным аномалиям относится фиброзная гамартома младенчества, которая возникает у детей в первые два года жизни и представляет собой безболезненное узелковое образование в подкожных тканях подмышечной впадины, шеи, плеча и предплечья, спины и грудной клетка, бедра, стопы, наружных половых органов.

Эккринная ангиоматозная гамартома у ребенка может присутствовать при рождении или проявляться в раннем детстве. Эта доброкачественная опухоль гамартоматозной природы обычно она имеет вид голубоватых или коричневых узелков и/или бляшек, которые возникают вследствие пролиферации тканей эккриновых потовых желез и капилляров в средних и глубоких слоях дермы. Такая гамартома может вызывать локальный гипергидроз и повышенный рост волос.